DYRK1A 증후군
원인과 증상
원인
DYRK1A 유전자의 변이
증상
언어발달 지연을 포함한 지적 장애, 불안증이나 상동행동을 동반하는 자폐성향 질환, 소두증, 특징적 얼굴, 식이 문제, 경련, 과긴장증, 걸음걸이 이상, 발 모양 이상, 척추측만증, 척추후만증, 오목 가슴, 저신장 등
관련 부위
체내 : 뇌, 심장 체외 : 골격, 눈
진단과 치료
진단
DYRK1A 유전자의 이형접합자 질병변이 유무를 확인
치료
소아청소년과 의사의 정기적 검진, 경련치료, 언어치료, 작업치료, 물리치료, 기타 동반된 증상에 대한 치료
관련 질환
DYRK1A 증후군(DYRK1A syndrome) DYRK1A 연관 지적 장애 증후군(DYRK1A-related intellectual disability syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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