월만병
원인과 증상
원인
lysosomal acid lipase의 결핍, 상염색체 열성 유전, 염색체 10q23.2-23.3에 위치하는 LIPA 유전자의 돌연변이
증상
간비종대, 성장 부전, 혈액 응고 장애
관련 부위
체내 : 간, 비장 체외 : 없음
진단과 치료
진단
골수 검사, 효소 분석, 유전자 분석
치료
보존적 치료
관련 질환
Cholessteryl ester 축적 질환, 리소좀산리파제 결손증(Cholessteryl ester storage disease, Lysosomal acid lipase deficiency )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E75.5
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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