개요 중증근무력증은 일시적인 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합질환입니다. 발병기전은 자가항원에 의하

중증 근무력증

Myasthenia gravis

중증근무력증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 및 발달성 근무력증(congenital and developmental myasthenia)은 신경근이음부(neuromuscular junction)의 이상으로 비정상적인 근력 약화와 근육피로가 발생하는 질환으로 선천적 혹은 후천적 원인에 의해 발생할 수 있습니다. 중증근무력증(myasthenia gravis)는 자가면역질환으로 신경근이음부의 아세틸콜린 수용체에 대한 자가면역반응에 의해 발생합니다. 선천 근무력증(congenital myasthenia)는 비면역성 기전으로 발생하며, 아세틸콜린 수용체의 구조 및 기능 이상으로 발생합니다.&nbsp;<br><br>보통 생후 2년 이내에 증상이 시작되지만 드물게는 10대에서도 발현되기도 합니다. 골격근의 근력 약화와 피로를 보이지만 심장과 평활근은 침범하지 않습니다. 대표적인 증상은 섭식장애, 호흡곤란, 안근마비, 안검하수, 근육긴장저하, 사지의 피로입니다. 증상의 중증도는 경미한 증상부터 점진적인 중증장애에 이르기까지 매우 다양합니다. 일부 아형에서는 근무력증상은 평소에는 경미할 수 있지만 발열, 감염, 흥분에 의해 갑자기 갑작스러운 악화되고 호흡 부전이 생기기도 합니다.&nbsp;<br><br>영아기 혹은 소아기에 시작하는 특징적인 근무력증 증상이 있을 때 이 질환을 의심할 수 있고, 근전도(EMG) 검사를 통해 근무력증을 진단할 수 있으며 다른 질환과 감별하기 위해 항아세틸콜린수용체 항체 검사를 시행합니다. 관련된 유전자를 확인하기 위해 유전자 검사를 시행하기도 합니다.<br><br>근무력증상은 항아세틸콜린에스테라아제(acetylcholinesterase inhibitor)로 치료합니다. 일부에서는 발열 또는 감염에 의해 갑자기 호흡부전이나 무호흡이 발생할 수 있으므로 이에 대한 주의가 필요합니다. 신경근이음부에 영향을 미칠 수 있는 약물들은 근무력증 증상을 악화시킬 수 있으므로 피해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신경근이음부는 말초신경과 근육을 이어주는 부위입니다. 근육을 수축하여 운동을 하기 위해서는 먼저 대뇌에서 전기 신호가 시작되어 말초신경의 신경종말까지 전달됩니다 신경종말에는 아세틸콜린이라고 하는 화학물질이 작은 주머니 같은 구조물에 싸여 존재하고 있습니다. 신경종말에 도달한 전기신호는 이 작은 주머니를 터트림으로써 아세틸콜린을 유출하게 됩니다. 유출된 아세틸콜린은 확산되면서 주변 근육의 종판에 이르게 됩니다. 이 종판에 아세틸콜린과 결합하는 수용체(acetylcholine receptor)가 있는데, 아세틸콜린이 이 수용체와 결합하면서 전기 신호가 근육에 전달되고 화학적 반응을 통해 근육세포를 활성화시켜 근육이 수축하게 됩니다.<br><br>선천 근무력증(congenital myasthenia)는 아세틸콜린 수용체의 구조 및 기능 이상으로 인해 신경근이음부의 기능 이상으로 인해 발생합니다. 신경종말에서 근육으로 전기 신호가 전달되지 못하기 때문에 근육이 수축하지 않게 되고 결국 근력이 약화됩니다. 다양한 유전자의 돌연변이가 관련되어 있는 것으로 알려져 있으며, 거의 대부분의 경우 상염색체 열성의 유전형질로 유전됩니다.<br><br><img alt="근무력증의 병인" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s410_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">일반적으로 출생 직후나 영아기부터 골격근의 근력 약화가 나타납니다. 심장과 평활근(위장관 근육, 자궁근육 등)은 침범하지 않습니다. 질병의 중증도와 경과는 경미한 증상에서 점진적으로 진행하여 장애가 발생하는 것까지 매우 다양합니다. 인지 능력은 보통 정상입니다.<br><br>신생아기에 발생하는 아형의 증상은 주로 갑작스러운 무호흡(apnea), 청색증을 동반한 호흡부전, 수유장애, 잘 빨지 못하거나 약한 울음소리, 안감하수, 눈과 얼굴을 포함한 전신의 근력 약화입니다. 출생 시에 선천다발관절굽음증(arthrogryposis multiplex congenita)을 보이기도 합니다. 영아기까지 지속되는 그르렁거리는 숨소리도 선천 근무력증의 단서가 됩니다.&nbsp;<br><br>신생아기 이후의 아동기 발병 아형은 근육이 쉽게 피로해져 계단을 오르거나, 달리기 등의 운동을 하기 어려워합니다. 운동발달이 지연되기도 합니다. 일반적으로 안검하수와 외안근의 근력 약화를 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">영아기 혹은 소아기에 시작하는 특징적인 근무력증 증상이 있을 때 이 질환을 의심할 수 있고, 근전도(EMG) 검사를 통해 근무력증을 진단할 수 있으며 다른 질환과 감별하기 위해 항아세틸콜린수용체 항체 검사를 시행합니다. 