<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">3번 염색체 장완 26 부분의 중복 증후군(3q26 duplication syndrome)은 매우 드문 염색체 이상으로 출생전후 성장부전, 발달지연, 지능장애, 얼굴 형태 이상과 심혈관계, 비뇨기계, 손, 발가락 포함한 골격계 등의 기형을 특징으로 하는 질환군입니다.<br><br>가장 흔한 특징은 얼굴 형태 이상, 다모증, 소두증, 지능장애, 성장지체, 비뇨생식계 기형, 팔다리의 기형, 콩팥 기형, 선천성 심장질환 입니다.<br><br>발생은 남녀의 차이가 없습니다.&nbsp;<br>발생빈도는 일반인구 1,000,000명당 1명 미만으로 매우 드뭅니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">3번 염색체 장완 26 부분의 중복 증후군(3q26 duplication syndrome)은 2/3에서 염색체의 비균형적 전좌에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 3q26.2를 포함한 부위의 염색체 중복은 비슷한 증상을 표현형으로 가집니다.<br>GHSR, TBL1XR1, NLGN1, CLDN11, ECT2, PLD1, ZBBX, DVL3, EPHB3, MECOM, TERC, ACTRT3, MYNN, SEC62, PRKCI, SKIL 등의 유전자가 있는 부위이며, 성장, 뇌발달, 지능, 운동발달, 비뇨기계, 위장관계 형성과 관련한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">3번 염색체 장완 26 부분의 중복 증후군(3q26 duplication syndrome)의 환자의 대부분의 보고 증례에서 지능장애가 동반되었으며 그 외 전반적 발달지연, 자폐스펙트럼장애, 언어지연, 저긴장증도 보고되었습니다.<br><br>낮은 모발선, 일자 눈썹, 털이 많은 눈썹, 긴 속눈썹, 넓은 콧잔등, 들창코(anteverted nostril), 쳐진 입꼬리, 작은 턱(micro-/retro-gnathia), 귀 형태이상, 낮은 위치의 귀(low-set ears), 높은 구개궁(high arched palate) 또는 구개열(cleft palate) 등의 얼굴 형태이상을 보였습니다.<br><br>또한 작은 머리(microcephaly), 짧은 목, 단지증(brachydactyly), 손가락굽힙증(clinodactyly), 팔다리 기형, 다모증, 경련, 선천성 심장기형의 임상증상이 보고되었습니다.<br><br>천골종양 및 대장항문기형을 보이는 큐라리노 증후군(Currarino syndrome)이나, 드물지만, 임상적으로 코넬리아 드랑게 증후군(Cornelia De Lange)고 비슷한 표현형을 보이기도 합니다.&nbsp;<br><br>● 3번 염색체 장완 26 부분의 중복 증후군(3q26 duplication syndrome)의 임상 표현 정리<br>1. 성장 : 출생 전, 출생 후 성장지체<br>2. 신경 : 중추신경계 – 뇌량무발생(agenesis of corpus callosum), 피질형성이상(cortical dysplasia), 대뇌회증(macrogyria)/소회뇌증(microgyria), 댄디 워커 이형성(Dandy-Walker malformation), 발달지연, 정신행동장애, 경련, 근 긴장도 저하, 시신경 형성장애<br>3. 머리 : 머리 – 소두증<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;얼굴 – 도드라진 인중, 작은 턱<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;눈 – 양안격리증, 소안구증, 각막혼탁, 내사시, 올라간/내려간 안검열, 일자눈썹, 털이 많은 눈썹, 긴 속눈썹<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;코 – 넓은 콧잔등, 들창코<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;입 – 아래로 쳐진 입꼬리, 높은 입천장, 구개열<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;목 – 짧은 목<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp;귀 – 낮게 위치한 이형성 귀, 도드라진 귓바퀴, 귀 앞 구멍<br>4. 