전체 질환8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군개요8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손증후군 (8p11.2 deletion syndrome)은 8번 염색체 단완 (p arm)의 중심 부분인 8p11.2 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 77
전체 질환8단완단일염색체증개요8번 염색체 단완(8p) 결실증은 매우 희귀한 염색체 질환으로, 8번 염색체의 일부의 결실로 인하여 발생한다. 관련하여 나타나는 증상과 심각도는 경우에 따라 매우 다르다. 그러나 일반적으로 성장 지연, 정신 지체질병관리청2020. 1. 1.조회 57
전체 질환18번 염색체 단완의 사염색체증개요18번 염색체 단완의 사염색체증(Tetrasomy 18p)은 전 세계적으로 약 250여 명의 환자만 보고된 극희귀 질환으로 신체의 여러 부분에 영향을 미치게 됩니다. 일반적으로 유아기의 섭식 곤란, 발달 지연, 질병관리청2020. 1. 1.조회 77
전체 질환2번 염색체 단완 결손개요2번 염색체 단완 결손 (2p deletion)은 2번 염색체 단완에 위치한 유전 물질이 소실된 염색체 질환의 일종으로, 소실된 부위와 범위에 따라, 또는 소실된 부위에 있던 유전자의 역할에 따라 여러 중등도나 질병관리청2020. 1. 1.조회 99
전체 질환5번 염색체 단완의 결손개요5번 염색체 단완의 결손 (Deletion of short arm of chromosome 5)은 염색체 질환의 일종으로, ‘고양이울음증후군’ 이라고도 합니다. 증상으로는 고양이 울음과 비슷한 특징적인 울음소리,질병관리청2020. 1. 1.조회 198
전체 질환3번 염색체 단완의 결손개요3번 염색체 단완의 결손 (3p deletion)은 3번 염색체 단완의 끝부분이 결손에 의한 염색체 질환입니다. 성장지연, 심한 정신지체, 두개골과 얼굴의 기형, 일자 눈썹, 털과다증 등 신체적 이상이 나타날 수질병관리청2020. 1. 1.조회 169
전체 질환9번 염색체 단완의 결손개요9번 염색체 단완의 결손 (9p deletion)은 염색체 질환의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 근육긴장저하, 특이적인 얼굴 형태, 심장기형, 척주측만증, 생식기 기형 등의 다양한 증상을 나타낸다. 유병률은 1질병관리청2020. 1. 1.조회 410
전체 질환16번 염색체 단완의 결손개요16번 염색체 단완의 결손은 16번 염색체의 짧은 팔에 유전물질의 결실이 있는 염색체 이상 질환이다. 대부분이 부분결실 (partial deletion)로 나타난다. 질환의 정확한 발생률 및 유병률은 알려져질병관리청2020. 1. 1.조회 74
18번 염색체 단완의 사염색체증18번 염색체 단완의 사염색체증의 원인, 빈도, 유전18번 염색체 단완의 사염색체증(Tetrasomy 18p)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 염색체 질환입니다. 이 질환은 보통 유아기에서의 먹이기 어려움, 발달 지연, 경증에서 중등도의 지적 장애(때로는 심각할MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
