전체 질환저형성빈혈 NOS개요저형성 빈혈, 다른 말로 후천성 재생불량성 빈혈은 우리 몸의 혈액을 생산하는 뼈 내부에 있는 해면질의 물질인 골수내의 조혈모세포가 점차 고갈되며 골수 기능 부전이 야기되어 빈혈, 혈소판 감소, 백혈구 감소 등을 질병관리청2020. 1. 1.조회 151
전체 질환X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. X연관 열성 척수소뇌 실조는 이 질병관리청2020. 1. 1.조회 20
전체 질환특발성 무형성빈혈개요특발성 무형성 빈혈, 다른 말로 후천성 재생불량성 빈혈은 거의 완전한 골수부전을 야기하는 심각하며 드문 질환입니다. 골수는 몸의 장골 중심에 있는 해면질의 물질로 조혈모세포를 생산하며, 이 세포는 적혈구와 백혈구질병관리청2020. 1. 1.조회 124
특발성 무형성빈혈특발성 무형성빈혈의 원인, 진단, 치료 및 관리재생불량성 빈혈은 골수의 조혈 전구세포가 감소하거나 결핍되어 만성적인 일차 조혈 부전 증후군을 나타내며, 이에 따른 범혈구감소증을 동반합니다. 골수 손상은 다양한 상황에서 발생합니다(표 1). 가장 흔한 원인은 StatPearls2024. 6. 28.조회 71
전체 질환GATA2 결핍개요GATA2 결핍(GATA2 deficiency)은 조혈모세포에서만 특이적으로 발현하는 GATA2 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로서 혈액학적, 면역학적 문제로 인한 광범위한 범주의 표현형을 나타냅니다.상염색체질병관리청2020. 1. 1.조회 45
만성 육아종성 질환만성 육아종성 질환의 원인, 진단, 치료 및 관리니코틴아미드 아데닌 다이뉴클레오타이드 인산(NADPH) 산화효소(NOX)는 NOX 계열의 효소로 구성된 다중 복합체입니다. NOX는 NADPH를 소모하면서 초산화물 음이온(O-)을 형성하는 데 중요한 역할을 합니다StatPearls2024. 6. 28.조회 22
전체 질환델타-베타지중해빈혈개요정상적으로 태아 시기에 만들어지는 혈색소는 HbF로 알파 혈색소 2개와 감마 혈색소 2개로 이루어져 있다. 이 태아 혈색소 HbF는 출생 후 급격히 감소하여 생후 12개월이 되면 흔적만 남게 됩니다. 델타-베타 질병관리청2020. 1. 1.조회 40
전체 질환태아헤모글로빈의 유전적 존속개요정상적으로 태아 시기에 만들어지는 혈색소는 HbF로 알파 혈색소 2개와 감마 혈색소 2개로 이루어져 있습니다. 이 태아 혈색소 HbF는 출생 후 급격히 감소하여 생후 12개월이 되면 흔적만 남게 됩니다. 태아헤모질병관리청2020. 1. 1.조회 98
전체 질환이분척추 NOS개요이분척추(Spinal bifida)는 배아발달시기에 신경관이 불완전하게 닫혀 생기는 신경관 결손의 한 형태입니다. 이 중 수두증이 동반되지 않는 경우는 1차 혹은 2차 신경관 결손으로 발생되고 병변 부위의 피부 질병관리청2020. 1. 1.조회 124
