중증복합면역결핍장애개요중증복합면역결핍(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 여러 유전자의 변형에 의한 질환으로 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환입니다. T세포의 수 및 기능이 저하되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 34
마노스축적증개요만노사이드축적증(mannosidosis)은 유전성 리소좀축적병의 한 종류로서 특정 효소의 결핍으로 인해 만노사이드가 결합조직에 축적되는 질환입니다. 증상으로는 면역결핍, 안면 및 골격 이상, 청각장애, 인지기능저질병관리청2020. 1. 1.조회 48
면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍개요면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍 (Immunodeficiency with increased immunoglobulin M[lgM])은 Hyper IgM syndrome (HIGM) 라고도 하며, 환자는 I질병관리청2020. 1. 1.조회 67
월프-허쉬호른증후군개요월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 질병관리청2020. 1. 1.조회 115
중증복합면역결핍장애개요중증복합면역결핍(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 여러 유전자의 변형에 의한 질환으로 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환입니다. T세포의 수 및 기능이 저하되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 172
짧은사지체구를 동반한 면역결핍개요짧은사지체구를 동반한 면역결핍 (Immunodeficiency with short-limbed stature)증은 뼈와 연골의 이상 소견질병관리청2020. 1. 1.조회 25
중증복합면역결핍장애개요중증복합면역결핍(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 여러 유전자의 변형에 의한 질환으로 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환입니다. T세포의 수 및 기능이 저하되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 33
두보위츠 증후군개요두보위츠 증후군(Dubowitz Syndrome)은 매우 드문 유전성 발달 장애로 여러 가지 선천성 기형이 나타납니다.성장 장애/왜소증특징적인 얼굴 형태작은 머리(소뇌증: Microencephaly)경미한 정신 질병관리청2020. 1. 1.조회 537
중증복합면역결핍장애개요중증복합면역결핍(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)은 여러 유전자의 변형에 의한 질환으로 모든 획득 면역기능이 없는 희귀한 면역결핍질환입니다. T세포의 수 및 기능이 저하되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 41
B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍개요공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 감염이 반복되는데 감마글로불린이 적게 생기거나 생기지 않으면서 다양한 자가면역질환, 자가염증질환, 종양성 질환을 동반하질병관리청2020. 1. 1.조회 47
