전체 질환FG2 증후군개요FG2 증후군은 정신지체, 발달지연(특히 언어지연), 신생아 근긴장 저하를 보이면서 특징적인 얼굴(체중과 키에 비해 상대질병관리청2020. 1. 1.조회 41
전체 질환오멘증후군개요오멘증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 중증 복합성 면역결핍증의 증상과 함께 표피박탈성 홍피증, 치료에 반응 없는 설사, 반복적인 패혈증, 림프절종대와 간비종대, 탈모증, 말초혈액의 호산구증가증과 혈중 질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환프레이저 증후군개요프레이저 증후군은 매우 드문 질환으로 다양한 선천성 기형을 동반하는 증후군이며, 상염색체 열성유전을 하며 남녀 비율은 같습니다. 잠재 안구, 합지증, 모호한 성기가 특징적인 증상으로 나타나지만 후두 및 비뇨생식기질병관리청2020. 1. 1.조회 43
오멘 증후군오멘 증후군의 원인, 빈도, 유전 오멘 증후군(Omenn syndrome)은 면역 체계의 유전적 장애(면역결핍증)입니다. 오멘 증후군은 심각한 복합 면역결핍증(SCID)의 여러 형태 중 하나로, 이 질환은 개인이 박테리아, 바이러스, 곰팡이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
펠리제우스-메르츠바하병펠리제우스-메르츠바하병의 원인, 진단, 치료 및 관리펠리제우스-메르츠바하병(Pelizaeus-Merzbacher disease)은 중추신경계의 탈수초성 질환으로, 저수초성 백질이영양증 그룹에 속합니다. 이 질환은 독일의 의사 프리드리히 펠리자우스와 독일의 병리학자 StatPearls2024. 6. 28.조회 14
거대방광-미세결장-장연동저하 증후군거대방광-미세결장-장연동저하 증후군의 원인, 빈도, 유전거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome)(MMIHS)은 방광과 장을 둘러싼 근육에 영향을 미치는 심각한 질환입니다MedlinePlus2024. 6. 28.조회 22
전체 질환면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍개요면역글로불린 G 아강의 선택적 결핍증은 가장 흔한 항체 결핍증으로서, 면역글로불린 G의 총량은 정상 범위이지만, 한개 또는 그 이상의 면역글로불린 G 아강의 감소나 결핍이 있을 때로 정의합니다.임상적으로 유의하게질병관리청2020. 1. 1.조회 206
얼브라이트 증후군얼브라이트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리얼브라이트 증후군(Albright syndrome)은 다발성 섬유성 이형성증, 성조숙증, 카페오레 반점의 삼합으로 처음 인식된 드문 유전 질환입니다. 갑상선 기능 항진증, 말단 비대증, 인산염 소실, 쿠싱 증후군을StatPearls2024. 6. 28.조회 8
첨두유합지증첨두유합지증의 원인, 진단, 치료 및 관리첨두유합지증(Acrocephalosyndactyly)은 두개골 조기 유합(관상 봉합의 조기 융합)으로 인해 두개골 및 얼굴 변형과 합지증이 특징인 또 다른 유전성 증후군입니다. 이 증후군은 1906년 프랑스 의사 StatPearls2024. 6. 28.조회 6