관련된 유전자를 확인하기 위해 유전자 검사를 시행하기도 합니다.<br><br><strong>1. 항체검사</strong><br>혈액검사를 통해 아세틸콜린수용체의 기능을 저하시킬 수 있는 자가항체(anti-acetylcholine receptor (anti-AChR) and anti-MuSK antibodies)가 있는지 확인하는 방법입니다. 자가면역반응으로 발생하는 중증근무력증 환자의 약 85%는 이 항체들이 검출되지만 선천 근무력증에서는 이 항체가 발견되지 않습니다.<br><br><strong>2. 전기생리학검사</strong><br>1) 반복신경자극검사(repetitive nerve stimulation)<br>말초신경에 초당 2-3회로 4-5회 반복하여 복합근활동전위(compound motor action potential, CMAP)의 감소반응을 확인합니다. 4-5회 반복해서 자극하면 근육에서 검출되는 수축반응이 점차 감소되는 것을 관찰할 수 있는데 진폭이 정상인에 비해 10% 이상 감소를 보이는 경우 양성으로 판단합니다.<br><br>2) 단일섬유근전도검사(single-fiber EMG)<br>한 개의 근육섬유에 침을 삽입하고 그 근육섬유가 속한 근육을 수축시켜, 이 근육섬유에서 발생하는 전기적인 변화를 관찰하는 것입니다.<br><br><strong>3. 약물반응검사</strong><br>작용시간이 매우 짧은 항아세틸콜린에스테라아제를 투여하여 증상이 호전되는지를 확인하는 검사입니다. 주로 사용하는 항아세틸콜린에스테라아제는 에드로포니움(edrophonium, Tensilon®)과 네오스티그민(neostigmine)입니다.<br><strong><br>4. 유전자 검사</strong><br>CHAT, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, RAPSN, 등의 유전자들이 선천 근무력증의 원인 유전자로 보고되었습니다. 유전자 검사를 통해 선천 근무력증의 아형을 분류할 수 있으며 치료제를 선택하거나 예후를 예측할 수 있습니다. 거의 대부분 상염색체 열성의 유전형질로 유전하지만, 아주 드물지만 상염색체 우성의 유전 방식도 보고가 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 근무력증에 대한 근본적인 치료는 없으며, 근무력증상을 조절하기 위해 주로 약물 치료를 하게 됩니다. 치료 효과를 최적화하고 부작용을 최소화하기 위해 단일 약제 혹은 두 가지 이상의 약물의 조합이 필요할 수 있습니다.<br><br>1. 항아세틸콜린에스테라아제<br>항아세틸콜린에스테라아제는 근무력증의 치료에 가장 많이 사용하는 약물로, 피리도스티그민(pyridostigmine)이 대표적입니다. 항아세틸콜린에스테라아제는 아세틸콜린을 분해하는 효소를 억제하여 그 작용을 지속시켜 효과를 나타냅니다. 부작용으로 위장관 경련, 복통, 설사, 발한, 서맥의 증상이 나타날 수 있습니다. 선천 근무력증 환자의 대부분이 항아세틸콜린에스테라아제에 잘 반응하지만 일부 아형에서는 효과를 보지 못할 있습니다. 대안으로 3,4-diaminopyridine (3,4-DAP), 에페드린(ephedrine), 알부테롤(albuterol), 퀴니딘(quinidine), 플루옥세틴(fluoxetine) 등의 약물치료를 시도할 수 있는데, 아형에 따라서는 효과가 있지만 오히려 더 증상을 악화시킬 수 있습니다.<br><br>2. 예방적 항아세틸콜린에스테라아제<br>CHAT, RAPSN 유전자의 돌연변이가 있는 경우 발열, 감염과 같은 스트레스 상황에서 갑작스러운 호흡부전이나 무호흡이 발생할 수 있습니다. 이런 상황에서는 예방적으로 항아세틸콜린에스테라아제를 투여하기도 합니다. 유아의 부모는 호흡 모니터링을 사용하고, 심폐소생술 교육을 받는 것이 좋습니다.<br><br>3. 약물 주의<br>신경근이음부에 영향을 미칠 수 있는 약물들은 근무력증 증상을 악화시킬 수 있으므로 피해야 합니다.&nbsp;<br>● 시프로플록사신(ciprofloxacin)&nbsp;<br>● 클로로퀸(chloroquine)<br>● 프로카인(procaine)<br>● 리튬(lithium)<br>● 페니토인(phenytoin)<br>● 베타차단제(beta-blockers)<br>● 프로카인아마이드(procainamide)<br>● 퀴니딘(quinidine)<br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/11902/congenital-myasthenic-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/11902/congenital-myasthenic-syndrome</a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1168/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1168/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

