<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신증후군은 신장 사구체의 이상으로 단백질이 소변으로 다량 빠져나가는 병이다. 그 결과 심한 단백뇨, 저알부민혈증, 고지혈증, 전신부종이 나타난다. 일반적으로 2세 이후 발병한다고 알려져 있으나 1세 이전 발병하는 신증후군은 대개 치료가 잘 되지 않고 문제를 일으킨다. 이전에는 조직검사 소견에 따라 치료의 반응과 예후를 가늠할 수 있었으나, 최근 질병 연관 유전자들이 알려지면서 난치성 신증후군의 많은 부분이 유전적 원인에 의함이 밝혀지고 있다. 그러나 아직도 많은 부분이 더 밝혀져야 하는 상황이다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신장은 배설기관으로, 노폐물은 몸 밖으로 내보내면서도 우리 몸에 필요한 영양소는 내보내지 않는 기능을 수행한다. 신장의 구조 중 노폐물을 여과해 보내고 영양소는 내보내지 않는 기능은 “사구체”의 “여과장벽”이 담당한다. 건강한 사람은 사구체 여과장벽이 건강하므로 우리 몸의 단백질이 소변으로 거의 빠져나가지 않지만, 신증후군이 발생하면 이 여과장벽의 문제로 단백질이 소변으로 빠져나가고 온몸이 붓는 증상이 나타납니다.&nbsp;<br><br>최근 활발히 연구되는 유전성 신증후군은 대개 사구체 여과장벽을 이루는 구조물이나 사구체 여과장벽의 주요 세포(족세포)의 유전자에 이상이 생겨 발병한다. 이러한 경우 사구체 여과장벽의 구조물의 구성 성분의 이상 또는 족돌기 세포의 선천적인 이상으로 사구체 여과장벽이 단백질을 걸러내는 작용을 하지 못하게 되어 소변으로 단백질이 빠져나간다. 구조물이나 세포 자체의 이상이 그 원인이므로 매우 이른 나이에 발병하며 일반적인 신증후군의 치료에는 반응하지 않고 단백뇨가 계속된다. 적절한 관리에도 불구하고 점차 신장기능이 파괴되어 말기신부전으로 진행하게 된다.&nbsp;<br><br>사구체 여과장벽을 이루는 구조물과 족세포의 건강을 담당하는 유전자가 다양하므로 유전성 신증후군의 원인 유전자는 다양하며, 아직 많은 부분이 알려지지 않았다. 신증후군을 일으키는 유전자의 특성에 따라 신증후군의 발병 시기, 신장기능의 악화 속도, 신장 외 증상이 다양하게 나타날 것으로 추정하고 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신증후군은 소변으로 다량의 단백질이 빠져나가서 심한 단백뇨, 전신 부종의 증상이 발생한다. 소아청소년기에 발병하는 일반적인 신증후군은 스테로이드 등의 면역억제제에 잘 반응하며 신장기능에 문제를 일으키지 않는다. 그러나 신증후군 중 일부는 면역억제제에 반응하지 않으며 대개 말기신부전으로 진행합니다. 이들 중 다수는 1세 이전에 발병한다. 원인 유전자에 따라 신장 외 증상이 함께 나타나는 경우도 있다.<br><br><img alt="영아형(유전성) 신증후군의 임상적 특징: 창백, 부종, 구토, 고혈압, 단백뇨, 고지질혈증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s531_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신증후군은 일반적으로 과도한 단백의 배설과 그에 따른 부수 증상을 확인하여 진단한다. 소아의 경우, 심한 단백뇨가 체표면적 1 m2 기준 하루 960 mg 이상 (시간당 40 mg/m2 이상)이고, 혈청 알부민이 2.5 g/dL 이하면서, 혈청 콜레스테롤 수치가 2.50 mg/dL 초과하면 진단을 내릴 수 있다.&nbsp;<br>신장 초음파(renal ultrasound)검사 시 초기 단계에는 신장의 크기는 정상이지만, 질환이 진행됨에 따라 점차적으로 작아지는 것을 확인할 수 있다.&nbsp;<br>초음파 유도하에 신생검을 시행하여 조직을 확보하면 전자현미경 검사를 통해 신장병변의 유형을 확인할 수 있고, 그에 따라 치료를 결정하고 예후를 추정한다. 최근 분자유전학 검사를 함께 시행하여 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는데, 이는 진단과 치료방침을 결정하고 예후를 추정하는데 유용하다. &nbsp;<br><br>현재의 희귀질환 진단기준에 따르면, 일부의 신증후군에 대해서만 인정을 하고 있고 기준이 복잡하기에 주지할 필요가 있다.<br>○ 신증후군의 기준에 부합해야 함&nbsp;<br><br>○ 신장조직생검 결과가 있고, 1세 이전에 신증후군이 발현되어야 함<br>치료에 대한 반응 및 추후 임상 경과가 신생검 결과에 영향을 받는다. 