<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 및 발달성 근무력증(congenital and developmental myasthenia)은 신경근이음부(neuromuscular junction)의 이상으로 비정상적인 근력 약화와 근육피로가 발생하는 질환으로 선천적 혹은 후천적 원인에 의해 발생할 수 있습니다. 중증근무력증(myasthenia gravis)는 자가면역질환으로 신경근이음부의 아세틸콜린 수용체에 대한 자가면역반응에 의해 발생합니다. 선천 근무력증(congenital myasthenia)는 비면역성 기전으로 발생하며, 아세틸콜린 수용체의 구조 및 기능 이상으로 발생합니다.&nbsp;<br><br>보통 생후 2년 이내에 증상이 시작되지만 드물게는 10대에서도 발현되기도 합니다. 골격근의 근력 약화와 피로를 보이지만 심장과 평활근은 침범하지 않습니다. 대표적인 증상은 섭식장애, 호흡곤란, 안근마비, 안검하수, 근육긴장저하, 사지의 피로입니다. 증상의 중증도는 경미한 증상부터 점진적인 중증장애에 이르기까지 매우 다양합니다. 일부 아형에서는 근무력증상은 평소에는 경미할 수 있지만 발열, 감염, 흥분에 의해 갑자기 갑작스러운 악화되고 호흡 부전이 생기기도 합니다.&nbsp;<br><br>영아기 혹은 소아기에 시작하는 특징적인 근무력증 증상이 있을 때 이 질환을 의심할 수 있고, 근전도(EMG) 검사를 통해 근무력증을 진단할 수 있으며 다른 질환과 감별하기 위해 항아세틸콜린수용체 항체 검사를 시행합니다. 관련된 유전자를 확인하기 위해 유전자 검사를 시행하기도 합니다.<br><br>근무력증상은 항아세틸콜린에스테라아제(acetylcholinesterase inhibitor)로 치료합니다. 일부에서는 발열 또는 감염에 의해 갑자기 호흡부전이나 무호흡이 발생할 수 있으므로 이에 대한 주의가 필요합니다. 신경근이음부에 영향을 미칠 수 있는 약물들은 근무력증 증상을 악화시킬 수 있으므로 피해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신경근이음부는 말초신경과 근육을 이어주는 부위입니다. 근육을 수축하여 운동을 하기 위해서는 먼저 대뇌에서 전기 신호가 시작되어 말초신경의 신경종말까지 전달됩니다 신경종말에는 아세틸콜린이라고 하는 화학물질이 작은 주머니 같은 구조물에 싸여 존재하고 있습니다. 신경종말에 도달한 전기신호는 이 작은 주머니를 터트림으로써 아세틸콜린을 유출하게 됩니다. 유출된 아세틸콜린은 확산되면서 주변 근육의 종판에 이르게 됩니다. 이 종판에 아세틸콜린과 결합하는 수용체(acetylcholine receptor)가 있는데, 아세틸콜린이 이 수용체와 결합하면서 전기 신호가 근육에 전달되고 화학적 반응을 통해 근육세포를 활성화시켜 근육이 수축하게 됩니다.<br><br>선천 근무력증(congenital myasthenia)는 아세틸콜린 수용체의 구조 및 기능 이상으로 인해 신경근이음부의 기능 이상으로 인해 발생합니다. 신경종말에서 근육으로 전기 신호가 전달되지 못하기 때문에 근육이 수축하지 않게 되고 결국 근력이 약화됩니다. 다양한 유전자의 돌연변이가 관련되어 있는 것으로 알려져 있으며, 거의 대부분의 경우 상염색체 열성의 유전형질로 유전됩니다.<br><br><img alt="근무력증의 병인" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s410_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">일반적으로 출생 직후나 영아기부터 골격근의 근력 약화가 나타납니다. 심장과 평활근(위장관 근육, 자궁근육 등)은 침범하지 않습니다. 질병의 중증도와 경과는 경미한 증상에서 점진적으로 진행하여 장애가 발생하는 것까지 매우 다양합니다. 인지 능력은 보통 정상입니다.<br><br>신생아기에 발생하는 아형의 증상은 주로 갑작스러운 무호흡(apnea), 청색증을 동반한 호흡부전, 수유장애, 잘 빨지 못하거나 약한 울음소리, 안감하수, 눈과 얼굴을 포함한 전신의 근력 약화입니다. 출생 시에 선천다발관절굽음증(arthrogryposis multiplex congenita)을 보이기도 합니다. 영아기까지 지속되는 그르렁거리는 숨소리도 선천 근무력증의 단서가 됩니다.&nbsp;<br><br>신생아기 이후의 아동기 발병 아형은 근육이 쉽게 피로해져 계단을 오르거나, 달리기 등의 운동을 하기 어려워합니다. 운동발달이 지연되기도 합니다. 일반적으로 안검하수와 외안근의 근력 약화를 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">영아기 혹은 소아기에 시작하는 특징적인 근무력증 증상이 있을 때 이 질환을 의심할 수 있고, 근전도(EMG) 검사를 통해 근무력증을 진단할 수 있으며 다른 질환과 감별하기 위해 항아세틸콜린수용체 항체 검사를 시행합니다. 관련된 유전자를 확인하기 위해 유전자 검사를 시행하기도 합니다.