COL4A3BP 관련 정신 지체COL4A3BP 관련 정신 지체개요COL4A3BP 관련 정신 지체는 지적장애를 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 2015년 발달장애 해독 연구(Decipheri질병관리청2020. 1. 1.조회 28
알포트 증후군알포트 증후군의 원인, 빈도, 유전알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장 질환, 청력 손실, 눈 이상을 특징으로 하는 유전적 상태입니다. 알포트 증후군을 가진 사람들은 점진적인 신장 기능 상실을 경험합니다. 거의 모든 영향을 받은 사람MedlinePlus2024. 6. 28.조회 73
COL4A1 관련 장애COL4A1 관련 장애개요COL4A1 관련 증후군이라 함은 넓은 스펙트럼의 다기관을 침범하는 유전자 질환입니다. 특징적으로 전신 혈관을 침범하여 뇌혈관 질병, 공뇌증 (대뇌겉질내의 낭포 또는 공동이 존재하는 것) 눈 발달이상, 근육병, 질병관리청2020. 1. 1.조회 59
알포트 증후군알포트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장의 기저막을 포함하는 다양한 유전 질환을 설명하는 용어로, 일반적으로 달팽이관과 눈에 영향을 미칩니다. 알포트 증후군은 유전성 신염으로도 알려져 있으며, 4형 콜라StatPearls2024. 6. 28.조회 209
원추각막원추각막의 원인, 빈도, 유전원추각막(Keratoconus)은 눈의 투명한 외부 덮개인 각막의 형태에 영향을 미치는 눈 질환입니다. 이 질환에서는 각막이 얇아지고 바깥쪽으로 돌출되어 결국 원추 모양을 띠게 됩니다. 이러한 각막의 이상은 시간이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 49
알포트 증후군알포트 증후군 A to Z개요 알포트 증후군은 콜라겐과 관련된 유전자에 변이가 생겨 사구체, 눈, 내이의 기저막*에 이상이 발생하는 유전질환이에요.1927년 이 질환을 처음으로 알린 남아프리카 공화국 의사 아서 세실 알포트의 이름을 따서 레어노트 팀2025. 2. 19.조회 126
알포트 증후군알포트 증후군개요알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장, 눈, 귀의 기저막(Basement membranes)에 이상이 생기는 유전성 질환으로, 1927년 알포트(Alport)에 의해 처음으로 알려졌다. 신장에서 사질병관리청2020. 1. 1.조회 137
스티클러 증후군스티클러 증후군의 원인, 빈도, 유전스티클러 증후군(Sticklers syndrome)은 독특한 얼굴 모양, 눈 이상, 청력 손실, 관절 문제를 특징으로 하는 유전성 질환 그룹입니다. 이러한 징후와 증상은 영향을 받은 개인마다 크게 다를 수 있습니다MedlinePlus2024. 6. 28.조회 69
리이병리이병의 원인, 빈도, 유전 리이병(Subacute necrotizing encephalopathy)은 보통 생후 첫 해에 나타나는 심각한 신경학적 장애입니다. 이 질환은 정신 및 운동 능력의 점진적인 상실(정신운동 퇴행)로 특징지어지MedlinePlus2024. 6. 28.조회 160
