포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍개요포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍증(PEPCK deficiency)은 상염색체 열성으로 유전되는 매우 희귀한 탄수화물 대사 질환입니다.이 질환은 단백질과 지방을 포도당으로 바꾸는데 중요한 역할을 하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 31