<br><br><strong>1. 항체검사</strong><br>혈액검사를 통해 아세틸콜린수용체의 기능을 저하시킬 수 있는 자가항체(anti-acetylcholine receptor (anti-AChR) and anti-MuSK antibodies)가 있는지 확인하는 방법입니다. 자가면역반응으로 발생하는 중증근무력증 환자의 약 85%는 이 항체들이 검출되지만 선천 근무력증에서는 이 항체가 발견되지 않습니다.<br><br><strong>2. 전기생리학검사</strong><br>1) 반복신경자극검사(repetitive nerve stimulation)<br>말초신경에 초당 2-3회로 4-5회 반복하여 복합근활동전위(compound motor action potential, CMAP)의 감소반응을 확인합니다. 4-5회 반복해서 자극하면 근육에서 검출되는 수축반응이 점차 감소되는 것을 관찰할 수 있는데 진폭이 정상인에 비해 10% 이상 감소를 보이는 경우 양성으로 판단합니다.<br><br>2) 단일섬유근전도검사(single-fiber EMG)<br>한 개의 근육섬유에 침을 삽입하고 그 근육섬유가 속한 근육을 수축시켜, 이 근육섬유에서 발생하는 전기적인 변화를 관찰하는 것입니다.<br><br><strong>3. 약물반응검사</strong><br>작용시간이 매우 짧은 항아세틸콜린에스테라아제를 투여하여 증상이 호전되는지를 확인하는 검사입니다. 주로 사용하는 항아세틸콜린에스테라아제는 에드로포니움(edrophonium, Tensilon®)과 네오스티그민(neostigmine)입니다.<br><strong><br>4. 유전자 검사</strong><br>CHAT, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, RAPSN, 등의 유전자들이 선천 근무력증의 원인 유전자로 보고되었습니다. 유전자 검사를 통해 선천 근무력증의 아형을 분류할 수 있으며 치료제를 선택하거나 예후를 예측할 수 있습니다. 거의 대부분 상염색체 열성의 유전형질로 유전하지만, 아주 드물지만 상염색체 우성의 유전 방식도 보고가 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 근무력증에 대한 근본적인 치료는 없으며, 근무력증상을 조절하기 위해 주로 약물 치료를 하게 됩니다. 치료 효과를 최적화하고 부작용을 최소화하기 위해 단일 약제 혹은 두 가지 이상의 약물의 조합이 필요할 수 있습니다.<br><br>1. 항아세틸콜린에스테라아제<br>항아세틸콜린에스테라아제는 근무력증의 치료에 가장 많이 사용하는 약물로, 피리도스티그민(pyridostigmine)이 대표적입니다. 항아세틸콜린에스테라아제는 아세틸콜린을 분해하는 효소를 억제하여 그 작용을 지속시켜 효과를 나타냅니다. 부작용으로 위장관 경련, 복통, 설사, 발한, 서맥의 증상이 나타날 수 있습니다. 선천 근무력증 환자의 대부분이 항아세틸콜린에스테라아제에 잘 반응하지만 일부 아형에서는 효과를 보지 못할 있습니다. 대안으로 3,4-diaminopyridine (3,4-DAP), 에페드린(ephedrine), 알부테롤(albuterol), 퀴니딘(quinidine), 플루옥세틴(fluoxetine) 등의 약물치료를 시도할 수 있는데, 아형에 따라서는 효과가 있지만 오히려 더 증상을 악화시킬 수 있습니다.<br><br>2. 예방적 항아세틸콜린에스테라아제<br>CHAT, RAPSN 유전자의 돌연변이가 있는 경우 발열, 감염과 같은 스트레스 상황에서 갑작스러운 호흡부전이나 무호흡이 발생할 수 있습니다. 이런 상황에서는 예방적으로 항아세틸콜린에스테라아제를 투여하기도 합니다. 유아의 부모는 호흡 모니터링을 사용하고, 심폐소생술 교육을 받는 것이 좋습니다.<br><br>3. 약물 주의<br>신경근이음부에 영향을 미칠 수 있는 약물들은 근무력증 증상을 악화시킬 수 있으므로 피해야 합니다.&nbsp;<br>● 시프로플록사신(ciprofloxacin)&nbsp;<br>● 클로로퀸(chloroquine)<br>● 프로카인(procaine)<br>● 리튬(lithium)<br>● 페니토인(phenytoin)<br>● 베타차단제(beta-blockers)<br>● 프로카인아마이드(procainamide)<br>● 퀴니딘(quinidine)<br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/11902/congenital-myasthenic-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/11902/congenital-myasthenic-syndrome</a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1168/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1168/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

