레어노트
짧은사지체구를 동반한 면역결핍

원인과 증상

원인

정확한 원인은 알려져 있지 않음

증상

반복적인 폐렴, 부비동염, 중이염, 위장관염, 관절염 등의 류마티스 질환, 자가면역 혈소판 감소증 또는 용혈성 빈혈, 종양

관련 부위

체내 : 대장, 소장, 신경, 십이지장, 위, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 두개골

진단과 치료

진단

특징적인 임상증상 및 영상의학적, 면역학적 검사

치료

대증적 치료

관련 질환

짧은사지체구를 동반한 중증복합성면역결핍(mmunodeficiency-short limb dwarfism syndrome ) Achondroplasia-severe combined immunodeficiency syndrome Cartilage-hair hypoplasia

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
D82.2
산정특례코드
V111
의료비 지원
가능
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