심혈관계 : 심장 – 팔롯사징(Tetralogy of Fallot), 지속된 타원공(Persistent foramen ovale), 심실중격결손, 심방중격결손<br>5. 복부 : 위장관 – 간비장비대, 직장항문기형<br>6. 비뇨기계 : 잠복고환, 낭성 이형성 콩팥<br>7. 골격계 : 오목가슴, 반쪽 천골(hemisacrum), 단지증, 손가락굽힘증<br>8. 피부 : 다모증, 낮은 모발선<br>9. 종양 : 전천골종양(presacral tumor)</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">여러 계통의 기형 즉, 지능장애, 발달지연, 언어지연, 저신장, 특징적 얼굴 형태 이상, 골격계, 비뇨기계, 위장관계, 순환계의 기형과 이상소견을 동반하는 임상적 특징이 있습니다.&nbsp;<br>임상증상과 더불어 3번 염색체 장완의 26부분의 중복이 확인되면 진단할 수 있습니다.<br><br>마이크로어레이검사(microarray)로 3번 염색체 장완 26 부분의 중복을 확인할 수 있습니다.<br>* 마이크로어레이 검사<br>여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특별한 치료 방법은 없습니다. 정신지체, 발달지연과 연관한 정기적 발달평가 및 인지, 언어, 작업, 물리 치료 등이 도움이 될 수 있습니다. 성장에 대한 평가도 필요합니다.<br>선천성 심질환, 위장관질환, 비뇨생식기계 질환에 대한 수술적 치료가 출생 직후부터 필요합니다.&nbsp;<br>시력, 청력에 대한 정기 검진 등, 환자마다 동반 증상이 다양하므로 보존적 지지치료를 해야 하겠습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=12719&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=3q26-duplication&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=3q26-microduplication-syndrome&amp;title=3q26%20microduplication%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>2. https://www.deciphergenomics.org/search/patients/results?q=3q26.2<br>3. Molck MC, et al. A Pure 2-Mb 3q26.2 Duplication Proximal to the Critical Region of 3q Duplication Syndrome. Mol Syndromol 2018;9(4):197-204<br>4. Dworschak GC, et al. Comprehensive review of the duplication 3q syndrome and report of a patient with Currarino syndrome and de novo duplication 3q26.32-q27.2. Clin Genet 2017;91(5):661-71<br>5. Meins M, et al. Novel case of dup(3q) syndrome due to a de novo interstitial duplication 3q24-q26.31 with minimal overlap to the dup(3q) critical region. Am J Med Genet A 2005;132A(1):84-9</div></body></html>

