18장완 말단부 결손 증후군18장완 말단부 결손 증후군개요18장완 말단부 결손 증후군(18q distal deletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 저신장, 지능저하, 근육긴질병관리청2020. 1. 1.조회 32
14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증개요14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 (Distal trisomy 14q)은 14번 염색체 장완 부위에 유전물질의 결손이 있는 염색체 이상 질환이다. 결손의 크기에 따라 발현되는 임상양상이 다양하다. 특징적인질병관리청2020. 1. 1.조회 164
8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군개요8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군 (8q22.1 microdeletion syndrome)은 8번 염색체 장완(q arm) 중 8p22.1 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.이질병관리청2020. 1. 1.조회 68
2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군개요2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군(2q33-37 duplication syndrome) 또는 2번 염색체 장완의 말단부 삼염섹체증(Distal trisomy 2q)은 매우 드문 염색체 이상으로 2번질병관리청2020. 1. 1.조회 223
10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증개요10번 염색체 장완 말단부위의 단일염색체증 (distal monosomy 10q)은 염색체 질환의 일종으로, 경증의 발달지연, 두눈먼거리증 (hypertelorism), 사시, 외이의 이상, 심장기형, 잠복고환,질병관리청2020. 1. 1.조회 183
4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손개요4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손 (4q34 microdeletion)은 4번 염색체 장완(q arm)의 말단 부분인 4q34 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다. 발달 지연과 학습장애, 구질병관리청2020. 1. 1.조회 79
10장완 말단 삼염색체 증후군10장완 말단 삼염색체 증후군개요10장완 말단부 삼염색체 증후군 (distal trisomy 10q)은 염색체 질환의 일종으로, 성장지연, 근육긴장저하, 지능저하, 정신운동 지체, 머리나 안면의 기형, 손이나 발의 기형, 골격계 이상, 심장기질병관리청2020. 1. 1.조회 115
11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증개요11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증(distal trisomy 11q)은 11번 염색체 장완의 말단부가 하나 더 존재하여 발생하는 염색체 이상질환이다. 현재까지 유병률은 알려져 있지 않으나 여성에게서 더 많이질병관리청2020. 1. 1.조회 178
13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증개요13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증은 해당 염색체 장완 끝의 일부가 결손 됨으로써 발생하는 매우 희귀한 질환입니다. 하지만 염색체의 어떤 부위에서 결손이 시작되는지에 따라 매우 다양한 형태의 임상 양상을 보질병관리청2020. 1. 1.조회 38
