5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애개요PURA 증후군 또는 5q31.3 결손 증후군은 매우 희귀한 유전 질환으로 5번 염색체 장완에 위치한 PURA 유전자에 문제가 생김으로써 발생하게 됩니다. PURA 유전자는 뇌, 근육, 심장, 혈액 등 인체 내 질병관리청2020. 1. 1.조회 118
