전체 질환3번 염색체 장완의 결손개요3번 염색체 장완의 결손, 홑염색체 3q(Chromosome 3, deletion of distal 3p)는 3번 염색체 장완(q)질병관리청2020. 1. 1.조회 194
전체 질환13번 염색체 장완의 부분 결손개요13번 염색체 장완의 부분 결손은 13번 염색체 장완인 13q의 일부가 잘려나가 부족하게 됨으로써 발생하는 희귀 질환입니다. 해당 염색체의 결손 부위에 따라 다양한 임상 양상이 나타날 수 있고 특히, 여러 장질병관리청2020. 1. 1.조회 64
전체 질환3번 염색체 단완의 결손개요3번 염색체 단완의 결손 (3p deletion)은 3번 염색체 단완의 끝부분이 결손에 의한 염색체 질환입니다. 성장지연, 심한 정신지체, 두개골과 얼굴의 기형, 일자 눈썹, 털과다증 등 신체적 이상이 나타날 수질병관리청2020. 1. 1.조회 152
전체 질환3 장완29 미세결손 증후군개요3번 염색체 장완의 29부분의 미세결손 증후군 (3q29 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 근육긴장저하, 반복적인 호흡기계 감염, 작은머리증, 황달, 심장질병관리청2020. 1. 1.조회 86
전체 질환3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군개요3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군(3q13.31 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 중추신경계 이상, 발달 지연, 근육긴장저하, 높은 입천장, 머리얼굴 이상형질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증개요13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증은 해당 염색체 장완 끝의 일부가 결손 됨으로써 발생하는 매우 희귀한 질환입니다. 하지만 염색체의 어떤 부위에서 결손이 시작되는지에 따라 매우 다양한 형태의 임상 양상을 보질병관리청2020. 1. 1.조회 31
전체 질환13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군개요13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결실에 의해 발생하는 질환은 현재까지 보고된 사례가 많지 않은 매우 희귀한 질환 중 하나입니다. 결손 부위의 범위에 따라 다양한 증상이 생길 수 있으며, 현재까지 확인된 환질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환3번 염색체 장완 26 부분의 중복개요3번 염색체 장완 26 부분의 중복 증후군(3q26 duplication syndrome)은 매우 드문 염색체 이상으로 출생전후 성장부전, 발달지연, 지능장애, 얼굴 형태 이상과 심혈관계, 비뇨기계, 손, 발가락질병관리청2020. 1. 1.조회 67
전체 질환13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손개요13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손(13q21-22 deletion)은 보고가 매우 드물어 전 세계적으로도 약 20례 정도가 보고되고 있습니다. 13q21부분은 포함된 유전자가 적어 증상이 경미하며 13q질병관리청2020. 1. 1.조회 49