 비정상적인 근력 약화와 근육피로가 발생하는 질환으로 선천적 혹은 후천적 원인에 의해 발생할 수 있습니다. 중증근무력증(myasthenia gravis)는 자가면역질환으로 신경근이음부의 아세틸콜린 수용체에 대한 자가면역반응에 

선천성 및 발달성 근무력증

Congenital and developmental myasthenia

 중증 근무력증(Myasthenia gravis)는 골격근의 신경근 접합부(NMJ)에 영향을 미치는 가장 흔한 질환입니다. 고전적인 증상은 오후에 더 두드러지는 변동성 약화입니다. 주로 눈, 목, 사지의 근육에 영향

중증 근무력증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>중증 근무력증(Myasthenia gravis)은 신체가 움직이기 위해 사용하는 골격근의 약화를 초래하는 질환입니다. 약화는 대부분 눈 주위 근육에서 시작되어 눈꺼풀이 처지는 증상(안검하수)과 눈 움직임을 조정하는 데 어려움을 겪어 흐릿하거나 이중으로 보이는 시력을 유발합니다. 안근형 중증 근무력증이라고 불리는 형태에서는 약화가 눈 근육에만 국한됩니다. 그러나 대부분의 중증 근무력증 환자에서는 얼굴과 목의 추가 근육이 영향을 받습니다. 영향을 받은 사람들은 비정상적인 얼굴 표정, 머리를 들기 어려움, 언어 장애(구음장애), 씹기와 삼키기 문제(연하곤란)로 인해 질식, 구토, 침 흘림을 경험할 수 있습니다.</p>
<p>중증 근무력증을 가진 일부 사람들은 신체의 다른 근육도 영향을 받습니다. 팔과 다리의 근육이 관여되어 걸음걸이가 변하거나 물건을 들어 올리기, 앉은 자리에서 일어나기, 계단 오르기 등의 어려움을 겪을 수 있습니다. 근육 약화는 시간이 지남에 따라 변동하는 경향이 있으며, 활동 시 악화되고 휴식 시 개선됩니다.</p>
<p>흉벽의 근육과 복부와 흉강을 구분하는 근육(횡격막)의 약화는 일부 중증 근무력증 환자에서 호흡 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 질환을 가진 사람들 중 약 10%는 호흡 근육이 약해져 호흡이 위험할 정도로 저하되어 환기가 필요한 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 경험합니다. 이러한 호흡 부전은 감염이나 약물 반응과 같은 스트레스에 의해 유발될 수 있으며, 이를 중증 근무력 위기라고 합니다.</p>
<p>사람들은 어느 연령대에서나 중증 근무력증을 발병할 수 있습니다. 이유는 알 수 없지만, 이 질환은 40세 이하의 여성과 60세 이상의 남성에게서 가장 흔하게 진단됩니다. 어린이에게는 드물지만, 중증 근무력증을 가진 여성에게서 태어난 일부 신생아는 생후 며칠 또는 몇 주 동안 이 질환의 징후와 증상을 보입니다. 이러한 일시적인 증상 발생을 일과성 신생아 중증 근무력증이라고 합니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>연구자들은 특정 유전자의 변이가 중증 근무력증의 위험을 증가시킬 수 있다고 믿지만, 이러한 유전자의 정체는 알려져 있지 않습니다. 많은 요인이 이 복잡한 질환의 발병 위험에 기여할 가능성이 큽니다.</p>
<p>중증 근무력증은 면역 체계가 오작동하여 신체의 조직과 장기를 공격하는 자가면역 질환입니다. 중증 근무력증에서는 면역 체계가 신경 자극을 근육으로 전달하는 것을 방해하는 단백질인 항체를 생성하여 신경 신호 전달에 중요한 단백질에 결합합니다. 항체는 일반적으로 특정 외부 입자와 세균에 결합하여 이를 파괴하도록 표시하지만, 중증 근무력증의 항체는 정상적인 인간 단백질을 공격합니다. 대부분의 영향을 받은 사람들에서 항체는 아세틸콜린 수용체(AChR)라는 단백질을 표적으로 삼으며, 다른 사람들에서는 근육 특이성 키나제(MuSK)라는 관련 단백질을 공격합니다. 두 경우 모두 비정상적인 항체는 사용 가능한 AChR의 감소를 초래합니다.</p>
<p>AChR 단백질은 신경과 근육 세포 간의 신호 전달에 필수적이며, 이는 움직임에 필요합니다. 중증 근무력증에서는 비정상적인 면역 반응으로 인해 AChR이 적게 존재하여 신경과 근육 세포 간의 신호 전달이 감소합니다. 이러한 신호 전달 이상은 근육 움직임 감소와 이 질환의 특징인 근육 약화를 초래합니다.</p>
<p>중증 근무력증 환자에서 면역 체계가 오작동하는 이유는 명확하지 않습니다. 영향을 받은 사람들 중 약 75%는 흉골 뒤에 위치한 면역 체계에서 중요한 역할을 하는 흉선이 비정상적으로 크고 과활성화되어 있습니다. 흉선은 종종 비암성(양성) 종양(흉선종)을 형성합니다. 그러나 흉선 문제와 중증 근무력증에서 발생하는 특정 면역 체계 오작동 간의 관계는 잘 이해되지 않았습니다.</p>
<p>중증 근무력증을 가진 사람들은 자가면역 갑상선 질환과 전신 홍반성 루푸스와 같은 다른 자가면역 질환을 발병할 위험이 증가합니다. 면역 체계 기능에 영향을 미치는 유전자 변이는 중증 근무력증과 다른 자가면역 질환의 발병 위험에 영향을 미칠 가능성이 큽니다.</p>
<p>일부 가족은 AChR 또는 MuSK 단백질에 대한 항체가 없는 중증 근무력증과 유사한 증상을 가진 유전 질환에 영향을 받습니다. 이 상태는 자가면역 질환이 아니며, 선천성 근무력 증후군이라고 합니다.</p>
</div><div id="frequency">
<p>중증 근무력증은 전 세계적으로 약 10만 명당 20명에게 영향을 미칩니다. 유병률은 최근 몇 십 년 동안 증가해 왔으며, 이는 조기 진단과 더 나은 치료로 인해 영향을 받은 사람들의 수명이 길어졌기 때문일 가능성이 큽니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>대부분의 경우, 중증 근무력증은 유전되지 않으며 가족력 없이 발생합니다. 영향을 받은 사람들 중 약 3~5%는 중증 근무력증 또는 다른 자가면역 질환을 가진 가족 구성원이 있지만, 유전 패턴은 알려져 있지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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</div>

 중증 근무력증(Myasthenia gravis)은 신체가 움직이기 위해 사용하는 골격근의 약화를 초래하는 질환입니다. 약화는 대부분 눈 주위 근육에서 시작되어 눈꺼풀이 처지는 증상(안검하수)과 눈 움직임을 조정하는

