전체 질환허스병개요허스 병(에르스병: Hers disease)은 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)가 부족해져서 나타나는 유전성 당원 축적병으로 대부분의 다른 당원 축적병보다 증상이 약하게 나타납니다.허스 병 증질병관리청2020. 1. 1.조회 16
일스병일스병의 원인, 진단, 치료 및 관리일스병(Eales disease)은 젊은 성인에서 반복적인 유리체 출혈로 고전적으로 나타납니다. 이 질환은 인도 아대륙에서 가장 흔하게 발견됩니다. 이 질환은 주로 말초 망막에 영향을 미치며 망막 혈관염이 특징입니StatPearls2024. 6. 28.조회 13
전체 질환테이-삭스병개요테이-삭스병(Tay-Sachs’ disease)은 헥소사미니데이스 A 효소(hexosaminidase A enzyme)의 결핍으로, 뇌와 신경세포에 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분이 축적되는 병입니질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환테이-삭스병개요테이-삭스병(Tay-Sachs’ disease)은 헥소사미니데이스 A 효소(hexosaminidase A enzyme)의 결핍으로, 뇌와 신경세포에 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분이 축적되는 병입니질병관리청2020. 1. 1.조회 196
멘케스병멘케스병의 원인, 진단, 치료 및 관리멘케스병(Menkes disease)은 구리 대사의 드문 X 연관 열성 진행성 다기관 질환입니다. 환자들은 보통 유아기에 심각한 임상 경과를 보이며 사망에 이릅니다. 멘케스병의 조기 진단은 미묘한 임상 특징과 비특StatPearls2024. 6. 28.조회 10
전체 질환포르브스병개요포르브스병(Forbes’ disease)은 제 3형 당원 축적병(Glycogen storage disease III: GSD III)이라고도 불리우는 상염색체열성 유전질환으로, AGL 유전자의 돌연변이로 인해 글질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환GM₂-강글리오시드증개요GM₂-강글리오시드증(GM2-Gangliosidosis)은 베타-헥소사미니다아제 (beta-hexosaminidase) 라는 효소의 결핍을 유발하는 세 가지 연관된 유전 질환을 포함하는 개념이다. 헥소사미니다아제질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환일스병개요 일스병은 Henry Eales가 1880년 기술한 병으로, 비출혈, 변비를 동반한 반복성 유리체출혈을 특징으로 합니다. 인도, 중동등에서 가장 흔한 것으로 알려져 있고, 젊은 남성에서 흔하게 나타납니다. 초기에질병관리청2020. 1. 1.조회 106
전체 질환구리대사장애개요구리대사장애(Disorders of copper metabolism)는 구리가 과도하여 축적되는 윌슨병과 구리가 부족하여 결핍증상을 나타내는 멘케스병을 포함하는 상위 분류의 질환군입니다. 윌슨병과 멘케스병의 개별질병관리청2020. 1. 1.조회 92
