<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">ALS (acid-labile subunit) 단백질의 결핍으로 성장 지연, 사춘기 지연이 발생하는 질환입니다. IGFALS 유전자의 돌연변이가 원인입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">IGFALS 유전자의 돌연변이로 인한 ALS (acid-labile subunit) 단백질의 결핍이 원인입니다. ALS 단백질은 인슐린유사성장인자 (IGF) - 인슐린유사성장인자 결합단백질 (IGFBP) 복합체와 결합하여 반감기를 연장시키는 기능을 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">저신장과 사춘기 지연이 주증상입니다. 사춘기 전의 신장은 같은 연령과 비교했을 때 2~3 표준편차 더 작고, 부모신장 중간치 (midparental height)로 예상한 신장보다 1.4 표준편차만큼 작다는 보고가 있었습니다. 또한 일부에서는 사춘기의 시작이 만 14세 이후로 늦어지는 것이 보고되어 있습니다. 하지만 사춘기 시기 키 성장의 패턴은 ALS 결핍이 아닌 경우와 차이가 없습니다.<br><br>성장호르몬 치료에 대한 반응이 저조한 것이 특징적입니다. 체질량지수는 일반적으로 정상입니다. 환자의 부모님의 평균 신장이 성인 인구 평균 신장에 비해 더 작은 경우가 있는데, 이는 IGFALS 유전자 돌연변이의 이형접합성 (heterozygosity) 또한 경증의 저신장을 유발할 가능성을 시사 합니다.<br><br>혈당은 정상이나 혈중 인슐린 농도가 높다는 보고가 있으며, 일부 환자에서는 골밀도가 낮아서 골절의 위험이 있다는 보고가 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">저신장 환자에서 성장호르몬 자극검사에 대한 반응은 정상적이나 인슐린유사성장인자나 인슐린유사성장인자 결합단백질의 혈중 농도가 매우 낮은 경우 ALS 결핍을 의심할 수 있습니다. 또한 성장호르몬 치료에 대해 반응이 저조한 경우에도 ALS 결핍 여부를 확인해보는 것이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">성장호르몬을 투여할 수 있으나, 반응은 저조합니다. 사춘기를 유발하기 위해 성호르몬을 투여하는 경우도 있습니다. 아직까지 확립된 치료법은 없습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">David A, Rose SJ, Miraki-Moud F, et al. Acid-labile subunit deficiency and growth failure: description of two novel cases. Horm Res Paediatr. 2010;73(5):328-34.<br><br>https://www.karger.com/Article/Fulltext/232486<br>https://www.omim.org/entry/615961<br>https://academic.oup.com/jcem/article/93/5/1616/2598354</div></body></html>

이해하기 어려워요

ALS 결핍증

Acid-Labile subunit deficiency (ALSD)