개요

DYRK1A 증후군은 언어발달 지연을 포함한 지적 장애, 불안증이나 상동행동을 동반하는 자폐성향 장애, 그리고 소두증을 보이는 것이 특징적인 질환입니다.

원인

DYRK1A 유전자의 이형접합자 질병변이가 질환의 원인으로 알려져 있습니다.

증상

특징적인 얼굴모양, 식이 문제, 경련, 과긴장증, 걸음걸이 이상, 발 모양 이상, 척추측만증, 척추후만증, 오목 가슴, 저신장 등이 나타날 수 있으며 드물지만 내분비적 문제와 치아, 눈, 심장 문제를 동반할 수도 있습니다. 

DYRK1A 증후군 환자의 특징적 얼굴: 찢어진 눈, 작은 코, 넓은 콧잔등, 지적장애와 자폐성향, 소두증, 두드러진 귀, 넓으면서 뒤로 들어간 턱

진단

특정한 임상기준이 있는 것은 아니지만 지적 장애나 자폐성향 장애가 있으면서 소두증을 보이고 특징적인 얼굴(두드러진 귀, 움푹 들어간 눈, 찢어진 눈, 작은 코, 넓은 콧잔등, 넓으면서 뒤로 들어간 턱), 신생아시기부터 지속되는 식이 문제, 경련, 과긴장성, 걸음걸이 이상, 발 모양 이상 중 2가지 이상의 임상 양상을 보일 경우 DYRK1A 유전자의 변이를 증명함으로써 진단할 수 있습니다.

치료

다학제적 접근으로 발달지연에 대한 평가 및 치료가 필요합니다. 발달에 대한 평가 및 언어치료, 그리고 수면에 대한 평가가 필요하며 영아나 어린 소아의 경우 위식도 역류나 빨고 삼키는 문제가 없는지 확인하기 위한 식이평가를 고려해야 합니다. 소두증을 보이면서 경련이 동반되거나 동반되지 않을 수 있는데 이 경우 뇌파검사나 뇌영상 촬영 등을 통한 신경학적 평가가 고려되며 항경련제 등을 통한 치료가 필요할 수 있습니다. 과긴장도와 척추굴곡의 이상 등에 대한 정형외과적인 근골격계 검사도 필요하며 최적의 보행 능력을 이끌어내기 위한 물리치료도 요구됩니다. 필요시 내분비, 치아, 심장, 눈에 대한 검사 및 처치도 고려할 수 있습니다.

참고문헌

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 (Genereivew)
2. https://rarediseases.info.nih.gov
3. https://orpha.net
4. Ji, Jianling, et al. "DYRK1A haploinsufficiency causes a new recognizable syndrome with microcephaly, intellectual disability, speech impairment, and distinct facies." European Journal of Human Genetics 23.11 (2015): 1473.