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FG2 증후군
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FG2 증후군

FG2 syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
FLNA 유전자 돌연변이
증상
정신지체, 발달지연(특히 언어지연), 신생아 근긴장 저하, 특징적인 얼굴형태, 위장관계 기형, 잠복고환, 선천성 심장질환, 심한 변비
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 소장, 심장, 위 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추
진단과 치료
진단
분자유전학적 검사를 통한 FLNA 유전자의 돌연변이 확인
치료
재활치료, 작업치료, 언어치료, 수술적 처치, 전문적인 치료
관련 질환
FLNA related disorder
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#FG2 증후군
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