<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 췌장염(hereditary pancreatitis)은 희귀 위장관질환으로 반복되는 급성췌장염이 특징적이며 원인 불명의 만성췌장염의 병력이 가족 친척 내에 있습니다. 유전적인 특징이 있는 이 드문 췌장염은 결국 췌장의 내분비 기능과 외분비 기능에 돌이킬 수 없는 손상을 발생시킵니다. 유럽에서는 인구 30만명당 한 명 정도의 유병률이 추정되고 있습니다.&nbsp;<br>유전성 췌장염 환자의 예후는 예측하기 어려우나, 췌장암이 발생할 위험이 높아집니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 췌장염과 관련 된 유전자 변이가 현재까지 30여종 밝혀졌으나 아직까지 25~67%의 유전성 췌장염에서는 원인이 되는 유전자를 찾지 못하는 경우가 있습니다. 대표적인 유전자로 PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CPA1 변이가 알려져 있습니다.<br>대표적으로 알려져 있는 PRSS1변이는 유전성 췌장염 발생에 관여하는 유전적 변이로 상염색체 우성 형태의 유전양상을 보입니다. 이 변이는 단백질을 분해하는 효소와 이를 억제하는 효소간의 불균형을 발생시키고 트립신(trypsin)의 세포내 축적 및 분해를 유발하여 결국 분비를 감소시킵니다. 그러나 모든 PRSS1 변이가 병적인 것은 아니며, 드문 변이의 임상적인 관련성은 아직 예측하기 어렵습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 췌장염의 증상 발병은 전형적으로 소아청소년기에 시작됩니다. 복통, 발열, 구역감, 구토 등 급성췌장염 증상이 반복적으로 발생하는 것이 특징입니다. 증상 중 복통은 만성적이거나 간헐적일 수 있고, 약한 복통에서 심한 복통까지 다양한 모습으로 발생합니다.&nbsp;<br>췌장염이 반복되게 되면 췌장 외분비 기능에 문제가 발생하여 소화불량이 생깁니다. 관련된 증상으로 지방변, 체중감소, 단백질과 비타민 결핍이 동반될 수 있습니다. 드물게 췌장의 내분비 기능에 문제가 발생하여 당불내성 및 당뇨병으로 진행되는 경우도 있습니다. 질환은 느리지만 점차 진행되며, 유전성 췌장염 환자들은 50세 이후에는 췌장암이 발생할 위험이 높아집니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 췌장염의 진단은 임상적인 평가, 만성췌장염의 가족력, 만성 췌장염의 원인이 되는 다양한 검사에서 모두 원인이 밝혀지지 않음에 기반하게 됩니다.&nbsp;<br>가족 중 2명 이상 또는 2세대 이상 친척 중 3명 이상의 췌장염 환자가 있는 것이 특징입니다. 복부 초음파, 초음파내시경, 내시경적 역행성 담췌관 조영술, 자기공명 담췌관 조영술 등의 영상검사에서는 췌장의 석회화, 췌관의 변화, 가성낭종, 담도와 십이지장의 폐쇄 등의 소견이 동반될 수 있습니다.<br>PRSS1등 앞서 언급한 원인이 될 수 있는 유전자를 검사하여 변이가 발견되게 되면 유전성 췌장염으로 간주 할 수 있습니다.<br>감별진단으로는 알코올성 만성췌장염, 대사성 만성췌장염, 자가면역성 만성 췌장염 등이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">의학적 치료는 주로 통증의 조절, 영양공급, 당뇨병에 대한 치료, 췌장 외분비기능부전에 대한 췌장 효소 공급 등으로 요약 됩니다. 급성췌장염이 발생하였을 때는 수액요법과 통증조절으로 구성된 급성췌장염에 치료와 동일하게 관리합니다. 만성적인 췌장의 내분비 및 외분비 기능 부전에 대한 장기적인 관리가 필요할 수 있습니다.<br>급성 및 만성 합병증들 에 대해 괴사조직 제거, 배액, 감압술, 그리고 드물게 췌장 절제술 등의 수술과 시술이 필요할 수 있습니다.<br>추가적으로 흡연과 음주 등의 만성췌장염에 대한 추가적인 위험 요소들을 피해야만 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/</a><br><a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/</a><br>Korean J Pancreas Biliary Tract 2018; 23: 49</div></body></html>

개요유전성 췌장염(hereditary pancreatitis)은 희귀 위장관질환으로 반복되는 급성췌장염이 특징적이며 원인 불명의 만성췌장염의 병력이 가족 친척 내에 있습니다. 유전적인 특징이 있는 이 드문 췌장염은 

유전성 만성 췌장염