희귀질환 검색하기

레어투게더

레어투게더

DYRK1A 증후군

링크가 복사되었습니다.

찾는 질환이 있나요?

DYRK1A 증후군

DYRK1A syndrome

질병관리청 제공

이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

DYRK1A 유전자의 변이

증상

언어발달 지연을 포함한 지적 장애, 불안증이나 상동행동을 동반하는 자폐성향 질환, 소두증, 특징적 얼굴, 식이 문제, 경련, 과긴장증, 걸음걸이 이상, 발 모양 이상, 척추측만증, 척추후만증, 오목 가슴, 저신장 등

관련 부위

체내 : 뇌, 심장 체외 : 골격, 눈

진단과 치료

진단

DYRK1A 유전자의 이형접합자 질병변이 유무를 확인

치료

소아청소년과 의사의 정기적 검진, 경련치료, 언어치료, 작업치료, 물리치료, 기타 동반된 증상에 대한 치료

관련 질환

DYRK1A 증후군(DYRK1A syndrome) DYRK1A 연관 지적 장애 증후군(DYRK1A-related intellectual disability syndrome)

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#DYRK1A 증후군

도움이 되었나요?

함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!

링크가 복사되었습니다.