전체 질환유전성 코프로포르피린증에 따라서 크게 "간성(hepatic)"과 “적혈구조혈성(erythropoietic)”으로 나눌 수 있고, 유전성 코프로포르피린증(Hereditary coproporphyria)은 간성 포르피린증(Hepatic porphyria)의 상염질병관리청2020. 1. 1.조회 14
전체 질환유전성 코프로포르피린증에 따라서 크게 "간성(hepatic)"과 “적혈구조혈성(erythropoietic)”으로 나눌 수 있고, 유전성 코프로포르피린증(Hereditary coproporphyria)은 간성 포르피린증(Hepatic porphyria)의 상염질병관리청2020. 1. 1.조회 32
유전성 코프로포르피린증유전성 코프로포르피린증의 원인, 빈도, 유전린증에는 급성 간헐성 포르피린증과 ALAD 결핍 포르피린증이 포함됩니다. 두 가지 다른 형태의 포르피린증인 유전성 코프로포르피린증과 변형 포르피린증은 급성 및 피부 증상을 모두 가질 수 있습니다. 포르피린증은 또한 손상된 화합물인 포르피MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
포르피린증포르피린증의 원인, 빈도, 유전린증에는 급성 간헐성 포르피린증과 ALAD 결핍 포르피린증이 포함됩니다. 두 가지 다른 형태의 포르피린증인 유전성 코프로포르피린증과 변형 포르피린증은 급성 및 피부 증상을 모두 가질 수 있습니다. 포르피린증은 또한 손상된 화합물인 포르피MedlinePlus2024. 6. 28.조회 14
알캅톤뇨증알캅톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리알캅톤뇨증(Alkaptonuria)은 호모겐티시트 1,2 디옥시게나제(HGD)의 결핍으로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 유전 질환 중 하나입니다. HGD 유전자는 간, 신장, 전립선, 소장 및 대장에서 발현됩니StatPearls2024. 6. 28.조회 53
수포성 유사천포창수포성 유사천포창의 원인, 진단, 치료 및 관리수포성 유사천포창(Bullous pemphigoid)은 가장 흔한 자가면역성 표피하 수포성 질환으로, 표피하 면역수포성 질환의 80%를 차지합니다. 수포성 유사천포창은 주로 60세에서 80세 사이의 노인 환자에게 StatPearls2024. 6. 28.조회 51
전체 질환포르브스병개요포르브스병(Forbes’ disease)은 제 3형 당원 축적병(Glycogen storage disease III: GSD III)이라고도 불리우는 상염색체열성 유전질환으로, AGL 유전자의 돌연변이로 인해 글질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환항인지질항체증후군개요항인지질항체 증후군은 혈청 검사에서 항인지질 항체(루푸스 항응고인자 또는 항카디오리핀 항체 또는 항베타 2 당단백 1 항체)가 양성이면서, 동맥이나 정맥의 혈전증 또는 반복적 유산 등의 임상 양상을 보이는 질환을질병관리청2020. 1. 1.조회 101
특발성 폐 헤모시데린증특발성 폐 헤모시데린증의 원인, 진단, 치료 및 관리특발성 폐혈증(IPH)은 반복적인 확산성 폐포 출혈 에피소드로 특징지어지는 드문 질환으로, 시간이 지남에 따라 여러 호흡기 합병증과 영구적인 폐 손상을 초래할 수 있습니다. IPH의 정확한 원인은 잘 알려져 있지 StatPearls2024. 6. 28.조회 34
