ARC 증후군ARC 증후군 | 관절굽음증, 신 세뇨관 이상, 담즙정체 증후군enal tubular dysfunction), 담즙 정체(cholestasis)를 3대 증상으로 나타내는 ARC 증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환이다. 그 외에도 뇌 교량 형성 부전, 간비대, 성장 부진, 선천성 질병관리청2020. 1. 1.조회 68
코핀-시리스 증후군코핀-시리스 증후군개요코핀 시리즈 증후군 (Coffin-Siris syndrome)은 선천적 유전자 변이에 의한 질병으로, 지적장애와 5번째 손가락이나 또는 발가락 저형성, 안면기형을 특징으로 합니다. 대부분의 환아들은 발달지연, 근질병관리청2020. 1. 1.조회 625
코핀-시리스 증후군코핀-시리스 증후군의 원인, 빈도, 유전코핀-시리스 증후군(Coffin-Siris syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 주요 특징으로는 발달 장애, 다섯 번째 손가락 또는 발가락의 이상, 그리고 특유의 얼굴 특징이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 651
Nicolaides-Baraitser 증후군Nicolaides-Baraitser 증후군의 원인, 빈도, 유전Nicolaides-Baraitser 증후군(Nicolaides-Baraitser syndrome)은 많은 신체 시스템에 영향을 미치는 질환입니다. 영향을 받은 개인은 다양한 징후와 증상을 가질 수 있지만, 가장 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
메이어-고린 증후군메이어-고린 증후군의 원인, 빈도, 유전메이어-고린 증후군(Meier-Gorlin syndrome)은 주로 저신장을 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 태어날 때부터 성장 문제가 시작되기 때문에 원시 왜소증의 한 형태로 간주됩니다(자궁 내 성장 지연)MedlinePlus2024. 6. 28.조회 37
가족성 칸디다증가족성 칸디다증의 원인, 빈도, 유전가족성 칸디다증(Familial candidiasis)은 칸디다라는 곰팡이에 의해 발생하는 감염을 일으키는 유전적 경향입니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로 피부, 손톱, 그리고 체강의 습한 내벽(점막)에서 감염MedlinePlus2024. 6. 28.조회 38
엔젤만 증후군엔젤만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리1965년 영국의 소아과 의사 해리 앤젤먼은 "꼭두각시 아이들"을 묘사했으며, 이후 이 질환은 앤젤먼 증후군(AS)으로 이름이 변경되었습니다. 앤젤먼은 학습 장애, 최소한의 또는 없는 언어, 운동 실조 및 경련성 StatPearls2024. 6. 28.조회 170
저알도스테론증저알도스테론증의 원인, 진단, 치료 및 관리저알도스테론증(Hypoaldosteronism) (HA)은 부신의 사구대에서 알도스테론(ALD)의 합성 감소 또는 분비 감소, 또는 표적 조직에 대한 저항성으로 특징지어지는 상태입니다. 저항성 조건에서는 알도스테론StatPearls2024. 6. 28.조회 122
Schimke 면역-골 형성이상Schimke 면역-골 형성이상개요Schimke 면역-골 이형성증(Schimke immuno-osseous dysplasia, SIOD)은 척추 골단 이형성증, 저신장, 안면 이형성증, T 세포 면역 결핍증, 신증후군을 동반한 사구체 신염 등을 질병관리청2020. 1. 1.조회 23