 비정상적인 근력 약화와 근육피로가 발생하는 질환으로 선천적 혹은 후천적 원인에 의해 발생할 수 있습니다. 중증근무력증(myasthenia gravis)는 자가면역질환으로 신경근이음부의 아세틸콜린 수용체에 대한 자가면역반응에 

선천성 및 발달성 근무력증

Congenital and developmental myasthenia

개요 중증근무력증은 일시적인 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합질환입니다. 발병기전은 자가항원에 의하

중증 근무력증

Myasthenia gravis

중증근무력증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신경근육긴장증(Neuromyotonia)은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로 아이작 증후군(Issacs` syndrome)이라고도 합니다. 이러한 신경자극으로 인해 근육섬유 활동이 지속적으로 나타나며, 심지어 잠자는 동안에도 계속될 수 있습니다.</p><p>이 질환은 선천적으로 유전되어 나타나기도 하지만 후천적으로 발병하기도 하며, 남녀 모두에게 어느 나이에서나 나타날 수 있는데, 성인 남성에게 더 흔히 나타납니다.</p><p>특징적으로 근육 강직과 경련이 사지에 나타나며 지속적으로 ‘근육잔떨림’ 현상이 나타나는데, 이로 인해 근육이 쇠약해질 뿐만 아니라, 운동 근육을 이용한 신체활동 후에 근육을 이완시키는데 어려움을 겪습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 선천적으로 유전될 수 있고, 후천적으로 나타날 수도 있는데, 후천적으로 나타나는 경우 <strong>자가면역질환</strong>인 것으로 여겨집니다. 가슴에 위치하고 있는 면역 반응을 담당하는 기관인 <strong>가슴샘(흉선)</strong>에 종양이 생겨 신경근육긴장증이 나타나는 경우도 있으며, 중증근무력증과 함께 나타나는 경우도 있습니다.</p><p>대부분의 신경근육긴장증의 경우 자가면역반응에 의한 <strong>자가항체</strong>가 운동신경섬유에 영향을 미처 근육 강직과 경련이 나타난다고 알려져 있습니다. 유전되어 생기는 신경근육긴장증은 비교적 낮은 비율로 발생하며, 이것은 <strong>상염색체 우성</strong> 형질로 유전되고, 원인이 되는 유전자는 12번 염색체에 위치(12p13)하고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>불수의적으로 지속되는 근섬유 활동으로 근육 이완에 장애가 생깁니다. 근육 활동 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리고 근육이 뻣뻣해지며, 근육잔떨림 현상이 이러한 증상들과 함께 나타날 수 있습니다. 때때로 수의근을 조절할 수 없어 보행 장애가 나타나는데 절뚝거리며 걷거나 술에 취한 것같이 좌우로 흔들거리면서 걷게 됩니다. 또한 반사능력이 감소되며, 수의근을 이용해서 움직인 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리게 됩니다. 예를 들어 환자들은 주먹을 세게 몇 초 동안 쥐고 있으면 즉시 주먹을 펼 수 없으며, 눈을 세게 감고 있게 되면 눈을 즉시 뜰 수 없게 됩니다.