전체 질환쿠프스병개요쿠프스 병은 라이포푸신 (lipofuscin)이라는 물질이 체내에 축적되는 질환입니다. 쿠프스 병은 neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) 라고 불리는 질환 중 성인에서 나타나는 형태로질병관리청2020. 1. 1.조회 40
클리프스트라 증후군클리프스트라 증후군의 원인, 빈도, 유전클리프스트라 증후군(Kleefstra syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 클리프스트라 증후군의 특징적인 증상으로는 발달 지연과 지적 장애, 심하게 제한되거나 없는 언어 능력, 약한 근MedlinePlus2024. 6. 28.조회 66
전체 질환단일유전자성 홍반성 루푸스개요전신홍반루프스 (systemic lupus erythematosus, SLE)는 다양한 임상징후를 보이는 만성 자가면역 다기관 질환입니다. 전신홍반루프스는 자가항체 생성, 보체활성화, 면역 복합체 침착에 의해 발질병관리청2020. 1. 1.조회 67
일스병일스병의 원인, 진단, 치료 및 관리일스병(Eales disease)은 젊은 성인에서 반복적인 유리체 출혈로 고전적으로 나타납니다. 이 질환은 인도 아대륙에서 가장 흔하게 발견됩니다. 이 질환은 주로 말초 망막에 영향을 미치며 망막 혈관염이 특징입니StatPearls2024. 6. 28.조회 13
전체 질환테이-삭스병개요테이-삭스병(Tay-Sachs’ disease)은 헥소사미니데이스 A 효소(hexosaminidase A enzyme)의 결핍으로, 뇌와 신경세포에 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분이 축적되는 병입니질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환테이-삭스병개요테이-삭스병(Tay-Sachs’ disease)은 헥소사미니데이스 A 효소(hexosaminidase A enzyme)의 결핍으로, 뇌와 신경세포에 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분이 축적되는 병입니질병관리청2020. 1. 1.조회 196
멘케스병멘케스병의 원인, 진단, 치료 및 관리멘케스병(Menkes disease)은 구리 대사의 드문 X 연관 열성 진행성 다기관 질환입니다. 환자들은 보통 유아기에 심각한 임상 경과를 보이며 사망에 이릅니다. 멘케스병의 조기 진단은 미묘한 임상 특징과 비특StatPearls2024. 6. 28.조회 10
전체 질환포르브스병개요포르브스병(Forbes’ disease)은 제 3형 당원 축적병(Glycogen storage disease III: GSD III)이라고도 불리우는 상염색체열성 유전질환으로, AGL 유전자의 돌연변이로 인해 글질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환GM₂-강글리오시드증개요GM₂-강글리오시드증(GM2-Gangliosidosis)은 베타-헥소사미니다아제 (beta-hexosaminidase) 라는 효소의 결핍을 유발하는 세 가지 연관된 유전 질환을 포함하는 개념이다. 헥소사미니다아제질병관리청2020. 1. 1.조회 69
