8번 삼염색체 섞임증8번 삼염색체 섞임증개요8번 삼염색체 섞임증(Mosaic trisomy 8)은 25,000-50,000명 당 한 명 꼴로 발생하며 호발연령은 영아기 또질병관리청2020. 1. 1.조회 151
다운 증후군[다운 증후군] 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재한다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 163
다운 증후군[다운 증후군] 21삼염색체증, 감수분열비분리개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재한다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 195
터너 증후군[터너 증후군] 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY개요터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, 섞임증은 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입니다. 증후군성 질환으로, 저신장, 조기 난소 부전, 이차 성징 발현 이상, 골격계 기형, 심장 기형, 신장 기형질병관리청2020. 1. 1.조회 233
에드워즈 증후군18번 삼염색체증개요18번 삼염색체증(Trisomy 18 Syndrome) 또는 에드워즈 증후군(Edwards' syndrome)은 1960년 John H. Edwards에 의해서 처음으로 발표된 질환으로 18번 염색체의 이상으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 53
베크위트-비데만 증후군베크위트-비데만 증후군개요베크위트-비데만 증후군(BWS)은 출생 시부터 발견되는 과성장 질환으로 다양한 선천성 기형과 소아암의 호발을 특징으로 합니다. 유병률은 약 13,700 명 당 한 명이며 남녀 발생빈도는 동일합니다. 소수(15% 질병관리청2020. 1. 1.조회 237
클라인펠터 증후군클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY개요클라인펠터증후군(Klinefelters syndrome)은 남성에서 가장 흔한 성염색체이상 증후군으로 정상적인 남성 염색체 46, XY에 X 염색체가 추가되어 생기는 질환입니다. 남성 생식샘저하증(hypogona질병관리청2020. 1. 1.조회 181
2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군개요2번 염색체 장완의 24부분의 미세결손증후군은 손발의 기형, 신생아 근육긴장저하증, 구순/구개열, 안면기형, 무호흡증, 성장/발달지연, 자폐증, 경련, 소뇌증, 안과적 이상, 심기형을 특징으로 하는 드문 염색체 질병관리청2020. 1. 1.조회 92
18번 염색체 단완의 사염색체증18번 염색체 단완의 사염색체증개요18번 염색체 단완의 사염색체증(Tetrasomy 18p)은 전 세계적으로 약 250여 명의 환자만 보고된 극희귀 질환으로 신체의 여러 부분에 영향을 미치게 됩니다. 일반적으로 유아기의 섭식 곤란, 발달 지연, 질병관리청2020. 1. 1.조회 78
