18장완 말단부 결손 증후군
원인과 증상
원인
18번 염색체 장완 말단 부위의 미세 결손
증상
저신장, 지능저하, 근육긴장저하, 손/발의 기형, 두개골과 얼굴의 이상, 시각 장애, 청력 이상, 생식기 이상, 심장 기형
관련 부위
체내 : 뇌, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골
진단과 치료
진단
세포 유전학적 검사: 염색체 마이크로어레이검사, 형광 제자리 부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH), 비교 유전자 교잡법 (comparative genomic hybridization, CGH) 영상검사
치료
동반기형이 있는 경우 수술적인 교정
관련 질환
18q deletion syndrome 18q- syndrome Chromosome 18 long arm deletion syndrome Del(18q) syndrome Monosomy 18q syndrome
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q93.5
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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