팔다리 기형, 다모증, 경련, 선천성 심장기형의 임상증상이 보고되었습니다.천골종양 및 대장항문기형을 보이는 큐라리노 증후군(Currarino syndrome)이나, 드물지만, 임상적으로 코넬리아 드랑게 증후군(Cornelia De

3번 염색체 장완 26 부분의 중복

3q26 duplication

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>큐라리노 증후군은 <strong>엉치뼈</strong>의 무형성, 항문직장기형과 앞엉치뼈덩이를 주증상으로하는 선천성 유전질환입니다. 1981년 Guido Currarino 라는 소아방사선과 의사에 의해 처음으로 소개되었습니다.</p><p>큐라리노 증후군(Currarino syndrome)은 다양한 표현형을 보이며 부분엉치뼈무형성증으로 낫 모양의 엉치뼈, 엉치 앞쪽의 종괴 등을 보입니다. 많은 경우 증상 없는 반엉치뼈만 보이기도 하지만 일부에서는 완전한 항문직장 기형과 동반된 다른 기형을 가지고 있기도 합니다.</p><p><img alt="큐라리노 증후군 특징적 그림: 부분적 엉치뼈의 무형성(낫 모양의 엉치뼈), 앞엉치뼈덩이와 항문직장기형" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_245_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>염색체 돌연변이로 인해 발생하며 <strong>상염색체우성</strong>으로 유전하는데 표현형으로 발현하는 정도는 다양한 것으로 되어있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>큐라리노 증후군의 세 징후는 부분적 엉치뼈의 무형성 또는 낫 모양의 엉치뼈, 앞엉치뼈덩이와 항문직장기형입니다.</p><p>항문 기형 중에서는 곧창자회음샛길을 가진 항문직장기형이 가장 많습니다. 항문직장 기형은 항문 협착에서 항문막힘증까지 다양하게 존재하며 척수나 비뇨생식계에 항문에서의 샛길이 동반 될 수 있습니다. 이로 인해 변의 배출이 힘들어 변비가 잘 생기며 항문주위감염증이 나타나기도 합니다. 상행 감염으로 대장균에 의한 세균성 뇌수막염이 보고되기도 하였습니다.</p><p>앞엉치뼈덩이는 앞수막탈출증, 기형종, 피부모양기형낭종, 중복 곧창자 등이 될 수 있으며 악성화 되기도 합니다. 그 외 신경관 결손에서는 결박척수증후군과 지방종이 나타날 수 있으며 비뇨기계에서는 이중요관, 물콩팥증, 중복콩팥, 방광요관역류, 형성이상콩팥, 요도밑열림증, 신경성 방광 등이 보이고 생식기계 기형으로는 자궁두뿔증, 사이막질, 두갈래 음핵 등이 있습니다.</p><p><img alt="큐라리노 증후군의 동반기형 증상: 이중 요관, 물콩팥증, 중복콩팥, 방광요관역류, 요도밑열림, 자궁두뿔증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_245_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유전자의 돌연변이는 1998년에 처음으로 보고된 이래로, 현재까지 약 44여종의 돌연변이가 보고되어 있으며 이들 돌연변이는 대부분 <strong>염기서열결정</strong>을 통해서 밝혀낼 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>조기에 진단함으로 앞엉치뼈덩이에 의한 합병증, 즉, <strong>뇌수막염</strong>, 난산, 분만시의 앞수막탈출증의 압박 및 파열 또는 기형종이 악성화 되는 것을 미리 예방해야 합니다.</p><p>수술적 치료는 신경 외과적 치료와 일반 외과적 치료를 포함한 여러 분야에서의 치료가 필요하며 각각 환자의 임상 증상과 표현형에 따라 치료의 방법이 달라집니다.</p><p>반엉치뼈와 앞엉치뼈덩이가 같이 있는 경우는 증상이 나타나지 않았더라도 앞엉치뼈덩이에 대한 진단이 신속하게 이루어져서 기형종과 같은 악성 종양의 제거가 선행되어야 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Currarino G, Coln D, Votteler T. Triad of anorectal, sacral, and presacral anomalies. Am. J. Roentgen 1981;137:395-8.<br>Hagan DM, Ross AJ, Strachan T, Lynch SA, Ruiz-Perez V, Wang YM, Scambler P, Custard E, Reardon W, Hassan S, Muenke M, Nixon P, and 20 others. Mutation analysis and embryonic expression of the HLXB9 Currarino syndrome gene. Am. J. Hum. Genet 2000; 66:1504-15.<br>Kochling J, Karbasiyan M, Reis A. Spectrum of mutations and genotype-phenotype analysis in Currarino syndrome. Europ. J. Hum. Genet 2001;9:599-605.<br>Lynch SA, Wang Y, Strachan T, Burn J, Lindsay S. Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome. J. Med. Genet 2000;37:561-6.<br>G. Martucciello, M. Torre, E. Belloni, M. Lerone, A. Pini Prato, A. Cama, and1. Currarino G, Coln D, Votteler T. Triad of anorectal, sacral, and presacral anomalies. Am. J. Roentgen 1981;137:395-8.<br>http://www.hgmd.org/</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_245.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

개요큐라리노 증후군은 엉치뼈의 무형성, 항문직장기형과 앞엉치뼈덩이를 주증상으로하는 선천성 유전질환입니다. 1981년 Guido