전체 질환카라실 증후군개요카라실 증후군(Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical 질병관리청2020. 1. 1.조회 135
전체 질환아스파르틸글루코사민뇨개요아스파르틸글루코사민뇨는 상염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환으로 올리고사카라이드(당단백) 그룹에 속하며 주로 핀란드에서 발병율이 높은 질병입니다. 핀란드에서는 18,500명당 1명 정도의 발병율이 알려져 있질병관리청2020. 1. 1.조회 14
전체 질환베타아미노산대사장애개요베타아미노산(β-amino acid)은 아미노산의 구성요소인, 질소와 수소로 구성된 아미노그룹이 베타위치의 탄소와 결합하고 있는 아미노산을 일컫는 용어입니다. 우리 몸의 단백질을 구성하고 있는 대부분의 아미노산은질병관리청2020. 1. 1.조회 35
전체 질환PTEN 과오종 종양 증후군개요PTEN 과오종 종양 증후군은 과오종이라고 불리는 비종양성 종괴와 여러 종류의 암, 특히 유방암, 갑상샘암, 자궁내막암의 발병위험도가 높은 질환입니다. 과오종은 피부와 점막(입과 코의 내부)에 흔하게 나타나며 장질병관리청2020. 1. 1.조회 151
전체 질환굿파스쳐증후군개요굿파스쳐증후군(Goodpasture's syndrome)은 폐출혈과 사구체신염이 동반되는 경우를 통칭하여 사용하는 용어이며 원인을 모르는 경우도 있으나, 다양한 원인 질환이 이 증후군을 일으킬 수 있습니질병관리청2020. 1. 1.조회 88
전체 질환오르니틴대사장애개요오르니틴대사장애(Disorders of ornithine metabolism)는 오르니틴 대사에 관여하는 단백의 기능 저하로 인해 발생한다. 상위 개념 질환으로, 크게 세 가지 질환 즉, 고암모니아혈증- 고오르니질병관리청2020. 1. 1.조회 98
전체 질환시알산증[뮤코지질증Ⅰ]개요뮤코지질증 I (사이알리도시스)는 시알리데이즈(sialidase)라는 효소의 결핍으로 인해 점액지질 탄수화물이 비정상적으로 축적되는 질환으로 리소좀 축적질환에 속합니다.시알리데이즈라는 효소는 당-단백질 복합체(글질병관리청2020. 1. 1.조회 23
무과립구증무과립구증의 원인, 진단, 치료 및 관리호중구는 혈액에서 가장 풍부한 백혈구로, 다양한 유해 물질에 대한 선천 면역을 제공하는 데 중요한 역할을 합니다. 무과립구증(Agranulocytosis)은 무과립구증 또는 과립구감소증으로도 알려져 있으며, 심각하StatPearls2024. 6. 28.조회 63
아스파르틸글루코사민뇨아스파르틸글루코사민뇨의 원인, 빈도, 유전아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria)는 주로 정신 기능과 운동에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 아스파르틸글루코사민뇨를 가진 유아는 출생 시 건강해 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 9