중증 근무력증의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신경근육긴장증(Neuromyotonia)은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로 아이작 증후군(Issacs` syndrome)이라고도 합니다. 이러한 신경자극으로 인해 근육섬유 활동이 지속적으로 나타나며, 심지어 잠자는 동안에도 계속될 수 있습니다.</p><p>이 질환은 선천적으로 유전되어 나타나기도 하지만 후천적으로 발병하기도 하며, 남녀 모두에게 어느 나이에서나 나타날 수 있는데, 성인 남성에게 더 흔히 나타납니다.</p><p>특징적으로 근육 강직과 경련이 사지에 나타나며 지속적으로 ‘근육잔떨림’ 현상이 나타나는데, 이로 인해 근육이 쇠약해질 뿐만 아니라, 운동 근육을 이용한 신체활동 후에 근육을 이완시키는데 어려움을 겪습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 선천적으로 유전될 수 있고, 후천적으로 나타날 수도 있는데, 후천적으로 나타나는 경우 <strong>자가면역질환</strong>인 것으로 여겨집니다. 가슴에 위치하고 있는 면역 반응을 담당하는 기관인 <strong>가슴샘(흉선)</strong>에 종양이 생겨 신경근육긴장증이 나타나는 경우도 있으며, 중증근무력증과 함께 나타나는 경우도 있습니다.</p><p>대부분의 신경근육긴장증의 경우 자가면역반응에 의한 <strong>자가항체</strong>가 운동신경섬유에 영향을 미처 근육 강직과 경련이 나타난다고 알려져 있습니다. 유전되어 생기는 신경근육긴장증은 비교적 낮은 비율로 발생하며, 이것은 <strong>상염색체 우성</strong> 형질로 유전되고, 원인이 되는 유전자는 12번 염색체에 위치(12p13)하고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>불수의적으로 지속되는 근섬유 활동으로 근육 이완에 장애가 생깁니다. 근육 활동 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리고 근육이 뻣뻣해지며, 근육잔떨림 현상이 이러한 증상들과 함께 나타날 수 있습니다. 때때로 수의근을 조절할 수 없어 보행 장애가 나타나는데 절뚝거리며 걷거나 술에 취한 것같이 좌우로 흔들거리면서 걷게 됩니다. 또한 반사능력이 감소되며, 수의근을 이용해서 움직인 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리게 됩니다. 예를 들어 환자들은 주먹을 세게 몇 초 동안 쥐고 있으면 즉시 주먹을 펼 수 없으며, 눈을 세게 감고 있게 되면 눈을 즉시 뜰 수 없게 됩니다.</p><p>특징적으로 근육의 경련과 강직이 나타나며, 점차적으로 쇠약해집니다. 환자는 피부 아래에서 근육이 가늘게 떨리는 것 같다고 표현합니다. 이러한 근육의 움직임은 잠자는 동안에도 계속되는데, 이러한 지속적인 근육잔떨림 현상은 (전신) 근강직 증후군(Stiff man syndrome)과 구별되는 특징입니다. (전신) 근강직 증후군에서는 근육잔떨림 현상이 잠자는 동안에 멈춥니다.</p><p>감소된 반사는 또한 이 질환의 징후이며, 다한증과 빈맥은 자가면역계와의 연관성을 시사하는 소견일 수 있습니다.</p><p>환자들 중 20% 미만에서 <strong>자가 면역 반응</strong>에 의한 몰반 증후군(Morvan syndrome)이 나타납니다. 증상으로 부정맥, 과도한 침분비, 기억 상실, 혼돈, 환각, 변비, 인격 변화, 수면 장애가 함께 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신경근육긴장증의 진단은 지속적인 근육잔떨림이 있는지 여부에 따라 이루어집니다. 특히 이러한 근육잔떨림은 얼굴과 손에 나타나며, 틱(Tic)(Link)이나 근육 경련도 나타납니다.</p><p><strong>근전도검사</strong>가 이 질환을 진단하는데 이용되며, 근육이나 신경을 포함한 운동단위 내의 모든 병변을 검사하며 그 병변의 위치가 어느 곳인지 또한 어느 정도로 심한 상태인지, 그 병의 진행여부 및 회복여부를 판별할 수 있는 유용한 검사로 임상에서 매우 중요합니다. 신경근육긴장증에서는 근육이 쉬고 있을 때 근전도 검사를 시행하는데, 이 때에도 근육은 쉬지 않고 지속적으로 활동하는 것으로 나타나게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>근육 강직과 경련을 조절하기 위해 페니토인(Phenytoin) 또는 카바마제핀(Carbamazepine)과 같은 항경련제를 사용합니다. 이들은 비정상적인 자극을 멈추게 하고 증상이 재발되지 않도록 막아주는 역할을 합니다.</p><p>자가면역반응에 의해 나타나는 후천성 신경근육긴장증의 경우 혈장분리반출술(혈장분리교환술: Plasmapheresis)과 면역 글로불린을 정맥으로 투여하여 효과를 본 환자도 있으나, 아직 이에 대한 임상 연구가 진행 중에 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판 2004년<br>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.pskamt.or.kr/singn.htm<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Neuromyotonia<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=160120</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_177.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

고 있는 면역 반응을 담당하는 기관인 가슴샘(흉선)에 종양이 생겨 신경근육긴장증이 나타나는 경우도 있으며, 중증근무력증과 함께 나타나는 경우도 있습니다.대부분의 신경근육긴장증의 경우 자가면역반응에 의한 자가항체가 운동신경섬유에

신경근육긴장

Neuromyotonia[Isaacs]

신경근육긴장[아이작스]

