FG2 증후군
원인과 증상
원인
FLNA 유전자 돌연변이
증상
정신지체, 발달지연(특히 언어지연), 신생아 근긴장 저하, 특징적인 얼굴형태, 위장관계 기형, 잠복고환, 선천성 심장질환, 심한 변비
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 소장, 심장, 위 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추
진단과 치료
진단
분자유전학적 검사를 통한 FLNA 유전자의 돌연변이 확인
치료
재활치료, 작업치료, 언어치료, 수술적 처치, 전문적인 치료
관련 질환
FLNA related disorder
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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