전체 질환질식성 흉부형성이상[쥐느]개요질식성 흉벽 이형성증으로도 알려져 있는 쥐느 증후군은 Jeune 등에 의해 처음 보고 되었으며 전신을 침범하는 발달 장애로 좁은 흉곽으로 인해 호흡곤란이 나타나는 것을 특징으로 하는 질환입니다. 상염색체 열성으로질병관리청2020. 1. 1.조회 41
전체 질환선천성 대동맥판하협착개요대동맥판막의 선천 기형은 심장의 좌심실유출로 이상으로 협착이 발생하는 질환이다. 판막을 기준으로 판막형, 판막하부형, 판막상부형이 있고, 심실내 협착이 있는 경우도 있다. 이는 다른 선천성 심질환 (대동맥궁 단절질병관리청2020. 1. 1.조회 52
전체 질환굴지 형성이상개요굴지 형성이상은 매우 드문 선천성 질환으로 골격형성 장애 및 여러 장기의 발육부전이 특징적인 질환이다. 특히 굴지 증후군의 이름처럼 사지의 긴뼈(특히 다리의 경골)가 굽어져 나타나고, 얼굴의 비정상적 모양, 기관질병관리청2020. 1. 1.조회 59
전체 질환대동맥 판막의 선천성 기형개요대동맥판막의 선천성 기형은 대동맥판막의 선천성 기형으로 심장의 좌심실유출로에 이상이 발생하는 상태로 전체 선천성 심장질환의 2~6%를 차지하며 크게 협착과 폐쇄부전으로 나누어 볼 수 있습니다. 협착이 폐쇄부전 보질병관리청2020. 1. 1.조회 137
전체 질환대동맥 판막의 선천성 기형개요대동맥판막의 선천성 기형은 대동맥판막의 선천성 기형으로 심장의 좌심실유출로에 이상이 발생하는 상태로 전체 선천성 심장질환의 2~6%를 차지하며 크게 협착과 폐쇄부전으로 나누어 볼 수 있습니다. 협착이 폐쇄부전 보질병관리청2020. 1. 1.조회 26
전체 질환대동맥 판막의 선천성 기형개요대동맥판막의 선천성 기형은 대동맥판막의 선천성 기형으로 심장의 좌심실유출로에 이상이 발생하는 상태로 전체 선천성 심장질환의 2~6%를 차지하며 크게 협착과 폐쇄부전으로 나누어 볼 수 있습니다. 협착이 폐쇄부전 보질병관리청2020. 1. 1.조회 75
전체 질환가성 연골무형성 형성이상개요가성 연골 발육 부전 형성이상은 짧은 다리와 경도 및 중등도의 단신(短身-작은 키)을 초래하는 골격기형으로 특징지어지는 희귀 유전질환으로, 단지증(短指症-손가락과 발가락이 병적으로 짧은 증상)과 내반슬(內反膝-무질병관리청2020. 1. 1.조회 39
전체 질환드뷔쿠아 형성이상개요골연골이형성증의 드문 유형으로 짧은 사지의 저신장, 다발성 관절 탈구를 동반한 심한 관절이완, 골감소증, 척추측만증, 안면기형으로 안장모양의 코와 돌출안구를 특징으로 하며 중증도에 따라 다릅니다. 영상 소견 상 질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환다발성 골단 형성이상개요다발성 골단 형성이상은 뼈의 성장하는 부분인 골단의 이형성이 특징인 희귀 유전 질환입니다.환자는 비정상적으로 짧은 대퇴골, 몹시 짧은 손과 손가락, 정상적이거나 또는 약간 작은 키, 동요성 보행, 골반과 무릎의 질병관리청2020. 1. 1.조회 67