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">람베르트-이튼 근무력 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome; LEMS)은 신경근접합부 (신경이 근육과 만나서 근육을 움직이게 하는 부분)에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 약 60%에서 소세포폐암(Small cell lung cancer)이 나타나며, 암이 발견되기 전에 이 질환이 먼저 발병하는 경우가 종종 있습니다. 40세 이상의 람베르트-이튼 근무력 증후군 환자(LEMS) 중 남자의 70%, 여자의 30%에서 폐의 소세포암종(Small cell lung cancer)과 같은 악성 종양이 발견되었습니다.&nbsp;<br><br>암을 동반한 람베르트-이튼 근무력 증후군 환자의 경우 암을 동반하지 않은 경우에 비해 나이가 더 많으며, 대부분 남성이며, 오랫동안 담배를 피운 병력을 가지고 있습니다. 한편, 암이 동반되지 않는 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우 어느 나이에서나 증상이 발생할 수 있으며 남녀 간의 차이는 없습니다.&nbsp;<br>증상은 주로 근력약화, 발생한 부위의 저린 느낌, 피로감, 구강 건조 등이 있습니다. 람베르트-이튼 근무력증의 증상이 어느 정도로 나타나는지에 따라 삶의 질이 결정됩니다.<br><br><img alt="그림 람베르트-이튼 근무력 증후군. 소세포폐암 > 자가면역 반응. 골반과 대퇴부 근육 약화" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s445_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">람베르트-이튼 근무력 증후군은 자가면역질환입니다. 자신의 조직의 항원에 대하여 생기는 자가항체에 의해 ‘전압자동 칼슘 이온통로(Voltage-gated calcium cannels; VGCC)’가 손상되어 발생합니다. VGCC는 칼슘 이온을 세포로 이동시키는 역할을 하며, 신경근 접합부에 있는 운동신경막에 위치하고 있습니다. 이렇게 칼슘 통로가 손상되면 화학물질인 아세틸콜린(acetylcholine) 분비에 장애가 생깁니다. 아세틸콜린은 신경세포와 근육 사이에 정보를 전달하는 신경전달물질 중의 하나로 아세틸콜린 분비에 이상이 생기면 근육을 자극하는 신호전달에 장애가 발생합니다.<br><br>암이 동반되는 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우, VGCC가 암 세포의 표면에 존재해서 면역반응이 유발되는 것으로 보고 있습니다. 소세포폐암(small cell lung cancer)의 암 세포 표면에 존재하는 VGCC로 인해 생성된 자가항체가 신경막의 VGCC를 공격하여 증상이 발생하는 것으로 생각됩니다. 소세포폐암이 동반된 람베르트 이튼 근무력 증후군 환자들의 대부분은 오랜 기간의 흡연력을 가지고 있습니다.<br><br>암이 동반되지 않은 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우, 인간 백혈구 항원(Human leukocyte antigen; HLA)의 유전자형의 차이 때문일 것으로 추정되고 있습니다. HLA는 세포 표면에 존재하는 단백질로 인간 면역계를 조절하는 기능을 수행합니다. 하지만 HLA 단백질의 배열의 차이로 인해 자가항체가 생산되는 기전에 대해서는 아직 알려지지 않았습니다.<br><br><img alt="그림 람베르트-이튼 근무력 증후군의 원인. 정상상태: 칼슘 통로를 통해 근육세포 속으로 칼슘이 들어가면서 근육이 수축. 람베르트 - 이튼 근무력 증후군. 소세포폐암에 대한 자가항체 형성. 자가항체가 근육의 칼슘 이온 통로를 손상시킴. 근무력(無力)증 발생. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s445_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">람베르트-이튼 근무력 증후군의 중요한 3가지 임상 양상은 근위부 근력 약화, 자율신경계 이상증상, 심부건반사의 감소입니다.<br><br>증상은 주로 40대에 발생하며, 서서히 시작해서 수 주나 수개월에 걸쳐 진행됩니다. 병이 진행하면서 단계적으로 어깨 근육, 발 및 손 근육, 말하고 삼키는 근육, 안구 근육이 순차적으로 약화되는 경향을 보이기도 합니다. 암이 동반된 경우에 증상이 좀 더 빨리 진행됩니다.&nbsp;<br><br>람베르트-이튼 근무력 증후군은 다리와 팔의 근육이 약해지고 피로해지는 것이 특징적입니다. 