전체 질환코오간증후군개요코오간증후군 (Cogan’s syndrome)은 눈의 염증과 함께 전정/청각기관 기능 장애를 동반하여 눈의 통증, 시력저하, 청력 저하, 이명, 어지러움증을 초래하는 드문 자가면역질환입니다. 5~63세까지 발생할질병관리청2020. 1. 1.조회 37
코오간 증후군코오간 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리코오간 증후군(Cogan’s syndrome)은 내이와 눈의 염증을 특징으로 하는 자가면역 질환으로, 전정-청각 기능 장StatPearls2024. 6. 28.조회 21
전체 질환푸고스축적증개요푸코사이드 축적증(Fucosidosis)는 상염색체 열성으로 유전되며 알파-L-푸코시다제(alpha-L-fucosidase)라는 효소의 결핍으로 발생하는 매우 드문 리소좀 축적질환(Lysosomal storage질병관리청2020. 1. 1.조회 20
전체 질환당원축적병 Ib형개요글리코겐은 포도당으로 구성되어 있는 고분자 물질로서 거의 모든 조직에 존재하며 간과 근육조직에 가장 풍부하게 존재한다. 여기서 글리코겐은 에너지 저장원으로 포도당을 제공하며 해당 작용의 중간물질로 작용한다. 글리질병관리청2020. 1. 1.조회 53
전체 질환헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 346
전체 질환촤지 증후군개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는질병관리청2020. 1. 1.조회 54
전체 질환코헨 증후군개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 63
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 299
전체 질환헌터 증후군개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은질병관리청2020. 1. 1.조회 73