</p><p>특징적으로 근육의 경련과 강직이 나타나며, 점차적으로 쇠약해집니다. 환자는 피부 아래에서 근육이 가늘게 떨리는 것 같다고 표현합니다. 이러한 근육의 움직임은 잠자는 동안에도 계속되는데, 이러한 지속적인 근육잔떨림 현상은 (전신) 근강직 증후군(Stiff man syndrome)과 구별되는 특징입니다. (전신) 근강직 증후군에서는 근육잔떨림 현상이 잠자는 동안에 멈춥니다.</p><p>감소된 반사는 또한 이 질환의 징후이며, 다한증과 빈맥은 자가면역계와의 연관성을 시사하는 소견일 수 있습니다.</p><p>환자들 중 20% 미만에서 <strong>자가 면역 반응</strong>에 의한 몰반 증후군(Morvan syndrome)이 나타납니다. 증상으로 부정맥, 과도한 침분비, 기억 상실, 혼돈, 환각, 변비, 인격 변화, 수면 장애가 함께 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신경근육긴장증의 진단은 지속적인 근육잔떨림이 있는지 여부에 따라 이루어집니다. 특히 이러한 근육잔떨림은 얼굴과 손에 나타나며, 틱(Tic)(Link)이나 근육 경련도 나타납니다.</p><p><strong>근전도검사</strong>가 이 질환을 진단하는데 이용되며, 근육이나 신경을 포함한 운동단위 내의 모든 병변을 검사하며 그 병변의 위치가 어느 곳인지 또한 어느 정도로 심한 상태인지, 그 병의 진행여부 및 회복여부를 판별할 수 있는 유용한 검사로 임상에서 매우 중요합니다. 신경근육긴장증에서는 근육이 쉬고 있을 때 근전도 검사를 시행하는데, 이 때에도 근육은 쉬지 않고 지속적으로 활동하는 것으로 나타나게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>근육 강직과 경련을 조절하기 위해 페니토인(Phenytoin) 또는 카바마제핀(Carbamazepine)과 같은 항경련제를 사용합니다. 이들은 비정상적인 자극을 멈추게 하고 증상이 재발되지 않도록 막아주는 역할을 합니다.</p><p>자가면역반응에 의해 나타나는 후천성 신경근육긴장증의 경우 혈장분리반출술(혈장분리교환술: Plasmapheresis)과 면역 글로불린을 정맥으로 투여하여 효과를 본 환자도 있으나, 아직 이에 대한 임상 연구가 진행 중에 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판 2004년<br>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.pskamt.or.kr/singn.htm<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Neuromyotonia<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=160120</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_177.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

고 있는 면역 반응을 담당하는 기관인 가슴샘(흉선)에 종양이 생겨 신경근육긴장증이 나타나는 경우도 있으며, 중증근무력증과 함께 나타나는 경우도 있습니다.대부분의 신경근육긴장증의 경우 자가면역반응에 의한 자가항체가 운동신경섬유에

선천성 및 발달성 근무력증

중증근무력증

신경근육긴장[아이작스]