선천성 및 발달성 근무력증
원인과 증상
원인
아세틸콜린 수용체의 구조 및 기능(주로 유전자의 돌연변이)
증상
안검하수, 외안근 마비, 근력 약화, 근육 피로, 호흡부전
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 근육, 눈, 피부
진단과 치료
진단
반복신경자극검사(repetitive nerve stimulation), 단일섬유근전도검사(single-fiber EMG), 아세틸콜린 수용체 항체 검사, 약물(항아세틸콜린에스테라아제) 반응검사
치료
항아세틸콜린에스테라아제를 포함한 약물치료
관련 질환
선천 근무력증(congenital myasthenia ) 선천 근무력증후군( congenital myasthenic syndrome ) 중증근무력증( myasthenia gravis)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G70.2
산정특례코드
V012
의료비 지원
가능
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