이 질환을 가진 환자는 계단을 오르거나, 가파른 길을 걷는 등의 격렬한 운동을 힘들어하게 됩니다. 물건을 들기 힘들어하거나 혼자서 자리에 눕거나 일어나는 것이 힘들어 질 수 있습니다. 말하기 힘들어지거나 음식을 씹거나 삼키는 것이 힘들어질 수 있습니다. 안구근육이 약해지면 시야가 흐리게 되거나 사물이 둘로 보이는 복시 현상이 나타날 수 있습니다.&nbsp;<br><br>대부분의 환자들은 구강 건조증, 안구 건조증, 변비, 발기부전, 발한 감소 등의 자율신경계 증상을 보입니다. 침대나 의자로부터 몸을 일으켜 세울 때 저혈압이 생기는 기립성 저혈압(orthostatic hypotension)이 발생할 수 있습니다.<br><br>암의 동반 여부와 상관없이 람베르트-이튼 근무력 증후군 환자들은 몸무게가 현저하게 감소합니다. 피부에 찌르는 듯한 느낌, 얼얼한 느낌, 벌레가 기어 다니는 듯한 느낌이 나타나는 감각 이상(Paresthesia)을 호소하기도 합니다.<br><br>람베르트-이튼 근무력 증후군에서는 심부건반사가 감소되거나 없어지며, 하지가 상지에 비해 영향을 많이 받습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">람베르트-이튼 근무력 증후군을 진단하는데 가장 중요한 것은 임상 증상이며, 진단을 돕기 위해 몇 가지 검사를 추가하게 됩니다. 특히 근전도(EMG)와 혈액 내 칼슘 이온통로 항체(anti-VGCC antibody)의 측정이 진단을 내리는데 도움이 됩니다.<br><br>근전도 검사 상 전형적인 근육병증 형태(myopathic pattern)를 보이는 것이 특징입니다. 일반적으로 복합운동작용전위(CMAP)의 감소를 보여줍니다. 반복적인 신경자극을 주면 처음에는 소량의 전기활동을 보여줍니다. 고주파 반복자극 또는 운동 후에는 근육 활동이 증가합니다. 칼슘 이온통로 항체는 람베르트-이튼 근무력 증후군 환자의 약 85%에서 발견됩니다.&nbsp;<br><br>폐암, 특히 소세포폐암이 발생할 위험이 높기 때문에 이 질환을 앓고 있는 모든 성인은 흉부 CT (가끔, FDG-PET) 검사를 비롯한 영상검사를 해야 합니다. 초기 검사에서 이상 소견이 없어도 정기적인 추적 검사가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">람베르트-이튼 근무력 증후군의 치료에서 가장 중요한 것은 암의 존재 여부입니다. 암이 존재하는 경우 연관된 암을 치료하는 것이 우선입니다. 근본적인 치료는 없으며 암이 동반되지 않은 경우에는 근무력 증후군의 증상을 완화시키는 것이 목적입니다.<br><br>근무력증상을 치료하기 위해 아세틸콜린의 효과를 증가시키는 피리도스티그민 (pyridostigmine)이나 3,4-diaminopyridine을 약제를 사용하기도 합니다.<br><br>또한 면역 체계 활동을 억제하는 면역억제제(immunosuppressive drugs)가 증상을 완화시켜줍니다. 이러한 약물로는 스테로이드제인 프레드니손(prednisone)이 있습니다. 스테로이드제만으로 면역 억제 효과가 나타나는 경우도 있지만 아자티오프린(azathioprine) 또는 사이클로스포린(cyclosporin)와 같은 면역 억제제들을 병용하여 사용할 경우 더 큰 면역 억제 효과를 볼 수 있습니다. 단기간의 효과를 위해 혈장분리교환술(plasmapheresis)을 시행하거나 고용량의 면역글로불린을 주사하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6851/lambert-eaton-myasthenic-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6851/lambert-eaton-myasthenic-syndrome</a><br><a href="http://www.emedicine.com/neuro/topic181.htm" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.emedicine.com/neuro/topic181.htm</a><br><a href="http://en.wikipedia.org/wiki/Lambert-eaton_myasthenic_syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">http://en.wikipedia.org/wiki/Lambert-eaton_myasthenic_syndrome</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a></div></body></html>

