<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>허스 병(에르스병: Hers disease)은 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)가 부족해져서 나타나는 유전성 당원 축적병으로 대부분의 다른 당원 축적병보다 증상이 약하게 나타납니다.</p><p>허스 병 증상의 특징으로는 간비대, 중등도의 저혈당증, 혈액 내에서 아세톤과 그 외의 케톤체의 수치가 상승, 중등도의 성장 지연이 있습니다.</p><p>질환의 증상들이 유년기에 항상 명확하게 나타나는 것은 아니며, 일반적으로 정상적인 삶을 유지할 수 있습니다. 그러나 증상이 아주 심하게 나타나는 경우도 있습니다. 이 질환의 증상들이 비록 유년기에 시작된다 하더라도 성인이 될 때까지도 질환이 발견되지 않을 수 있습니다.</p><p>미국의 경우 허스 병을 포함해 모든 당원축적질환을 합한 <strong>유병율</strong>은 40,000명중 1명 미만인 것으로 추정됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>소아기에 허스 병의 특정 증상들이 뚜렷하게 나타나지 않는다 할지라도 간의 크기가 비정상적으로 커지는 간비대증은 나타날 수 있습니다.</p><p>일반적으로 경증에서 중등도의 저혈당으로 인해 허약감, 배고픔, 초조함 등이 나타나고 실신하는 경우도 있습니다. 대부분의 경우 신체는 저혈당 수치에 적응하게 되며, 다른 방법을 동원하여 에너지를 생산하게 됩니다. 그러므로 이 질환을 오랫동안 발견하지 못할 수도 있습니다. 일부의 경우 근긴장저하와 경미한 근육약화가 나타날 수도 있습니다.</p><p>성장속도가 늦어지며, 탄수화물에서 나온 에너지의 저장된 형태인 <strong>당원</strong>이 간에 지나치게 많이 축적되어 간이 커집니다(간비대증).</p><p><img alt="허스 병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_351_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p><strong>당원</strong>은 포스포릴라아제(인산화 효소)에 의해 글루코스-1-인산으로 분해되고 이것은 다시 포스포글루코무아제, 포스포릴라아제(인산화 효소)에 의해 최종적으로로는 포도당으로 전환됩니다. 허스 병의 원인이 되는 포르포릴라아제의 결핍은 일차적으로 <strong>당원</strong>의 축적과 이로 인한 간 비대, 포도당의 부족, 락트산(lactic acid), 케톤체(ketone body), 지질, 요산의 증가를 가져옵니다. 하지만 혈액 내 포도당의 부족은 <strong>포도당신합성</strong>을 활성화 시켜 혈액내 포도당의 농도를 거의 정상으로 유지되며 락트산, 알라닌, 글리세를 등도 포도당 신생과정의 연료로 사용되므로 케톤증은 경미하고 고락트산혈증도 일어나지 않습니다.</p><p>허스 병은 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)가 부족하여 나타나는 <strong>당원</strong> 대사질환으로 <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>허스 병의 진단은 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)의 분석으로 이루어집니다. 간 조직의 작은 표본을 외과술로 잘라내어(간생검) 효소의 활성도를 분석합니다. 환자가 허스 병이 있는 경우 효소의 활성도는 감소합니다.</p><p>환자 소변의 케톤(Ketones)과 혈장의 케톤체(Ketone bodies) 검사 시 금식한 시간이 길면 길수록 수치가 상승됩니다. 경미한 고지질혈증(Mild Hyperlipidemia)이 나타나며, 혈중 콜레스테롤이 중성지방(Triglyceride)보다 높아집니다.</p><p>자기공명영상(MRI)과 전산화 단층 촬영술(CT)을 통해 간의 크기가 커져 있음을 확인할 수 있고, 허스 병의 정확한 진단을 위해 간생검(liver biopsy)과 효소 분석(Enzyme assay)이 필요하며 이를 통해 효소의 활성도를 분석할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>허스 병의 증상들은 대체로 경미하게 나타나기 때문에 대부분 특별한 치료가 필요 없지만 의사로부터 진찰과 검사를 정기적으로 받아야 하며, 증상이 심각한 경우에는 간이식이 필요할 수도 있습니다.</p><p>식이요법으로 경증의 허스 병을 조절할 수 있습니다. 공복 시 저혈당증을 보이는 환자의 경우 음식을 자주 섭취해야 하며, 당분이 많이 함유된 고 탄수화물 식이(High carbohydrate diet)가 권장되며 고단백식이와 불포화지방산이 함유된 음식을 섭취해야 합니다. 만일 환자에게 저혈당 증세가 나타난다면 과일쥬스나 쵸콜렛을 먹게 하여 혈당을 높일 수 있습니다. 만일 환자가 음식을 먹을 수 없는 상태라면 정맥을 통해 당(Sugar)을 공급해주어야 합니다.</p><p>연구자들에 의해 효소와 유전자 치환(Gene replacement)에 관한 실험이 진행 중입니다.</p><p>환자에게 심각한 간비대가 없다면 환자의 활동(Activity)을 특별히 제한하지 않습니다. 반면 심각한 간비대를 보이는 경우 럭비와 같이 신체접촉이 많은 활동은 피해야 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/ped/topic2564.htm<br>http://www.madisonsfoundation.org/content/3/1/display.asp?did=582<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232700</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_351.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

허스병

Hers’ disease

원인과 증상

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