16번 염색체 단완의 결손16번 염색체 단완의 결손개요16번 염색체 단완의 결손은 16번 염색체의 짧은 팔에 유전물질의 결실이 있는 염색체 이상 질환이다. 대부분이 부분결실 (partia질병관리청2020. 1. 1.조회 78
6번 염색체 단완의 결손 증후군6번 염색체 단완의 결손 증후군개요6번 염색제 단완의 결손 증후군은 다양한 미세결실 증후군(microdeletion) 중 한 종류로, 발달 지연과 안면 기형 등을 특징적으로 하는 질환입니다. 미세결실 증후군은 일반적인 핵형 검사에서 보이지 않은 질병관리청2020. 1. 1.조회 340
16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군16번 단완 염색체 미세결실 증후군개요 16번 단완 염색체 미세결실 증후군은 16번 염색체 중심절 근처 근위부 단완의 미세 결실로 인해 해당 부위의 유전자의 손실로 여러 가지 증상이 발생하는 질환이다. 상당수의 환자에서 새로이 발생하므로 부모나 형제질병관리청2020. 1. 1.조회 904
5번 염색체 단완의 결손5번 염색체 단완의 결손개요5번 염색체 단완의 결손 (Deletion of short arm of chromosome 5)은 염색체 질환의 일종으로, ‘고양이울음증후군’ 이라고도 합니다. 증상으로는 고양이 울음과 비슷한 특징적인 울음소리,질병관리청2020. 1. 1.조회 208
3번 염색체 단완의 결손3번 염색체 단완의 결손개요3번 염색체 단완의 결손 (3p deletion)은 3번 염색체 단완의 끝부분이 결손에 의한 염색체 질환입니다. 성장지연, 심한 정신지체, 두개골과 얼굴의 기형, 일자 눈썹, 털과다증 등 신체적 이상이 나타날 수질병관리청2020. 1. 1.조회 188
9번 염색체 단완의 결손9번 염색체 단완의 결손개요9번 염색체 단완의 결손 (9p deletion)은 염색체 질환의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 근육긴장저하, 특이적인 얼굴 형태, 심장기형, 척주측만증, 생식기 기형 등의 다양한 증상을 나타낸다. 유병률은 1질병관리청2020. 1. 1.조회 429
루빈스타인-테이비 증후군루빈스타인-테이비 증후군개요루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)은 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 안면 기형, 정신지연 등을 특징으로 하는 증후군으로, 1963년? Rubinstein과 Ta질병관리청2020. 1. 1.조회 182
9번 염색체 단완의 사염색체증9번 염색체 단완의 사염색체증개요9번 염색체 단완의 사염색체증 (Tetrasomy 9p)은 9번 염색체 단완의 2개 카피를 포함하는 과잉 염색체에 의한 질환으로 1973년 Ghymer에 의해 처음 보고되었다. 태어나기 전후 성장지연, 경증에서 질병관리청2020. 1. 1.조회 109
9번 염색체 단완의 중복9번 염색체 단완의 중복개요9번 염색체 단완의 중복은 9번 염색체의 단완(짧은 팔)에 유전 물질의 중복이 있을 때 발생하는 염색체 이상입니다. 9번 염색체 단완의 중복은 21 삼염색체증 (다운 증후군), 18 삼염색체증 (에드워드 증후군)질병관리청2020. 1. 1.조회 398