개요람베르트-이튼 근무력 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome; LEMS)은 신경근접합부 (신경이 근육과 만나서 근육을 움직이게 하는 부분)에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과

람베르트-이튼 증후군

Lambert-Eaton syndrome

람베르트-이튼증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">천포창은 피부와 점막에 수포를 형성하는 만성 물집질환으로서, 대부분의 환자가 혈청 내에 각질세포에 존재하는 항원에 대한 자가항체를 가지고 있는 대표적인 자가면역질환입니다. 유병률은 약 2000~3000명 당 1명으로 추정됩니다. 천포창은 표피 내 수포가 형성되는 위치, 임상소견 및 자가항원에 따라 종류가 나뉘어 지는데 보통천포창(pemphigus vulgaris)은 가장 흔한 종류로 점막과 피부에 수포가 발생하는 만성 질환입니다. 대부분 구강점막부터 병변이 시작되며 약 6개월 이내에 피부에도 수포가 생깁니다. 수포와 미란은 구강점막 뿐 아니라 비강, 인두, 후두, 식도, 결막, 직장, 항문부위에도 발생될 수 있습니다. 정상적으로 보이는 피부에 압력을 주면 물집이 생기는 니콜스키징후가 나타날 수 있습니다. 만일 치료하지 않은 채로 두면 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">보통천포창은 자가면역질환으로, 정확한 발생 원인은 아직 알려져 있지 않습니다. 자가면역이란 정상적으로 외부 항원을 공격해야 할 항체들이 환자 자신의 점막과 피부를 외부물질로 잘못 인식하여 공격하여 파괴하는 것으로 수포를 유발하게 됩니다.<br><br>보통천포창은 유전적 소인을 가지고 있는 경우에 더 잘 발생할 수 있으나, 이 질환이 유전된다는 증거는 없습니다. 사람들 사이에서 퍼지거나 전염되지 않습니다. 중증 근무력증, 흉선종이 있는 환자들에게서 천포창이 더 흔하게 발생합니다.<br><br>&nbsp;매우 드물지만 약물 중에서는 혈압약의 일종인 ACE 억제제, 혈액에서 특정 물질을 제거하는 약물인 페니실라민, 세팔로스포린 항생제, 비스테로이드성 소염제, 리팜핀이 그리고 약물 이외의 요인으로는 스트레스, 화상, 자외선 및 감염 보통천포창을 일으킬 수 있다고 보고되어 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">어린 나이에 발병하는 경우도 있으나, 대부분 평균 50-60세의 나이에 발병합니다. 환자마다 증상의 발병 및 중증도는 매우 다양하나, 보통 천포창은 대부분 구강 점막에 발생하는 수포(물집)으로 시작하며, 종종 아프타성 구내염으로 잘못 여겨지기도 합니다. 천포창의 다른 형태인 낙엽천포창과의 특징은 낙엽천포창에는 없는 점막 병변이 있는 것으로 구별할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>구강 병변이 생긴 후 몇 주 혹은 몇 개월 이후에 (대체적으로 6개월 이내) 구강 점막 이외에 피부에도 수포가 생깁니다. 비강, 인두, 후두, 식도, 결막, 직장, 항문부위, 눈꺼풀의 피부에 병변이 발생합니다. 손, 발바닥 피부에는 잘 생기지 않습니다. 발생한 물집은 부드럽고 매우 쉽게 터지고 손상될 수 있으며 잘 치료되지 않습니다. 터지고 나면 미란과 통증이 동반 된 병변이 됩니다.&nbsp;<br><br>&nbsp;수포는 외부에 생긴 수포는 대개 홍반이 없는 정상 피부 위에 발생하며 소양증은 거의 없습니다. 물집의 경계에 압력을 주면 물집은 더 커집니다. 정상적으로 보이는 피부에 압력을 주면 물집이 생기는 니콜스키징후가 나타날 수 있습니다.&nbsp;<br><br>구강 병변으로 인해 음식 섭취하기 어려울 정도로 심한 통증이 있는 경우 체중 감량과 영양실조로 이어질 수 있습니다.&nbsp;<br><br><img alt="보통천포창의 임상 양상 이미지. 구강궤양, 미란, 수포, 반점" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s481_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="천포창의 진단 그림. 피부과전문의에 의한 시각적 검사, 조직생검, 직접적인 면역형광법으로 자가항체 검사. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s481_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>보통천포창 환자들은 광범위한 범위에 수포가 발생합니다. 구강 점막, 피부의 특징적인 수포의 모양은 피부과 의사의 시각적 검사를 통하여 천포창을 의심할 수 있습니다. 이런 경우 좀 더 정확한 진단을 위해 의사의 종합적인 병력 청취 및 다음과 같은 검사들을 시행할 수 있습니다.<br><br>1) 조직검사 : 바늘을 이용하여 물집에서 작은 조직 샘플을 채취합니다. 현미경으로 조직을 자세히 관찰하여 진단을 확인 할 수 있습니다.&nbsp;<br>2) 화학 조직 검사 : 환자의 조직에 특정한 화학물질을 주입하여 그 반응에 따라 어떤 유형의 천포창이 수포를 일으켰는지 결정합니다.<br>3) 혈중 항체 검사 : 환자의 혈액에서 천포창에서 자가면역반응을 일으키는 항체를 확인하고 그 정도를 알 수 있습니다. 혈액에 있는 항체의 수에 따라 질병의 활동성 정도도 평가할 수 있습니다. 이로써 치료 방법에 대한 반응 평가를 통해, 치료 유지 및 수정 등의 방향을 정하는 데 도움을 줍니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">보통천포창의 수포에 대한 단일 치료법은 없습니다. 같은 치료라도 환자들의 반응은 다를 수 있으며, 치료 후 호전 되었다가 재발하는 경우도 있습니다. 치료의 목적은 감염과 같은 합병증을 피하고 완화 상태를 만들어 유지하는 것입니다. 일단 증상들이 완화되면, 스테로이드와 같은 면역억제약물의 장기 사용은 다른 부작용을 불러일으킬 수 있기 때문에 질병이 조절되는 최소 용량을 결정하는 것이 중요합니다.&nbsp;<br><br>보통천포창의 치료 방법들은 다음과 같습니다.<br>1) 스테로이드 약물 : 스테로이드는 질병의 완화에 도움이 됩니다. 그러나 스테로이드는 장기간 사용 시 체중 증가, 기분 변화 같은 부작용을 유발할 수 있습니다.&nbsp;<br>2) 면역 억제제 : 면역계의 작용을 억제하여 정상 조직을 공격하는 반응을 감소시키는 약물로, 스테로이드의 사용양을 줄일 수 있습니다. 그러나 면역 억제제는 감염 및 기타 질병의 위험을 증가 시킬 수 있습니다. 종류로는 아자치오프린, 사이클로포스파마이드, 메토트렉세이트, 답손, 마이코페놀레이트 등이 있습니다.&nbsp;<br>3) 항생제 : 수포 병변을 통한 감염이 발생하는 경우 주사 혹은 경구 항생제가 필요합니다.<br>4) 항염증제 : 염증을 줄이는 효과로서 보통천포창을 포함한 여러가지 자가면역질환에서 쓰입니다.<br>5) 생물학적 제제 : 치료가 잘 되지 않는 경우 Rituximab등의 생물학적 제제가 사용되기도 합니다.&nbsp;<br>6) 정맥 면역 글로불린 요법 : 조절이 잘 되지 않는 환자에게 투약이 고려될 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.&nbsp;<a href="http://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.orpha.net</a><br>2.&nbsp;<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7355/pemphigus-vulgaris" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7355/pemphigus-vulgaris</a><br>3.&nbsp;<a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Pemphigus_vulgaris" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Pemphigus_vulgaris</a><br>4.&nbsp;<a href="https://emedicine.medscape.com/article/1064187-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/1064187-overview</a><br>5.&nbsp;<a href="http://www.pemphigus.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.pemphigus.org/</a></div></body></html>

개요천포창은 피부와 점막에 수포를 형성하는 만성 물집질환으로서, 대부분의 환자가 혈청 내에 각질세포에 존재하는 항원에 대한 자가항체를 가지고 있는 대표적인 자가면역질환입니다. 유병률은 약 2000~3000명 당 1명

