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FG2 증후군

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FG2 증후군

FG2 syndrome

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원인과 증상

원인

FLNA 유전자 돌연변이

증상

정신지체, 발달지연(특히 언어지연), 신생아 근긴장 저하, 특징적인 얼굴형태, 위장관계 기형, 잠복고환, 선천성 심장질환, 심한 변비

관련 부위

체내 : 뇌, 생식기, 소장, 심장, 위 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추

진단과 치료

진단

분자유전학적 검사를 통한 FLNA 유전자의 돌연변이 확인

치료

재활치료, 작업치료, 언어치료, 수술적 처치, 전문적인 치료

관련 질환

FLNA related disorder

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

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