전체 질환글란즈만병개요글란즈만병(Glanzmann’s disease)은 글란즈만 혈소판무력증(Glanzmann thrombasthenia, [GTA]), 혈소판무력증(출혈성)(유전성) (Thromboasthenia (haemorrha질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환글란즈만병개요글란즈만병(Glanzmann’s disease)은 글란즈만 혈소판무력증(Glanzmann thrombasthenia, [GTA]), 혈소판무력증(출혈성)(유전성) (Thromboasthenia (haemorrha질병관리청2020. 1. 1.조회 48
전체 질환중증 선천성 무과립구증개요중증 선천성 무과립구증(severe congenital neutropenia, SCN)은 골수에서 골수계열 세포의 분화에 이상이 발생하여 중증의 호중구 감소를 일으키는 드문 질환으로 중성구의 감소, 세균 및 진균질병관리청2020. 1. 1.조회 27
전체 질환중증 선천성 무과립구증개요중증 선천성 무과립구증(severe congenital neutropenia, SCN)은 골수에서 골수계열 세포의 분화에 이상이 발생하여 중증의 호중구 감소를 일으키는 드문 질환으로 중성구의 감소, 세균 및 진균질병관리청2020. 1. 1.조회 24
전체 질환영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]개요베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffman disease)은 척수성 근육위축 타입(spinal muscular atrophy)이며 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 희질병관리청2020. 1. 1.조회 87
전체 질환카무라티-엥겔만병개요카무라티-엥겔만 병(Camurati-Engelmann disease)(CED)은 진행성 골간 형성이상 즉, 골간이 점점 넓어지고 기형이 초래되는 것을 특징으로 하는 드문 유전질환입니다. 주요 증상은 뼈 통증(주로질병관리청2020. 1. 1.조회 62
푸마라제 결핍푸마라제 결핍의 원인, 빈도, 유전푸마라제 결핍(Fumarase deficiency)은 주로 신경계, 특히 뇌에 영향을 미치는 질환입니다. 영향을 받은 유아는 비정상적으로 작은 머리 크기(소두증), 비정상적인 뇌 구조, 심각한 발달 지연, 약한 근MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
당원병당원병의 원인, 진단, 치료 및 관리글리코겐 저장 질환(GSD)은 탄수화물 대사의 선천적 오류로 유전됩니다. 글리코겐의 비정상적인 저장을 초래하는 탄수화물 대사 장애는 GSD로 분류됩니다. 이들은 질환을 일으키는 효소 결함의 인식 및 식별 순서에 따StatPearls2024. 6. 28.조회 41
