선천성 및 발달성 근무력증

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선천성 및 발달성 근무력증

Congenital and developmental myasthenia

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

아세틸콜린 수용체의 구조 및 기능(주로 유전자의 돌연변이)

증상

안검하수, 외안근 마비, 근력 약화, 근육 피로, 호흡부전

관련 부위

체내 : 신경 체외 : 근육, 눈, 피부

진단과 치료

진단

반복신경자극검사(repetitive nerve stimulation), 단일섬유근전도검사(single-fiber EMG), 아세틸콜린 수용체 항체 검사, 약물(항아세틸콜린에스테라아제) 반응검사

치료

항아세틸콜린에스테라아제를 포함한 약물치료

관련 질환

선천 근무력증(congenital myasthenia ) 선천 근무력증후군( congenital myasthenic syndrome ) 중증근무력증( myasthenia gravis)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

G70.2

산정특례코드

V012

의료비 지원

가능

#선천성 및 발달성 근무력증

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