<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쿠프스 병은 라이포푸신 (lipofuscin)이라는 물질이 체내에 축적되는 질환입니다. 쿠프스 병은 neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) 라고 불리는 질환 중 성인에서 나타나는 형태로 망막침범이 없는 것이 특징입니다.</p><p>이 질환은 크게 두 가지 형태로 분류되는데, 진행성 근간대성 발작 (progressive myoclonic epilepsy)을 특징으로 하는 type A형과 치매와 운동장애 (dementia and motor disturbance) type B로 구별하기도 합니다.</p><p><img alt="쿠프스병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_098_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>현재까지 보고되고 있는 Kufs 병은 산발적으로 발병하기도 하고, <strong>상염색체 우성</strong>과 열성 유전을 보이기도 합니다. 이 질환의 정확한 생화학적 이상 소견은 밝혀지지 않았습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>쿠프스 병은 상염색체 우성 또는 열성으로 유전되지만 질병을 일으키는 유전자의 위치는 아직 밝혀지지 않았습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>Kufs 병은 30세를 전후에 증상이 발생합니다. 이 질환에 특이한 증상은 없으며, 매우 다양한 증상이 나타나는데, 성격변화와 치매, 근간대성 발작, pyramidal and extrapyramidal 증후, 소뇌 실조, 경직, 강직, 무정위운동 (athetosis) 등이 나타나며, 강직성 사지마비도 보고되고 있습니다.</p><p>일부 학자는 이 질환을 두 가지 유형으로 분류하는데, 그 하나가 진행성 근간대성 발작이고, 다른 하나가 치매와 운동장애입니다. 이 중, 진행성 근간대성 발작 을 나타내는 아형은 광감수성 (photosensitivity)가 두드러지고 치매와 조화운동불능(ataxia)등의 임상양상을 보일 수 있으며, 치매와 운동장애 아형은 이상운동증 (dyskinesia) 및 추체외로증상등과 연관된 증상을 보일 수 있습니다. 하지만, 이 두 가지 아형 간의 겹치는 증상이 상당히 많습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신경학적 검사와 조직검사를 통해 이루어집니다. 뇌와 피부의 조직검사에서 ceroid와 lipofuscin에 동시에 조직화학적 양성반응를 보이며 autofluorescent를 보이는 세포질봉입체 (cytoplasmic inclusion body) 을 관찰할 수 있습니다. 뇌자기공명영상에서 백질의 미만성 고강도 신호 (diffuse hyperintensity)가 T2 강조 영상에서 관찰되기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진행성 근간대성 발작을 항경련제로 치료합니다. 다른 임상증상들도 환자에 적합한 증상치료를 합니다. 근본 치료는 없습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Ropper AH, Brown RH. Adams and Victors Principles of Neurology. 8th eds. McGraw Hill. 2005.<br>Martin JJ. Adult type neuronal ceroid lipofuscinosis. Dev Neurosci 1991;13:331-338.<br>Sadzot B, Reznik M, Arrese-Estrada JE, Franck G. Familial Kufs disease presenting as a progressive myoclonic epilepsy. J Neurol 2000;247(6):447-454.<br>Burneo JG, Arnold T, Palmer CA, Kuzniecky RI, Oh SJ, Faught E. Adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (Kufs disease) with autosomal dominant inheritance in Alabama. Epilepsia. 2003;44(6):841-846<br>Early onset dementia with prolonged occipital seizures, neurology2008;71:1709-1712<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=204300<br>www.orpha.net<br>Arsob T, Smith KR, Damiano J, et al. Kufs disease, the major adult form of neuronal ceroid lipofuscinosis, caused by mutations in CNL6. Am J Hum Genet 2011;88:566-573</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_098.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

쿠프스병

Kufs’ disease