보통천포창

Pemphigus vulgaris

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정성적 혈소판결손(Qualitative platelet defects)은 혈소판 지혈의 각 단계의 이상이 생겨 피가 잘 멎지 않는 병으로, 혈액응고검사는 정상이지만 출혈시간이 연장되어 있어 혈소판병증(Thrombocytopathy)이라고도 불립니다. 다양한 질환을 포함하고 있으며 선천성과 후천성으로 분류됩니다. 정성적 혈소판결손은 혈소판기능의 장애가 나타나는 단계에 따라 혈소판부착, 응집, 분비장애로 세분됩니다. 선천 혈소판부착장애로는 폰빌레브란트병(VWD)과 Bernard-Soulier 증후군이 있습니다. 선천 혈소판응집장애로는 Glanzmann 혈소판무력증과 무섬유소원혈증이 있습니다. 선천 혈소판분비장애로는 α-저장풀병(α-Storage pool disease, Gray platelet syndrome), δ-저장풀병(δ-Storage pool disease)이 있습니다.<br><br>임상증상은 장애의 정도에 따라 쉽게 멍이 드는 것부터 생명을 위협하는 출혈까지 다양하게 나타납니다. 출혈양상은 혈소판감소증 때와 유사하여 점상출혈, 자반, 점막출혈, 외상이나 수술 후 지속되는 출혈로 나타납니다. 출혈시에는 대개 혈소판 수혈을 필요로 하지만, 일부 질환의 경우에는 데스모프레신(DDAVP)이 효과가 있는 경우도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="정성적 혈소판 결손" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s073_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br><strong>1) 혈소판부착장애</strong><br>폰빌레브란트병은 VWF 유전자 변이에 의해 발생합니다. VWF 유전자에 의해 만들어지는 폰빌레브란트 인자는 혈전(blood clot)을 손상된 혈관벽에 고정시키는 접착제 역할을 하며 다른 혈액 응고 단백질의 분해를 방해합니다. 폰빌레브란트 인자가 적거나 기능하지 못하는 경우 혈전이 제대로 만들어지지 않습니다.&nbsp;<br>Bernard–Soulier 증후군은 GP1BA(GPIbα), GP1BB(Ibβ), GP9(IX) 유전자 변이에 의해 발생합니다. GPIb-IX-V 복합체는 폰빌레브란트 인자라 불리우는 단백질에 붙어 자물쇠와 열쇠처럼 서로 결합합니다. 이는 혈관벽의 손상이 일어난 부위에 혈소판이 붙을 수 있도록 돕는 역할을 합니다. GP1BA, GP1BB, GP9 유전자 돌연변이는 혈소판의 표면에 GPIB-IX-V 콤플렉스가 형성되는 것을 막거나 폰빌레브란트 인자와 상호작용을 하지 못하도록 하여 응고 과정을 방해합니다.<br><br><strong>2) 혈소판응집장애</strong><br>Glanzmann 혈소판무력증은 GPIIb, GPIIIa 관련 유전자 변이에 의한 혈소판 세포막의 GPIIb/IIIa의 부족이나 기능이상으로 당단백 복합체인 GPIIb/IIIa와 섬유소원이 결합하지 못하여 섬유소원이 혈소판간에 연결 역할을 하지 못하게 되므로 혈소판이 응집되지 못하여 출혈경향을 나타냅니다.<br><br><strong>3) 혈소판분비장애</strong><br>혈소판은 4가지 형태의 과립을 가지고 있는데, 혈소판이 활성화되면 과립들이 세포외유출과정(exocytic process)를 통해 분비됩니다. 혈소판분비장애는 과립이 부족하거나 또는 분비기전의 장애에 의해 발생합니다. 혈소판분비장애의 하나인 α-Storage pool disease는 NBEAL2 유전자변이에 의해 발생합니다. NBEAL2 유전자가 만들어내는 단백질은 α-과립을 만드는데 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. α-과립에 저장된 단백질은 혈소판이 서로 달라붙어 손상된 혈관을 막아 더 이상의 출혈을 막도록 돕는 기능을 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">점막이나 피부의 출혈이 영아기나 소아기부터 개개인에 따라 다양하게 나타날 수 있습니다. 비출혈, 잇몸출혈, 월경과다, 위장관출혈, 외상 후 과다출혈이 발생할 수 있습니다. 초경시 심한 출혈로 수혈을 요하는 경우가 있으며, 출산, 외상, 수술은 위험한 출혈을 초래할 수 있습니다. 혈관절증이나 심부 혈종 발생은 드뭅니다. 출혈의 중증도와 빈도는 개인에 따라 다를 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">출혈 시간이나 PFA-100 closure time의 연장을 확인할 수 있습니다. Bernard-Soulier 증후군의 경우 혈소판수는 대부분에서 감소되어 있으나 감소된 혈소판수에 비해 출혈시간이 20분 이상으로 매우 연장되어 있으며, 말초혈액도말소견상 거대혈소판이 관찰됩니다. Glanzmann 혈소판무력증의 경우 혈소판수 및 형태는 정상입니다.&nbsp;<br>혈소판 응집반응은 정성적 혈소판결손을 감별하는데 도움을 줍니다. Bernard-Soulier 증후군은 혈소판 응집반응에서 ristocetin에는 반응이 없으나 ADP, collagen 등에 대해서는 정상 반응을 보입니다. Glanzmann 혈소판무력증의 경우에는 ADP, 에피네프린, 아교질에 의해 응집이 일어나지 않으며, ristocetin에 대해서는 정상 반응을 보입니다. Bernard–Soulier 증후군, Glanzmann 혈소판무력증은 환자 혈소판 glycoprotein의 유세포 분석으로 확진할 수 있습니다. 유전 혈소판 저장 과립 결핍은 혈소판 응집의 일차곡선이 나타난 후 혈소판 내부 ADP 방출로 나타나는 이차곡선이 나타나지 않게 됩니다. thrombin과 ristocetin을 제외한 다른 작용제들에 혈소판 응집이 안 되는데, 전자 현미경으로 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">질환의 정도와 출혈의 정도에 따르게 됩니다. 경하거나 중등도의 출혈에는 데스모프레신을 사용할 수 있습니다. 이는 vWF와 VIII 인자를 자극하는 것 외에 경증 및 중등도의 혈소판 기능 이상이 있을 때 출혈 시간을 교정하여 정상 지혈을 하도록 합니다. Bernard–Soulier 증후군이나 Glanzmann 혈소판무력증에서 심한 출혈이 있을 때에는 혈소판 수혈로 지혈시킬 수 있습니다. 잦은 혈소판 수혈로 인해 효과가 떨어질 때에는 재조합 인자 VIIa (상품명 Novoseven)의 투여가 고려되고 있으며, 조혈모세포이식으로 완치할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/von-willebrand-disease" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/von-willebrand-disease</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bernard-soulier-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bernard-soulier-syndrome</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gray-platelet-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gray-platelet-syndrome</a><br>Lanzkowsky’s manual of pediatric hematology and oncology, sixth edition<br>대한혈액학회, 혈액학<br>홍창의 소아과학 제11판&nbsp;</div></body></html>

개요정성적 혈소판결손(Qualitative platelet defects)은 혈소판 지혈의 각 단계의 이상이 생겨 피가 잘 멎지 않는 병으로, 혈액응고검사는 정상이지만 출혈시간이 연장되어 있어 혈소판병증(Thromb

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