전체 질환저프로콘버틴혈증개요저프로콘버틴혈증은 응고인자 7의 결핍 또는 감소 활성으로 특징되는 희귀한 유전적 출혈 질환입니다. 응고 인자는 혈액이 정상질병관리청2020. 1. 1.조회 17
전체 질환오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)개요오르니틴혈증(Ornithinaemia)은 혈중에 오르니틴이 관찰되는 병이다. 오르니틴혈증(I형)은 고암모니아혈증-고오르니틴혈증-호모시트룰린뇨증 증후군을 가리키며, 오르니틴대사장애 부분에 상세히 기술하였다. 한편 질병관리청2020. 1. 1.조회 68
전체 질환오르니틴대사장애개요오르니틴대사장애(Disorders of ornithine metabolism)는 오르니틴 대사에 관여하는 단백의 기능 저하로 인해 발생한다. 상위 개념 질환으로, 크게 세 가지 질환 즉, 고암모니아혈증- 고오르니질병관리청2020. 1. 1.조회 98
전체 질환로하드 증후군개요로하드 증후군(ROHHAD syndrome, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulati질병관리청2020. 1. 1.조회 37
전체 질환고호모시스테인혈증개요호모시스테인은 우리 몸에서 자연적으로 발생하는 물질입니다. 우리 몸을 유지하는데 필요한 세포 내 반응에 호모시스테인이 필요합니다. 그 반응의 결과로 우리 몸에 필요한 물질인 메티오닌과 시스테인이 만들어지며 만약 질병관리청2020. 1. 1.조회 221
말단비대증 및 뇌하수체거인증말단비대증 및 뇌하수체거인증의 원인, 진단, 치료 및 관리말단비대증 및 뇌하수체거인증(Acromegaly and pituitary gigantism)과 거인증은 성장 호르몬 과다 분비로 인한 질환입니다. 가장 흔한 원인은 뇌하수체에 있는 성장 호르몬(GH) 분비 선종입니StatPearls2024. 6. 28.조회 65
전체 질환프로피온산혈증개요프로피온산혈증은 프로피오닐 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)의 부족으로 인해 나타나는 대사질환입니다. 이 효소는 아미노산을 분해하는 과정에 작용합니다.대부분 출생 후 몇 주 내질병관리청2020. 1. 1.조회 76
얼브라이트 증후군얼브라이트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리얼브라이트 증후군(Albright syndrome)은 다발성 섬유성 이형성증, 성조숙증, 카페오레 반점의 삼합으로 처음 인식된 드문 유전 질환입니다. 갑상선 기능 항진증, 말단 비대증, 인산염 소실, 쿠싱 증후군을StatPearls2024. 6. 28.조회 8
오르니틴트랜스카바미라제결핍오르니틴트랜스카바미라제결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리Ornithine transcarbamylase 결핍증 (OTCD)은 유전성 대사 장애로, 가장 흔한 요소 회로 장애(UCD)입니다. 이 X-연관 유전적 상태는 요소 생성에 영향을 미치며, 다양한 표현형을 나타냅니StatPearls2024. 6. 28.조회 11