다음의 소견이 관찰되는 경우, 병리학적 소견에 근거한 해당 희귀질환으로 진단한다:<br>- 소사구체 이상 (minor glomerular abnormality): 소사구체 이상을 동반한 신증후군<br>- 최소변화병변 (minimal change lesion): 최소변화병변을 동반한 신증후군<br>- 초점성 사구체신염 (focal glomerulonephritis): 초점성 사구체신염을 동반한 신증후군<br>- 초점성 및 분절성 유리질 (focal and segmental hyalinosis): 초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군<br>- 초점성 및 분절성 사구체병변 (focal and segmental glomerular lesions): 초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군<br>- 미만성 막성 사구체병변 (diffuse membranous glomerulonephritis): 미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군<br>- 미만성 메산지음 증식성 사구체병변 (diffuse mesangial proliferative glomerulonephritis): 미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군<br>- 미만성 모세혈관내 증식성 사구체병변 (diffuse endocapillary proliferative glomerulonephritis): 미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군<br>- 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체병변 (diffuse mesangiocapillary glomerulonephritis): 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군<br>- 막증식성 사구체병변 (membranoproliferative glomerulonephritis): 고밀도 침착물이 관찰되는 II형(dense deposit disease)의 경우 막증식성 사구체신염, 2형을 동반한 신증후군으로, 그 밖의 경우 막증식성 사구체신염, 1형, 3형 또는 NOS를 동반한 신증후군으로 분류하여 희귀진단을 내린다. &nbsp;<br>- 고밀도침착병변 (dense deposit): 고밀도침착병을 동반한 신증후군<br>모세혈관외 사구체병변 (extracapullary glomerulonephritis): 모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군으로 분류하여 희귀진단을 내린다.<br><br>○ 예외사항<br>- 신생검에서 미만성 반월형 사구체 (diffuse crescentic glomerulonephritis)가 확인되면 발현 시점과 상관없이 1세 이후 발병이라도 “미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군” 범주로 희귀질환으로 진단한다. &nbsp;<br>- 신생검에서 초점성 및 분절성 경화 (focal and segmental sclerosis)가 확인된 경우, 1세 이전 발병이라도 스테로이드 등의 면역억제제에 반응하지 않는 경우만 희귀질환에 해당한다. 다만 이 경우에도 질환을 유발하는 유전자이상이 확인되는 경우에는 유전진단이 가능하다.&nbsp;<br><br>유전성 신증후군은 콩팥 생검상 국소 분절 사구체 경화증 (초점성 및 분절성 사구체병변)의 소견을 보이는 경우가 대부분이나 최소변화병변을 비롯한 다양한 조직 소견이 나타날 수 있으므로 조직검사만으로는 예단하기는 어렵다. 그러나 COQ2, COQ6, COQ8B 등 조효소 Q10 생성 관련 유전자의 이상이 있는 경우 전자현미경 소견 상 미토콘드리아의 위축 등 이상한 모양이 관찰되기도 한다. 따라서 확진을 위해서는 유전자 검사가 필요하다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">여러 가지 약물을 사용하여 질환이 진행되는 속도를 늦출 수 있다. 고혈압 동반 여부와 상관없이 단백뇨(Proteinuria)가 있는 경우에 안지오텐신전환효소 억제제(angiotensin-converting enzyme [ACE] inhibitor)를 사용한다. 그리고 사이클로스포린(Cyclosporine)이 신장기능을 안정시키고 단백뇨를 줄이는데 효과적이라는 문헌이 보고된 바 있으나 더 많은 연구와 실험을 필요로 한다.<br>청력에 이상이 있는 경우 보청기 등 기구를 사용하며, 눈에 나타난 이상을 교정하기 위해 수술을 하기도 한다. 또한 정기적으로 혈액검사 및 신장기능을 점검하여 질환의 경과를 꾸준하게 살펴보아야 한다. &nbsp;<br>유전자 검사 결과 조효소 Q10 생성 관련 유전자의 이상인 경우 조효소 Q10 (코큐텐)을 복용한다. 유전자 이상으로 인해 발생하는 신증후군이기 때문에 특발성 신증후군의 치료인 스테로이드를 포함한 면역억제제에 반응하지 않으며 오히려 이들에 의한 부작용의 위험성만 커지게 된다. 신부전이 말기신질환으로 진행한 경우에는 복막투석, 혈액투석, 신장이식 등 신대체요법이 필요하다. 