ALS (acid-labile subunit) 단백질의 결핍으로 성장 지연, 사춘기 지연이 발생하는 질환입니다. IGFALS 유전자의 돌연변이가 원인입니다.

IGFALS 유전자의 돌연변이로 인한 ALS (acid-labile subunit) 단백질의 결핍이 원인입니다. ALS 단백질은 인슐린유사성장인자 (IGF) - 인슐린유사성장인자 결합단백질 (IGFBP) 복합체와 결합하여 반감기를 연장시키는 기능을 합니다.

저신장과 사춘기 지연이 주증상입니다. 사춘기 전의 신장은 같은 연령과 비교했을 때 2~3 표준편차 더 작고, 부모신장 중간치 (midparental height)로 예상한 신장보다 1.4 표준편차만큼 작다는 보고가 있었습니다. 또한 일부에서는 사춘기의 시작이 만 14세 이후로 늦어지는 것이 보고되어 있습니다. 하지만 사춘기 시기 키 성장의 패턴은 ALS 결핍이 아닌 경우와 차이가 없습니다.

성장호르몬 치료에 대한 반응이 저조한 것이 특징적입니다. 체질량지수는 일반적으로 정상입니다. 환자의 부모님의 평균 신장이 성인 인구 평균 신장에 비해 더 작은 경우가 있는데, 이는 IGFALS 유전자 돌연변이의 이형접합성 (heterozygosity) 또한 경증의 저신장을 유발할 가능성을 시사 합니다.

혈당은 정상이나 혈중 인슐린 농도가 높다는 보고가 있으며, 일부 환자에서는 골밀도가 낮아서 골절의 위험이 있다는 보고가 있습니다.

저신장 환자에서 성장호르몬 자극검사에 대한 반응은 정상적이나 인슐린유사성장인자나 인슐린유사성장인자 결합단백질의 혈중 농도가 매우 낮은 경우 ALS 결핍을 의심할 수 있습니다. 또한 성장호르몬 치료에 대해 반응이 저조한 경우에도 ALS 결핍 여부를 확인해보는 것이 필요합니다.

성장호르몬을 투여할 수 있으나, 반응은 저조합니다. 사춘기를 유발하기 위해 성호르몬을 투여하는 경우도 있습니다. 아직까지 확립된 치료법은 없습니다.