16번 염색체 단완의 결손
원인과 증상
원인
16번 염색체 단완의 결실
증상
빈혈, 지적장애, 운동/언어 발달지연, 간질, 양안과다격리증, 낮게 처진 눈꺼풀틈, 넓고 튀어나온 콧등, 작은 귀, 하악후퇴, 짧은 목, 소두증, 만곡족, 측만지증, 잠복고환, 요도하열, 성장지연
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 코
진단과 치료
진단
고전적 염색체 핵형 분석 혹은 분자 핵형 분석(FISH, array CGH, MLPA)
치료
증상에 따른 대증치료
관련 질환
Chromosome 16p deletion syndrome Partial deletion of chromosome 16p Partial monosomy of chromosome 16p Partial monosomy of the short arm of chromosome 16 alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome, deletion type alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome, chromosome 16-related alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, chromosome 16-related ATR, deletion type Hemoglobin H-related mental retardation (HBHR) Mental retardation with hemoglobin H
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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