큐라리노 증후군은 엉치뼈의 무형성, 항문직장기형과 앞엉치뼈덩이를 주증상으로하는 선천성 유전질환입니다. 1981년 Guido Currarino 라는 소아방사선과 의사에 의해 처음으로 소개되었습니다.

큐라리노 증후군(Currarino syndrome)은 다양한 표현형을 보이며 부분엉치뼈무형성증으로 낫 모양의 엉치뼈, 엉치 앞쪽의 종괴 등을 보입니다. 많은 경우 증상 없는 반엉치뼈만 보이기도 하지만 일부에서는 완전한 항문직장 기형과 동반된 다른 기형을 가지고 있기도 합니다.

염색체 돌연변이로 인해 발생하며 상염색체우성으로 유전하는데 표현형으로 발현하는 정도는 다양한 것으로 되어있습니다.

큐라리노 증후군의 세 징후는 부분적 엉치뼈의 무형성 또는 낫 모양의 엉치뼈, 앞엉치뼈덩이와 항문직장기형입니다.

항문 기형 중에서는 곧창자회음샛길을 가진 항문직장기형이 가장 많습니다. 항문직장 기형은 항문 협착에서 항문막힘증까지 다양하게 존재하며 척수나 비뇨생식계에 항문에서의 샛길이 동반 될 수 있습니다. 이로 인해 변의 배출이 힘들어 변비가 잘 생기며 항문주위감염증이 나타나기도 합니다. 상행 감염으로 대장균에 의한 세균성 뇌수막염이 보고되기도 하였습니다.

앞엉치뼈덩이는 앞수막탈출증, 기형종, 피부모양기형낭종, 중복 곧창자 등이 될 수 있으며 악성화 되기도 합니다. 그 외 신경관 결손에서는 결박척수증후군과 지방종이 나타날 수 있으며 비뇨기계에서는 이중요관, 물콩팥증, 중복콩팥, 방광요관역류, 형성이상콩팥, 요도밑열림증, 신경성 방광 등이 보이고 생식기계 기형으로는 자궁두뿔증, 사이막질, 두갈래 음핵 등이 있습니다.

유전자의 돌연변이는 1998년에 처음으로 보고된 이래로, 현재까지 약 44여종의 돌연변이가 보고되어 있으며 이들 돌연변이는 대부분 염기서열결정을 통해서 밝혀낼 수 있습니다.

조기에 진단함으로 앞엉치뼈덩이에 의한 합병증, 즉, 뇌수막염, 난산, 분만시의 앞수막탈출증의 압박 및 파열 또는 기형종이 악성화 되는 것을 미리 예방해야 합니다.

수술적 치료는 신경 외과적 치료와 일반 외과적 치료를 포함한 여러 분야에서의 치료가 필요하며 각각 환자의 임상 증상과 표현형에 따라 치료의 방법이 달라집니다.

반엉치뼈와 앞엉치뼈덩이가 같이 있는 경우는 증상이 나타나지 않았더라도 앞엉치뼈덩이에 대한 진단이 신속하게 이루어져서 기형종과 같은 악성 종양의 제거가 선행되어야 합니다.