<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">COL4A3BP 관련 정신 지체는 지적장애를 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 2015년 발달장애 해독 연구(Deciphering Developmental Disorders Study)에서 원인이 밝혀지지 않은 발달장애인들을 대상으로 시행한 유전자 검사에서 3명의 남성에게서 새롭게 발견된 유전자 중 하나입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 5q13에 위치한 COL4A3BP 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 돌연변이로 인해 세라미드(ceramide)의 세포 내 불균형 및 하위 단계의 대사 경로의 이상을 초래하여 증상이 발생되는 것으로 추측됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">보고된 환자들 모두 지적 장애가 있었으며, 상향 경사의 안검열, 눈구석주름(epicanthus), 일자 눈썹, 전비공의 전방전위, 넓은 간격의 치아, 편평한 인중, 근병증양 얼굴 등의 얼굴 생김새를 보였습니다. 몸통 근육의 저긴장증, 전반적 발달 지연, 전신강직간대발작, 상동 행동, 소두증을 보이는 경우도 있었으며, 시력 저하, 안검하수, 청력 장애, 작은 발, 합지증 등이 보고되었습니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>발달 지연, 지적 장애, 행동 장애, 시력 및 청각 장애를 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상 증상 및 COL4A3BP 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상에 대한 대증적 치료가 필요합니다. 발달 지연에 대하여 재활 치료, 경련에 대한 약물 치료 및 동반 증상에 따라 안과, 이비인후과, 정형외과적 치료가 필요할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 34; MRD34 [Internet]. Johns Hopkins University, Baltimore; 2021 [cited 2021 Dec 22] Available from:https://www.omim.org/entry/616351<br>2. Deciphering Developmental Disorders Study. Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature 2015;519: 223-8.</div></body></html>

COL4A3BP 관련 정신 지체

COL4A3BP-related mental retardation

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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