루게릭병의 원인, 진단, 치료 및 관리루게릭병(Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 루게릭병으로도 알려져 있으며, 상위 및 하위 운동 뉴런에 영향을 미치는 진행성, 마비성, 신경퇴행성 질환입니다. 루게릭병은 가장 흔한 운동 뉴런 질StatPearls2024. 6. 28.조회 775
루게릭병의 원인, 빈도, 유전루게릭병(Amyotrophic Lateral Sclerosis)(ALS)은 근육 운동을 제어하는 특수 신경 세포인 운동 뉴런에 영향을 미치는 진행성 질환입니다. 이러한 신경 세포는 척수와 뇌에 존재합니다. ALS에MedlinePlus2024. 6. 28.조회 344
ALS 결핍증개요ALS (acid-labile subunit) 단백질의 결핍으로 성장 지연, 사춘기 지연이 발생하는 질환입니다. IGFALS 유전자의 돌연변이가 원인입니다.원인IGFALS 유전자의 돌연변이로 인한 ALS (aci질병관리청2020. 1. 1.조회 32
Schimke 면역-골 형성이상개요Schimke 면역-골 이형성증(Schimke immuno-osseous dysplasia, SIOD)은 척추 골단 이형성증, 저신장, 안면 이형성증, T 세포 면역 결핍증, 신증후군을 동반한 사구체 신염 등을 질병관리청2020. 1. 1.조회 25
오르니틴대사장애개요오르니틴대사장애(Disorders of ornithine metabolism)는 오르니틴 대사에 관여하는 단백의 기능 저하로 인해 발생한다. 상위 개념 질환으로, 크게 세 가지 질환 즉, 고암모니아혈증- 고오르니질병관리청2020. 1. 1.조회 114
갈락토카이네이스결핍개요갈락토카이네이스(galactose kinase) 결핍은 제 2형 갈락토오스 혈증 또는 GALK 결핍증으로도 알려져 있으며, 상염색체 열성으로 유전되는 대사 질환입니다. 갈락토카이네이스는 갈락토스의 인산화 과정을 질병관리청2020. 1. 1.조회 18
쉐그렌-라손 증후군개요쉐그렌-라손 증후군은 피부 비늘증, 지적장애, 비정상적인 언어 이상과 마비 증상이 특징적인 유전질환이다. 쉐그렌-라손 증후군은 현재 가장 넓게 신경성 비늘증(Neuroichthyosis)의 종류로 인식 되고 있다질병관리청2020. 1. 1.조회 78
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP)개요Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)은 뇌백질(white matter)에 변성이 생겨서 발생하는 신경학적 질병관리청2020. 1. 1.조회 123
포도당 수송자 1 결핍증개요포도당은 포유동물 대사에 필수적인 에너지원이며 특히 뇌신경세포에 중요한 에너지원입니다. Mueckler 등이 1985년 사람 HepG2 간암세포에서 포도당 수송자-1 단백질을 추출한 이 후 조직 분포, 세포내 위질병관리청2020. 1. 1.조회 99
루게릭병질환 통계 한국 기준 약 3,630명 *2015년 기준 국내 유병률은 30,000명 중 1명이고, 전 세계 유병률은 20,000~50,000명 중 1명입니다. *전 세계적으로 10만 명 정도의 환자가 있을 것으로 추레어노트 팀2020. 1. 1.조회 4.5천
