<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">FG2 증후군은 정신지체, 발달지연(특히 언어지연), 신생아 근긴장 저하를 보이면서 특징적인 얼굴(체중과 키에 비해 상대적으로 큰 머리, 넓고 둥근 이마, 위로 난 앞머리, 큰 귀, 양안격리증, 내안각 주름)을 가집니다.<br><br>다른 장기의 기형을 흔히 동반하는데, 위장관계 기형(항문 기형, 서혜부 탈장 등이 흔하며, 잠복고환, 선천성 심장질환도 자주 발견된다. 또한 심한 변비를 특징으로 합니다.<br><br>현재까지 X염색체에 5개의 loci가 밝혀져 있으며 FG2 증후군은 이 중에서 Xq28에 위치하는 FLNA 유전자 변이에 의하여 발생하며, X 연관성 유전방식을 가집니다. 그러나 가족 내에서 아버지에서 아들로 유전되거나, 여자에서도 발생한 보고가 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">FG2 증후군은 이 중에서 Xq28에 위치하는 FLNA 유전자 변이에 의하여 발생합니다. 그러나, FLNA 유전자 변이에 의한 familiar periventricular nodular hrterotopia(OMIM 300049)가 보고되어 있어서 FG2 증후군이 FLNA related disorder의 한 형태로 간주되기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">FG2 증후군은 정신지체, 발달지연(특히 언어지연), 신생아 근긴장 저하가 특징적이며, 여러 장기에 기형을 동반합니다. 동반되는 기형으로는 위장관계, 손가락, 항문, 심장 기형이 대표적이며, 잠복고환, 골격계의 기형도 나타날 수 있습니다.<br><br>특징적인 얼굴(체중과 키에 비해 상대적으로 큰 머리, 넓고 둥근 이마, 위로 난 앞머리, 큰 귀, 양안격리증, 내안각 주름)을 가집니다.<br><br>경련이 환자의 20-30%에서 발생하며 Chiari 1 malformation도 흔히 동반되고 ADHD를 포함한 Behavior phenotype도 자주 나타납니다.<br>&nbsp;<br><strong>◈ 중증소견</strong><br>발달지연의 정도 및 동반된 선천성 기형에 따라 다양한 소견을 보입니다. 임상적 증상은 다양한 선천성 기형과 인지장애로 절대적 혹은 상대적인 대두증과 위아래로 긴 모양의 얼굴, 이마가 넓고 dolichocephalic한 머리 모양, 벌어진 입, 작고 낮고 튀어나온 귀 모양 등입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환과 관련된 증상을 가진 환자에서 FLNA 유전자 변이를 확인하면 확진할 수 있습니다.<br>EEG 검사에서 환자의 70%정도가 이상 소견을 보이고, 뇌영상의학적 검사에서 뇌량의 이상, periventricular nodular heterotopia, reduced periventricular white matter 소견이 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료법은 없습니다.<br>정신지체, 발달지연에 대한 재활치료, 작업치료 및 언어치료 등이 필요하고 동반된 각 장기의 기형에 대한 수술적 처치를 포함한 전문적인 치료를 요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Unger S, Mainberger A, Spitz C, Bahr A, Zeschnigk C, Zabel B, et al. Filamin A mutation is one cause of FG syndrome. Am J Med Genet Part A 143A:1876-9;2007.<br>2. https://www.omim.org/entry/300321<br>3. Battaglia A, Chines C, Carey J.C., The FG syndrome: Report of a Large Italian Series. Am J Med Genet Part A 140A:2075-9;2006.<br>4. Robin Dawn Clark, MD, John M. Graham, Jr., MD, ScD, Michael J. Friez, PhD, Joe J. Hoo, MD, et al, FG syndrome, an X-linked multiple congenital anomaly syndrome: The clinical phenotype and an algorithm for diagnostic testing, Genetics IN Medicine • Volume 11, Number 11, November 2009</div></body></html>

FG2 증후군

FG2 syndrome