짧은사지체구를 동반한 면역결핍 (Immunodeficiency with short-limbed stature)증은 뼈와 연골의 이상 소견을 보이는 왜소증과 함께 면역결핍증의 증상을 보이는 질환이다. 과거에는 면역세포의 종류에 따라 세가지 유형 즉, T세포, B세포 모두의 이상을 동반한 왜소증으로 나누어 설명하기도 하였으나 최근에는 T세포, B세포 모두의 이상을 동반한 왜소증 (short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency)도 보고되었다. 면역결핍의 종류에 따라 증상의 차이가 발생할 수 있으며, 중증복합성면역결핍증이 동반된 경우에는 어린 나이에 사망하는 경우가 많다. 

정확한 원인은 알려져 있지 않으나, 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 생각된다.

1. 긴뼈의 이상 
짧은사지체구를 동반한 면역결핍증을 가진 환자는 긴뼈의 이상으로 골격의 이상이 관찰되는데, 긴뼈 중에서도 골간단 (뼈몸통끝)을 주로 침범하게 되어 저신장, 뼈가 굽는 증상이 발생하게 된다. 경우에 따라서는 연골이나 머리카락과 같은 털의 이상을 동반하기도 한다.



2. 면역결핍증상
면역세포의 이상으로 T 또는 B세포의 수적 이상이 발생하게 되고 이에 따른 면역결핍증상이 발생하게 된다. T세포와 B세포 모두에게 이상이 있는 경우에는 영아기부터 잦은 감염, 설사, 성장 장애가 발생하고, B세포만 이상이 있는 경우에는 항체 생성이 잘 안됨으로 인하여 잦은 감염이 발생하지만 T세포의 이상이 있는 경우보다는 증상이 심하지 않을 수 있다. 

긴뼈의 골격근 이상과 면역세포 검사를 통하여 진단할 수 있다.

근본적인 치료는 없으나, 감염에 대하여는 적극적인 항생제 치료가 필요하다. 항체결핍이 동반된 경우, 면역글로불린 투여가 도움이 된다.