전체 질환19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복개요 19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복(19p13.3 duplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 염색체 이상질환입니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 74
전체 질환12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복개요12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복(12p13 microduplication)은 매우 드문 질환으로 전 세계적으로 20개 내외의 증례가 보고되어 있습니다. 12번 염색체의 중복으로 인해 생기는 팔리스터-킬리질병관리청2020. 1. 1.조회 62
전체 질환9번 염색체 단완의 중복개요9번 염색체 단완의 중복은 9번 염색체의 단완(짧은 팔)에 유전 물질의 중복이 있을 때 발생하는 염색체 이상입니다. 9번 염색체 단완의 중복은 21 삼염색체증 (다운 증후군), 18 삼염색체증 (에드워드 증후군)질병관리청2020. 1. 1.조회 361
전체 질환2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군개요2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군(2q33-37 duplication syndrome) 또는 2번 염색체 장완의 말단부 삼염섹체증(Distal trisomy 2q)은 매우 드문 염색체 이상으로 2번질병관리청2020. 1. 1.조회 191
전체 질환12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복개요12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복(12q13 microduplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 질환으로 현재까지 전 세계적으로 10례 이내의 증례가 보고되어 있습니다. 원인12질병관리청2020. 1. 1.조회 66
전체 질환3번 염색체 장완 26 부분의 중복개요3번 염색체 장완 26 부분의 중복 증후군(3q26 duplication syndrome)은 매우 드문 염색체 이상으로 출생전후 성장부전, 발달지연, 지능장애, 얼굴 형태 이상과 심혈관계, 비뇨기계, 손, 발가락질병관리청2020. 1. 1.조회 67
전체 질환17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군개요17번 염색체 단완 13.1 부분의 결손이 있는 염색체 미세결실 증후군의 일종으로 발달지연, 지능저하, 특징적인 얼굴 형태 (긴 중안부(midface), 아래턱 후퇴, 튀어나온 귀(protruding ear)),질병관리청2020. 1. 1.조회 60
전체 질환17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군개요17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손이 있는 질환으로 발달지연, 지능저하, 수유곤란, 성장지연, 저신장, 안면이상형태증, 근육긴장저하, 심혈관계 이상, 비뇨생식기계 이상, 눈의 이상, 경련 등 다양한 증상질병관리청2020. 1. 1.조회 141
전체 질환9번 염색체 단완의 결손개요9번 염색체 단완의 결손 (9p deletion)은 염색체 질환의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 근육긴장저하, 특이적인 얼굴 형태, 심장기형, 척주측만증, 생식기 기형 등의 다양한 증상을 나타낸다. 유병률은 1질병관리청2020. 1. 1.조회 380
