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큐라리노 증후군
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큐라리노 증후군
Currarino syndrome
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질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
MNX1 유전자 돌연변이
증상
앞엉치뼈덩이, 엉치뼈의 무형성, 항문직장기형
관련 부위
체내 : 생식기, 신경, 신장 체외 : 척추
진단과 치료
진단
엉치뼈무형성, 앞엉치뼈덩이와 항문직장기형을 보이는 임상증상, MNX1 (motor neuron and pancreas homeobox 1) 유전자 검사
치료
각각의 기형에 따른 수술적 치료
관련 질환
Sacral agenesis syndrome included
기타
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V900
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