전체 질환12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복개요12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복(12q13 microduplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 질환으로 현재까지질병관리청2020. 1. 1.조회 66
전체 질환12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복개요12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복(12p13 microduplication)은 매우 드문 질환으로 전 세계적으로 20개 내외의 증례가 보고되어 있습니다. 12번 염색체의 중복으로 인해 생기는 팔리스터-킬리질병관리청2020. 1. 1.조회 62
전체 질환7장완11.23 미세중복 증후군개요7번 염색체 장완의 11.23부분의 미세중복 증후군은 7번 염색체 중심절 근처 근위부 장완의 미세중복으로 인해 증상이 야기되는 유전 질한이다. 특징적인 얼굴모양, 언어발달 장애, 학습장애, 행동장애, 근긴장도 저질병관리청2020. 1. 1.조회 273
전체 질환15장완11-13 미세중복 증후군개요15장완11-13 미세중복 증후군은 15q11.2-13.1 염색체 (Prader-Willi/Angelman critical area, PWACR)의 부분이 중복되어 발생하는 증후군입니다.임상적으로 근긴장저하, 운질병관리청2020. 1. 1.조회 302
전체 질환17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군개요17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복에 의해 언어발달 지연, 자폐스펙트럼장애 등의 행동 문제, 학습장애, 근육긴장저하 등의 증상을 나타내는 증후군성 질환입니다.원인염색체 미세중복에 의한 질환입니다. 염색질병관리청2020. 1. 1.조회 91
전체 질환13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군개요13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결실에 의해 발생하는 질환은 현재까지 보고된 사례가 많지 않은 매우 희귀한 질환 중 하나입니다. 결손 부위의 범위에 따라 다양한 증상이 생길 수 있으며, 현재까지 확인된 환질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군개요2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군(2q33-37 duplication syndrome) 또는 2번 염색체 장완의 말단부 삼염섹체증(Distal trisomy 2q)은 매우 드문 염색체 이상으로 2번질병관리청2020. 1. 1.조회 191
전체 질환2장완11 미세중복 증후군개요2q11 미세중복은 매우 희귀한 유전적 변이로 2번 염색체의 작은 부분이 중복되어 있는 것입니다. 지적 장애, 안면 기형, 위식도 역류, 저신장 등을 보입니다. 원인2q11 미세 중복에 의해 발생합니다. 난자와 질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환3번 염색체 장완 26 부분의 중복개요3번 염색체 장완 26 부분의 중복 증후군(3q26 duplication syndrome)은 매우 드문 염색체 이상으로 출생전후 성장부전, 발달지연, 지능장애, 얼굴 형태 이상과 심혈관계, 비뇨기계, 손, 발가락질병관리청2020. 1. 1.조회 67
