판코니 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리판코니 증후군(Fanconi syndrome)은 근위 세뇨관의 결함으로 다양한 전해질 및 물질의 흡수가 제대로 이루어지지 않는 질환입니다. 이 질환은 유전적 또는 후천적으로 발생할 수 있습니다. 이 질환은 골수의 StatPearls2024. 6. 28.조회 160
윌슨병개요 윌슨병(Wilson's disease 또는 hepatolenticular degeneration)은 구리대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의 기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 유전질환입니다. 1912년 Wi질병관리청2020. 1. 1.조회 275
판코니(-드토니)(-드브레)증후군개요드토니-판코니 증후군은 수분, 인산, 칼륨, 포도당, 아미노산, 탄산염 등의 물질을 재흡수하는 근위 세뇨관의 기능 부전으로 인한 질환입니다. 이 증후군은 유전적으로 발생할 수도 있고, 항생제나 독소에 반복적인 노질병관리청2020. 1. 1.조회 50
대혈관전위개요대혈관전위는 선천성 심장기형으로서, 두 개의 대혈관, 즉 폐동맥과 대동맥이 정상과는 반대로 나와 우심실에서 대동맥이 나오고 좌심실에서 폐동맥이 나오는 질환을 말합니다.대혈관 전위 환자의 약 절반에서는 다른 심장내질병관리청2020. 1. 1.조회 62
용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈개요유전성 비구상 적혈구성 용혈성 빈혈은 적혈구의 조기 파괴를 주요 특징으로 합니다. 적혈구는 몸 전체에 산소를 이동시키는 역할을 하는데, 이 적혈구가 조기에 파괴되는 것을 용혈성 빈혈이라고 합니다. "비구형적혈구"질병관리청2020. 1. 1.조회 45
장병성 말단피부염개요아연(zinc)은 정상적인 생체 기능을 위한 필수적인 원소입니다. 아연의 결핍은 흉선의 위축, 세포면역의 이상, 장염, 성장장애 등과 관련이 있고 유전되거나 후천적 일 수 있는 아연 대사장애로 장에서 아연을 흡수질병관리청2020. 1. 1.조회 99
잠두중독개요잠두 (fava bena)을 먹거나 fava 식물의 꽃가루에 노출된 후 용혈성 빈혈을 보이는 것이 특징적인 질환으로 포도당-6-인산탈수소효소이 결핍된 사람들에게만 발생한다. 하지만 모든 포도당-6-인산탈수소효소 질병관리청2020. 1. 1.조회 86
단안증개요단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-ey질병관리청2020. 1. 1.조회 391
포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈개요포도당-6-인산탈수소효소는 적혈구 내 에너지 대사에 중요한 역할을 하는 효소이다. 이 효소의 기능에 문제가 있을 때 용혈성 빈혈, 황달 등을 보일 수 있다. 포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈(Anaemi질병관리청2020. 1. 1.조회 71
대혈관전위개요대혈관전위는 선천성 심장기형으로서, 두 개의 대혈관, 즉 폐동맥과 대동맥이 정상과는 반대로 나와 우심실에서 대동맥이 나오고 좌심실에서 폐동맥이 나오는 질환을 말합니다.대혈관 전위 환자의 약 절반에서는 다른 심장내질병관리청2020. 1. 1.조회 56
