전체 질환12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복개요12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복(12p13 microduplication)은 매우 드문 질환으로 전 세계적으로 20개 내외의 증례가 보고되질병관리청2020. 1. 1.조회 60
전체 질환12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복개요12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복(12q13 microduplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 질환으로 현재까지 전 세계적으로 10례 이내의 증례가 보고되어 있습니다. 원인12질병관리청2020. 1. 1.조회 64
전체 질환7장완11.23 미세중복 증후군개요7번 염색체 장완의 11.23부분의 미세중복 증후군은 7번 염색체 중심절 근처 근위부 장완의 미세중복으로 인해 증상이 야기되는 유전 질한이다. 특징적인 얼굴모양, 언어발달 장애, 학습장애, 행동장애, 근긴장도 저질병관리청2020. 1. 1.조회 269
전체 질환19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복개요 19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복(19p13.3 duplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 염색체 이상질환입니다. 원인 19번 염색체의 단완의 13.3 부분의 중복으로 인해 발질병관리청2020. 1. 1.조회 73
전체 질환17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군개요17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복에 의해 언어발달 지연, 자폐스펙트럼장애 등의 행동 문제, 학습장애, 근육긴장저하 등의 증상을 나타내는 증후군성 질환입니다.원인염색체 미세중복에 의한 질환입니다. 염색질병관리청2020. 1. 1.조회 90
전체 질환15장완11-13 미세중복 증후군개요15장완11-13 미세중복 증후군은 15q11.2-13.1 염색체 (Prader-Willi/Angelman critical area, PWACR)의 부분이 중복되어 발생하는 증후군입니다.임상적으로 근긴장저하, 운질병관리청2020. 1. 1.조회 299
전체 질환9번 염색체 단완의 중복개요9번 염색체 단완의 중복은 9번 염색체의 단완(짧은 팔)에 유전 물질의 중복이 있을 때 발생하는 염색체 이상입니다. 9번 염색체 단완의 중복은 21 삼염색체증 (다운 증후군), 18 삼염색체증 (에드워드 증후군)질병관리청2020. 1. 1.조회 359
전체 질환2장완11 미세중복 증후군개요2q11 미세중복은 매우 희귀한 유전적 변이로 2번 염색체의 작은 부분이 중복되어 있는 것입니다. 지적 장애, 안면 기형, 위식도 역류, 저신장 등을 보입니다. 원인2q11 미세 중복에 의해 발생합니다. 난자와 질병관리청2020. 1. 1.조회 42
전체 질환2번 염색체 단완 결손개요2번 염색체 단완 결손 (2p deletion)은 2번 염색체 단완에 위치한 유전 물질이 소실된 염색체 질환의 일종으로, 소실된 부위와 범위에 따라, 또는 소실된 부위에 있던 유전자의 역할에 따라 여러 중등도나 질병관리청2020. 1. 1.조회 81
