전체 질환10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군개요10번 염색체 장완의 22-23부분의 미세결실 증후군은 10번 염색체 장완 부위의 유전정보 결실로 인해 발생하는 염색체 이상 질환이다. 유병률은 잘 알려지지 않았고, 얼굴기형, 구개열, 소뇌 및 심장 기형, 정신질병관리청2020. 1. 1.조회 183
전체 질환8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군개요8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군 (8q22.1 microdeletion syndrome)은 8번 염색체 장완(q arm) 중 8p22.1 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.이질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군개요2번 염색체 장완의 24부분의 미세결손증후군은 손발의 기형, 신생아 근육긴장저하증, 구순/구개열, 안면기형, 무호흡증, 성장/발달지연, 자폐증, 경련, 소뇌증, 안과적 이상, 심기형을 특징으로 하는 드문 염색체 질병관리청2020. 1. 1.조회 61
전체 질환5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군개요5번 염색체 장완의 14.3 부분의 미세결손증후군은 중증 정신지체, 언어발달지연, 자폐증상, 상동행동, 뇌전증, 특징적인 생김새 (넓고 높은 이마, 작은 턱, 짧은 코, 들창코, 크게 벌린 입, 처진 눈, 뚜렷한질병관리청2020. 1. 1.조회 62
전체 질환4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군개요4번 염색체 장완의 21부분의 미세결손 (4q21 microdeletion)은 염색체 미세결실 증후군의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 발화 결여 또는 발화 지연, 근육긴장저하, 중추신경계 기형, 안면 이상형태증질병관리청2020. 1. 1.조회 33
전체 질환3 장완29 미세결손 증후군개요3번 염색체 장완의 29부분의 미세결손 증후군 (3q29 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 근육긴장저하, 반복적인 호흡기계 감염, 작은머리증, 황달, 심장질병관리청2020. 1. 1.조회 86
전체 질환5번 염색체 장완 35 부분의 결손개요5번 염색체 장완 35 부분의 결손은, 5번 염색체 장완의 끝부분 중 5q35.1 부터 5q35.3 부분을 포함하는 결손으로, 다양한 선천 기형을 일으키게 됩니다. 매우 드문 염색체 결손 질환으로, 빈도는 1/1질병관리청2020. 1. 1.조회 36
전체 질환8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군개요8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군 (8q21.11 microdeletion syndrome)은 8번 염색체 장완 (q arm) 중 8p21.11 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니질병관리청2020. 1. 1.조회 93
전체 질환3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군개요3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군(3q13.31 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 중추신경계 이상, 발달 지연, 근육긴장저하, 높은 입천장, 머리얼굴 이상형질병관리청2020. 1. 1.조회 44
