전체 질환유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증개요티로신혈증이란 아미노산의 일종인 티로신을 분해하는데 필요한 효소의 결핍으로 인해 나타나는 유전성 대사질환입니다. 티로신을 분해하지 못하여 티로신과 그 대사산물이 간, 중추신경계, 신장에 축적되어 여러 가지 증상을질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증개요티로신혈증이란 아미노산의 일종인 티로신을 분해하는데 필요한 효소의 결핍으로 인해 나타나는 유전성 대사질환입니다. 티로신을 분해하지 못하여 티로신과 그 대사산물이 간, 중추신경계, 신장에 축적되어 여러 가지 증상을질병관리청2020. 1. 1.조회 25
전체 질환유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증개요티로신혈증이란 아미노산의 일종인 티로신을 분해하는데 필요한 효소의 결핍으로 인해 나타나는 유전성 대사질환입니다. 티로신을 분해하지 못하여 티로신과 그 대사산물이 간, 중추신경계, 신장에 축적되어 여러 가지 증상을질병관리청2020. 1. 1.조회 22
전체 질환메타이오닌혈증호모시스테인이 메티오닌으로 재메틸화되어 고메티오닌혈증을 동반하게 됩니다.간경화증을 비롯한 간질환과 선천성 타이로신혈증의 경우는 메티오닌 아데노실 전이효소와 시스타티오닌 생성효소의 활성도의 저하에 의해 이차적으로 고메티오닌혈증질병관리청2020. 1. 1.조회 20
전체 질환판코니(-드토니)(-드브레)증후군킨다고 알려진 유전적 질환은 시스틴 축적증, 갈락토오즈 혈증, 당원병, 유전성 과당 편협증, 윌슨 증후군, 타이로신혈증, 비타민D 결핍증 등의 질환이 있습니다.판코니 증후군을 일으키는 환경의 갑작스런 공격으로는 카드뮴, 납, 질병관리청2020. 1. 1.조회 34
조직흑갈병조직흑갈병의 원인, 진단, 치료 및 관리조직흑갈병(Ochronosis)은 19세기 초 젊은 의사 아치볼드 개러드가 처음으로 묘사한 "오크레 같은" 붉은 갈색의 조직 색조에서 유래한 이름입니다. 아치볼드 개러드는 "대사의 선천적 오류"라고 부르는 이 질환StatPearls2024. 6. 28.조회 6
전체 질환라이신 및 하이드록시라이신 대사장애개요라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에는 글루타르산뇨증, 하이드록시라이신혈증, 고라이신혈증 등이 포함됩니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 39
전체 질환글라이신대사장애개요글리신은 비필수 아미노산 중 하나로 단백질을 만드는데 이용되며 특히 콜라겐을 생성하는데 주요 물질입니다. 신경에서 신경 전달 물질 로서도 작용합니다. 또한 글리신으로부터 적혈구의 구성 물질인 햄 (heme), D질병관리청2020. 1. 1.조회 154
전체 질환치사성이형성증개요치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. 처음 치사성 (thanatophoric)이라는 용어는 그리스질병관리청2020. 1. 1.조회 81