단백질S결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리단백질 S 결핍증은 혈장 세린 프로테아제인 단백질 S의 활성이 감소하는 드문 질환으로, 이 단백질은 응고, 염증 및 세포 자멸사에 복잡한 역할을 합니다. 단백질 S는 1979년 워싱턴주 시애틀에서 발견된 항응고 단StatPearls2024. 6. 28.조회 507
단백질C결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리단백질C결핍(Protein C deficiency)은 혈액 응고 조절에 관여하는 혈장 세린 프로테아제인 단백질 C의 활성이 감소하는 드문 질환입니다. 단백질 C의 활성형인 활성화 단백질 C(APC)는 강력한 항응고StatPearls2024. 6. 28.조회 292
제5인자결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리제5인자결핍(Factor V deficiency)은 드문 출혈 장애로, 유전되거나 후천적으로 발생할 수 있습니다. Dr. Paul Owren이 1943년 노르웨이에서 처음으로 이 질환을 확인했습니다. 이 질환은 StatPearls2024. 6. 28.조회 60
단백질S결핍체 우성 방식으로 유전됩니다. S 단백 결핍은 C 단백 결핍 (protein C deficiency) 또는 항트롬빈결핍 (antithrombin deficiency) 와 비슷하게 정맥 혈전증의 증상이 특징적으로 나타나게 됩니다질병관리청2020. 1. 1.조회 364
항트롬빈결핍개요C항트롬빈(Antithrombin, AT) 결핍증은 항응고 작용을 하는 항트롬빈의 결핍으로 정맥혈전증, 폐 색전증 등이 반복적으로 나타나 증상을 유발하는 드문 유전질환입니다.항트롬빈은 응고 과정의 강력 억제제로 질병관리청2020. 1. 1.조회 108
제9인자결핍(기능적 결함을 동반)개요제9인자는 혈액 응고 물질인 트롬보플라스틴(thromboplastin)의 한 성분입니다. 제9인자 결핍증(Factor Ⅸ Deficiency)은 심각한 유전성 출혈 질환으로 일반적으로 알려진 A형 혈우병과 유사하질병관리청2020. 1. 1.조회 19
제7인자[안정]의 결핍개요유전성 제VII인자 결핍증은 매우 드문 상염색체 열성 유전성 응고병증입니다,대부분의 제VII인자 결핍증 환자는 심각한 출혈로 인해 생후 6개월 이내에 진단되는데, 장출혈과 중추신경계 출혈로 처음 진단되는 경우가 질병관리청2020. 1. 1.조회 27
제2인자[프로트롬빈]의 결핍개요제2인자[프로트롬빈]의 결핍은 희귀한 혈액응고 장애입니다. 프로트롬빈이라고도 알려진 제 2인자는 간에서 만들어진 단백질로 혈전 형성에 필수적인 역할을 합니다. 환자는 프로트롬빈의 생성이 감소되거나 프로트롬빈의 기질병관리청2020. 1. 1.조회 50
제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍개요응고인자 X의 선천적인 결핍은 1950년대 중반에 응고인자7의 결핍과 유사한 출혈 증상을 보이는 환자에서 처음으로 보고되었습니다. 이 질환은 처음 발견되어진 환자의 이름을 따서 스튜어트-프라워 결핍증이라고도 불리질병관리청2020. 1. 1.조회 54
오우렌병개요제 V 인자 결핍증은 오우렌병(Owren disease)으로도 알려져 있으며 매우 드문 유전성 응고병증입니다. 제 V 인자는 혈액이 응고될 때 관여하는 물질 중의 하나로 응고 과정 중에서 섬유소가 형성되는 과정에질병관리청2020. 1. 1.조회 34
