전체 질환재발성 지방층염[웨버-크리스찬]개요웨버-크리스찬 병 또는 재발성 지방층염은 피하지방층의 재발성 염증을 특징으로 하는 질환군으로 1892년 파이퍼(Pfeifer)에 의해 처음으로 기질병관리청2020. 1. 1.조회 42
전체 질환알파-1-항트립신결핍개요알파-1 항트립신 결핍증(alpha-1 antitrypsin deficiency)은 알파-1 항트립신(alpha-1 antitrypsin, A1AT)이라고 불리는 단백질의 결핍으로 나타나는 유전 질환입니다.알파-질병관리청2020. 1. 1.조회 370
전체 질환유전성 림프부종개요유전성 림프부종(Hereditary lymphedema)은 림프계를 침범하는 유전성 발달성 질환으로 인구 6,000명에 한 명의 발생을 보입니다. 남성보다 여성에 발생이 많습니다. 가장 큰 특징은 몸의 특정 부위질병관리청2020. 1. 1.조회 89
전체 질환조로증개요조로증, 또는 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은 어린 아이들에게 조기 노화현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질환입니다.조로증을 가진 어린 아이질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환호산성 근막염개요호산구성 근막염은 통증을 동반한 염증이 몸에 대칭적으로 나타나며, 팔과 다리에 있는 조직의 탄력성이 떨어지는 질환으로 1975년 슐만(Shulman)에 의해 처음으로 기술되었고 지금까지 200여명의 증례가 보고되질병관리청2020. 1. 1.조회 79
혼합결합조직병혼합결합조직병의 원인, 진단, 치료 및 관리혼합 결합 조직 질환(MCTD)은 전신성 홍반성 루푸스(SLE), 전신성 경화증(SSc), 다발성 근염(PM), 피부근염(DM), 류마티스 관절염(RA) 등 최소 두 가지 결합 조직 질환(CTD)의 특징이 겹치는 StatPearls2024. 6. 28.조회 50
재발성 다발연골염재발성 다발연골염의 원인, 진단, 치료 및 관리재발성 다발연골염(Relapsing polychondritis)(RP)은 귀, 코, 기관 연골의 반복적인 염증 에피소드로 나타나는 드문 자가면역 질환입니다. Jaksh-Wartenhorst는 1923년에 첫 사례를StatPearls2024. 6. 28.조회 67
전체 질환가족성 부신코티코이드결핍개요가족성 부신코티코이드결핍은 각 신장의 상단에 위치한 호르몬을 생성하는 샘인 부신이 글루코코티코이드라고하는 특정 호르몬을 생성하지 않을 때 발생하는 질환입니다. 코티솔과 코르티코스테론을 포함하는 이러한 호르몬은 면질병관리청2020. 1. 1.조회 28
전체 질환표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증)개요표피박리 각화과다증은 피부의 가장 바깥층인 표피를 구성하고 있는 각질형성세포의 골격을 유지하는 케라틴 단백 유전자의 돌연변이로 인해 피부 병변이 발생하는 질환입니다.인종과 성별에 차이 없이 200,000~300,질병관리청2020. 1. 1.조회 71