<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">8번 삼염색체 섞임증(Mosaic trisomy 8)은 25,000-50,000명 당 한 명 꼴로 발생하며 호발연령은 영아기 또는 유아기입니다. 남녀 비율은 5 대 1로 남아에서 더 흔하게 발생합니다.&nbsp;<br><br>8번 삼염색체 섞임증(Mosaic trisomy 8)은 일부 세포에서는 8번 염색체가 3개지만 나머지는 2개로 이루어지는 것을 말합니다. 8번 염색체가 3개인 세포의 비율에 따라 특징적인 얼굴 생김새만 보이는 경증의 환자부터 지능저하, 관절, 신기형, 심기형, 골격계 이상 등의 증상이 동반되는 경우까지 환자마다 다양하게 나타납니다. 심각한 기형이 동반되지 않는다면 대개 기대 수명은 정상인과 유사하며, 침범된 장기의 기형 정도에 따라서 질병의 중증도가 올라갑니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">생식세포의 형성 과정 또는 수정이 이루어진 후에 우연히 8번 염색체 비분리가 발생하게 되며, 이로 인해 전체의 세포 중 일부의 세포만 8번 삼염색체를 가지게 됩니다. 다음세대로의 유전적 경향은 없습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자가 보이는 증상은 침범되는 장기의 종류에 따라서 그리고 기형 정도에 따라서 매우 다양하게 나타납니다.&nbsp;<br><br>특징적인 얼굴 생김새를 보이는데 두개골 모양 이상(머리의 좌우 길이보다 앞뒤 길이가 많이 긴 형태; 주상두증)과 두드러진 이마, 양안격리증, 얼굴 아래쪽에 위치한 귀, 작은 턱 등을 보일 수 있습니다. 구개열, 높은 입천장, 뇌량무형성증, 신기형, 심기형이 동반되는 경우도 있습니다. 골격계 침범 소견으로는 관절이 뻣뻣하거나 굴지증, 척추측만증이 동반될 수 있으며 일부의 환자에서는 눈의 이상소견이 동반됩니다.<br><br>대부분의 환자들은 중등도의 지능저하 (지능검사 50-75)가 확인되지만, 정상 지능을 보이는 환자도 있습니다. 지능저하의 정도와 8번 삼염색체 섞임증의 정도 간의 상관관계는 없으며, 8번 삼염색체 섞임증의 정도가 심하면 심할수록 윌름스 종양 및 골수이형성증, 급성 골수성 백혈병 등의 혈액암 위험도가 증가합니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>그 중증도는 매우 다양하여 심각한 동반 증상이 없다면 대개 기대 수명은 정상인과 유사합니다. 뇌기형의 정도 및 신장, 심장 기형의 정도에 따라서 중등도가 결정됩니다. 구개열, 심기형 및 신기형이 동반된 경우에는 증상의 중증도에 따라서 수술적 치료가 요구되는 경우가 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 염색체 검사(핵형 검사)를 통해서 이루어지며 8번 삼염색체가 확인되면 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">8번 삼염색체 섞임증(Mosaic trisomy 8)은 환자들마다 침범하는 장기가 다르므로 각기 다른 증상을 나타내며 신체의 많은 다른 영역에 영향을 미치므로 치료는 동반된 임상 증상에 따라 대증적 치료를 하며 다학제적 치료 접근이 필요합니다. 구개열, 심장기형, 신장기형이 동반된 환자는 수술적 치료가 필요하며, 지능 저하가 동반된 환자는 특수 교육 및 작업 치료 등이 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Udayakumar AM, Al-Kindy A. Constitutional trisomy 8&nbsp;<br>mosaicism syndrome: case report and review. J Pediatr Genet. 2013;2(4):197-201.<br>2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5359/mosaic-trisomy-8</div></body></html>

8번 삼염색체 섞임증

Mosaic trisomy 8

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

기타