3번 염색체 장완의 결손
원인과 증상
원인
염색체 이상
증상
발달 지연, 지능 저하, 근육긴장 저하, 자폐증, 넓은 이마, 넓은 미간, 안검하수, 들창코, 넓은 아랫입술, 심장기형, 신장 및 요로 이상, 발작
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
세포유전학검사
치료
언어 치료, 운동 치료 등 증상에 맞춘 치료, 필요시 수술적 교정
관련 질환
3번 염색체 장완 결손 증후군(Chromosome 3q deletion syndrome) 3장완 홑염색체(3q monosomy) 3장완 부분 홑 염색체(3q Partial monosomy) 3장완13 미세 결손 증후군(3q13 microdeletion syndrome)
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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