중추신경계통의 원발성 혈관염중추신경계통의 원발성 혈관염개요뇌, 척수, 및 뇌수막의 혈관의 염증성 질병입니다. 중추신경계에만 국한되어서 나타나는 혈관염으로 전신혈관염 (루푸스, 수두 감염 연관 혈관염) 때 동반되는 2차성 중주신경계의 혈관염과 구별됩니다. 백인에서의 연간질병관리청2020. 1. 1.조회 59
원발성 담관염 및 경화성 담관염원발 경화성 담관염개요원인 모를 간내/간외 담도의 염증과 섬유화로 인해 발생되는 만성 진행성 담즙 정체성 간질환이다. 담관 및 담도의 염증성 질환으로서 질환이 진행되면 섬유화가 일어나 담관벽이 두꺼워지면서 좁아지거나 협착이 오는 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 158
카나반병카나반병개요카나반 병(Canavan disease)은 뇌와 척수의 중추신경계통의 해면변성증을 특징으로 하는 유전성 신경계통 질환으로, 1931년 Myrtelle Canavan이 처음으로 보고하였습니다.유전자 돌연변이로 인한질병관리청2020. 1. 1.조회 37
혈전성 미세혈관병증혈전성 미세혈관병증개요혈전성 미세혈관병증은 혈소판 감소, 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 신경학적 증상과 신장 침범을 특징으로 하는 질환으로서 혈전혈소판감소자반증과 용혈요독증후군을 포함합니다. 두 질환 모두 동맥의 미세순환계에 혈소판이 응질병관리청2020. 1. 1.조회 99
폰 히펠-린다우 증후군폰 히펠-린다우 증후군개요폰 히펠-린다우 증후군(Von Hippel-Lindau syndrome)은 상염색체우성으로 유전되며 여러 장기 중 특히 중추신경계 및 신장에 발생하는 악성 및 양성 종양을 특징으로 하는 질환입니다.발생 가능한 종질병관리청2020. 1. 1.조회 154
한랭글로불린혈증성 혈관염한랭글로불린혈증성 혈관염개요한랭글로불린혈증성 혈관염 (Cryoglobulinaemic vasculitis)은 한랭침강 면역글로불린 (cryoprecipitating immunglobulins)에 의하여 발생하고 B-세포의 증식에 의하여 지질병관리청2020. 1. 1.조회 175
로빈 증후군로빈 증후군개요로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 112
단일유전자성 홍반성 루푸스단일유전자성 홍반성 루푸스개요전신홍반루프스 (systemic lupus erythematosus, SLE)는 다양한 임상징후를 보이는 만성 자가면역 다기관 질환입니다. 전신홍반루프스는 자가항체 생성, 보체활성화, 면역 복합체 침착에 의해 발질병관리청2020. 1. 1.조회 72
샌드호프병샌드호프병개요샌드호프병 (Sandhoff’s disease)은 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분의 축적 질환중 하나로 중추신경계의 진행성 악화가 특징이며, 상염색체 열성으로 유전되는 질환이다. 샌드호프병의 임상적질병관리청2020. 1. 1.조회 27