유전적 원인 때문에 발생하는 유전성 신증후군은 신이식 이후 재발이 흔하지 않기 때문에 신이식이 강력하게 권고되고 있다.&nbsp;<br><br>▶ 복막투석복막투석은 신장을 대신해 복막으로 신체에 쌓인 수분과 노폐물을 걸러주는 방법이다. 복막은 복강과 장을 둘러싸고 있는 반투과성 막으로 모세혈관이 많이 분포하고 있다. 복막투석을 하기 위해서는 도관을 복강 안에 영구적으로 삽입해야 하며, 이를 통해 복막 투석액의 주입 및 배출이 이루어진다. 집에서 스스로 관리할 수 있고, 투석할 때마다 바늘을 사용할 필요가 없고, 교환장소가 있다면 일과 여행이 자유롭다는 장점이 있다. 반면에 집에서 교환하므로 감염(복막염, 출구감염)의 위험이 있으며, 통목욕을 할 경우 도관을 삽입한 부위가 물에 젖어서 염증이 생길 수 있으므로 간단한 샤워만 가능하다는 단점이 있다. 환자가 투석액을 하루에 4번 6시간 간격으로 교환하며 직접 투석액과 도관을 연결하고 분리하는 수동식 복막투석법과 잠자는 동안에 기계를 연결시켜 놓아 복막투석이 이루어지게 하는 기계식 자동 복막투석법이 있다.<br>▶ 혈액투석혈액투석이란 혈액투석기계의 반투과성 막을 이용하여 체내에 쌓인 수분과 노폐물을 제거하는 방법으로 동정맥루나 큰 정맥카테터를 필요로 한다. 복막투석과는 달리 일주일에 2∼3번 병원에서 혈액투석을 시행하므로 집안에 기구를 둘 필요가 없고, 의료진에 의해서 시행되므로 안전하다는 장점이 있다. 그러나 고정적으로 투석실을 방문해야하며 며칠동안 축적된 노폐물을 한 번에 제거하므로 피로나 허약감에 빠질 수 있다. 또한 투석할 때마다 바늘을 삽입해야 하며, 주 2~3회만 투석하므로 음식이나 수분의 제한이 심한 편이다. &nbsp;&nbsp;<br>▶ 신장이식<br>말기 신부전으로 진행했을 때 완치법으로, 대부분의 환자에서 신장 이식은 성공적이며, 다른 원인에 의한 말기 신부전과 비교해 이식 성적은 비슷하거나 더 좋은 편이다. 투석이 필요한 시기에 투석 대신 이식을 하는 편이 가장 좋으나, 투석 후 이식도 성적이 좋다.&nbsp;<br><br>가족과 환자에게 유전상담이 도움이 된다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정을 말한다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 결정을 내리는데 도움을 받을 수 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://www.alportsyndrome.org/alport-syndrome-101/alport-syndrome-genetics-101-aras-and-adas/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.alportsyndrome.org/alport-syndrome-101/alport-syndrome-genetics-101-aras-and-adas/</a><br><a href="http://www.emedicine.com/med/topic110.htm" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.emedicine.com/med/topic110.htm</a><br><a href="http://ghr.nlm.nih.gov/condition%3Dalportsyndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">http://ghr.nlm.nih.gov/condition%3Dalportsyndrome</a><br><a href="http://www.kidney.ca/page.asp?intNodeID=22140&amp;switchLang=true" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.kidney.ca/page.asp?intNodeID=22140&amp;switchLang=true</a><br><a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/</a><br>Clifford E Kashtan. Renal transplantation in patients with Alport syndrome: patient selection, outcomes, and donor evaluation. International Journal of Nephrology and Renovascular Disease. 2018:11 267–270&nbsp;</div></body></html>

mality): 소사구체 이상을 동반한 신증후군- 최소변화병변 (minimal change lesion): 최소변화병변을 동반한 신증후군- 초점성 사구체신염 (focal glomerulonephritis): 초점성 사구체신염을 동반한 신증후군-

질환 정보

소사구체이상을 동반한 신증후군

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