전체 질환DYRK1A 증후군개요DYRK1A 증후군은 언어발달 지연을 포함한 지적 장애, 불안증이나 상동행동을 동반하는 자폐성향 장애, 그리고 소두증을 보이는질병관리청2020. 1. 1.조회 211
포이츠-제거스 증후군포이츠-제거스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)(PJS)은 위장관(GI) 폴립증, 점막 피부 색소 침착 반점, 암 소인을 특징으로 하는 유전성 암 증후군입니다. 포이츠-제거스 증후군 환자는 대장, StatPearls2024. 6. 28.조회 126
포이츠-제거스 증후군포이츠-제거스 증후군의 원인, 빈도, 유전포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)은 위장관(특히 위와 장)에서 비암성 성장인 과오종 폴립이 발생하고 특정 유형의 암 발생 위험이 크게 증가하는 것이 특징입니다. 포이츠-제거스 증후군을MedlinePlus2024. 6. 28.조회 45
전체 질환유전성 소뇌의 운동실조 NOS개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. 유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서질병관리청2020. 1. 1.조회 91
전체 질환말단이골증개요말단이골증(Acrodysostosis)은 아주 드문 근골격계 질환으로 비정상적으로 짧고 이상하게 형성된 손과 발의 뼈, 코의 저형성, 정신지체를 특징으로 합니다. 그 외 발견되는 소견으로는 진행성 성장지연, 저신질병관리청2020. 1. 1.조회 69
눈피부백색증눈피부백색증의 원인, 진단, 치료 및 관리 눈피부백색증(Oculocutaneous albinism)는 라틴어 albus에서 유래되었으며, "하얀"을 의미합니다. 이는 피부, 머리카락, 눈 등 외배엽 유래 조직에서 멜라닌이 감소하거나 결핍된 유전 질환 그StatPearls2024. 6. 28.조회 210
눈피부백색증눈피부백색증의 원인, 빈도, 유전눈피부백색증(Oculocutaneous albinism)은 피부, 머리카락, 눈의 색소 침착에 영향을 미치는 여러 상태를 포함하는 질환입니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로 매우 밝은 피부와 흰색 또는 밝은 색의MedlinePlus2024. 6. 28.조회 51
코핀-시리스 증후군코핀-시리스 증후군의 원인, 빈도, 유전코핀-시리스 증후군(Coffin-Siris syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 주요 특징으로는 발달 장애, 다섯 번째 손가락 또는 발가락의 이상, 그리고 특유의 얼굴 특징이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 593
무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증의 원인, 빈도, 유전무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis)(CIPA)은 두 가지 특징적인 증상을 가지고 있습니다: 통증과 온도를 느끼지 못하는 것MedlinePlus2024. 6. 28.조회 43
