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ARC 증후군 | 관절굽음증, 신 세뇨관 이상, 담즙정체 증후군
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ARC 증후군 | 관절굽음증, 신 세뇨관 이상, 담즙정체 증후군

ARC syndrome(arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis)

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
상염색체열성유전 , 세포내 소체의 막 융합과 단백 교통에 관여하는 VPS33B 유전자 돌연변이
증상
관절구축, 신세뇨관 기능이상, 담즙정체
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 신경, 신장, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈, 피부
진단과 치료
진단
조직 생검 , VPS33B 유전자 분석
치료
특별한 치료 방법이 없음
관련 질환
관절굽음증, 신 세뇨관 이상, 담즙정체 증후군(arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis)
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